¿Qué es la enfermedad de células falciformes (ECF)?
La enfermedad de células falciformes es un trastorno hereditario que afecta a sus glóbulos rojos, produciendo un impacto negativo en su salud. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina no es normal y no puede pasar fácilmente por los vasos sanguíneos. La hemoglobina es una proteína que forma parte de los glóbulos rojos. Es la sustancia que transporta el oxígeno en la sangre.
Los glóbulos rojos normales son redondos y pueden moverse a través de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo para suministrar oxígeno. En la ECF, un cambio químico en la hemoglobina provoca la formación de varillas largas. Estas varillas rígidas cambian la forma del glóbulo rojo en forma de hoz (que parece una media luna). Las células en forma de hoz no pasan fácilmente por los vasos sanguíneos. Pueden obstruirse o romperse, lo que también provoca una disminución de la vida de los glóbulos rojos. Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales. Esto conduce a un mayor almacenamiento de hierro en el hígado y el corazón, lo que podría causar daños en estos órganos. El daño podría dar lugar a afecciones como insuficiencia hepática, arritmia cardíaca (ritmos cardíacos irregulares), agrandamiento del corazón (miocardiopatía) e insuficiencia cardíaca.
¿Qué frecuencia tiene la enfermedad de células falciformes (ECF)?
La ECF es consecuencia del rasgo drepanocítico (TCS). El rasgo falciforme se produce cuando las personas tienen un gen falciforme y un gen normal. Si sólo se tiene el SCT, normalmente no se tienen síntomas y no se padece la ECS. Sin embargo, puede transmitir el TCS a sus hijos. Si ambos padres tienen el rasgo, el hijo puede tener más probabilidades de padecer algún tipo de enfermedad de células falciformes.
Aunque se calcula que hay entre 1 y 3 millones de personas en Estados Unidos que tienen SCT, sólo hay unas 100.000 personas con SCD.
¿Quién está afectado por la enfermedad de células falciformes (ECF)?
El rasgo de células falciformes, y por lo tanto la ECF, se encuentra con más frecuencia en ciertos grupos étnicos, como los afroamericanos, los hispanos, los asiáticos del sur, los caucásicos del sur de Europa y los de Oriente Medio. En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 350-400 bebés afroamericanos tiene la enfermedad de células falciformes. Se calcula que en todo el mundo hay 300 millones de personas con el rasgo drepanocítico. Aproximadamente un tercio de esta cifra se encuentra en el África subsahariana.
¿Cuáles son algunos de los tipos más comunes de la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos que afectan a la hemoglobina, entre los que se incluyen:
- La enfermedad de la hemoglobina SS (HbSS).
- La talasemia de la hemoglobina SB+ (beta).
- Talasemia de hemoglobina SB0 (beta-cero).
- Enfermedad de hemoglobina SC.
- Enfermedad de hemoglobina SD.
- Enfermedad de hemoglobina SE.
- Enfermedad de la hemoglobina SO.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes (ECF)?
La ECF es una enfermedad hereditaria. Está causada por un gen HBB defectuoso. Se hereda con un patrón autosómico recesivo, en el que los padres de un individuo con ECF son portadores de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes (ECF)?
Los signos y síntomas de la ECF comienzan a aparecer cuando el niño tiene entre cuatro y cinco meses de edad. Antes de eso, la hemoglobina fetal impide que los glóbulos rojos cambien de forma (falciformes).
Los signos y síntomas de la ECF varían de una persona a otra. Algunas personas tienen síntomas leves, mientras que otras son hospitalizadas con frecuencia por complicaciones más graves.
Los signos y síntomas de la ECF incluyen:
- Dolor.
- La anemia puede presentarse como fatiga y debilidad.
- Hinchazón e inflamación de las articulaciones.
- Obstrucción de la sangre en el bazo o el hígado.
- Jaundice (coloración amarilla de la piel y los ojos).
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