Hvad er seglcellesygdom?

Sikklecellesygdom er en arvelig sygdom, der påvirker dine røde blodlegemer, hvilket har en negativ indvirkning på dit helbred. Ved SCD er dit hæmoglobin ikke normalt og kan ikke let passere gennem dine blodkar. Hæmoglobin er et protein, der er en del af dine røde blodlegemer. Det er det stof, der transporterer ilt i blodet.

Normale røde blodlegemer er runde og kan bevæge sig gennem små blodkar i kroppen for at levere ilt. Ved SCD medfører en kemisk ændring i hæmoglobin, at der dannes lange stænger. Disse stive stænger ændrer de røde blodlegemers form til en segl (som ligner en halvmåne). De sikkelformede celler passerer ikke let gennem blodkarrene. De kan tilstoppe eller gå i stykker, hvilket også fører til nedsat levetid for de røde blodlegemer. Sikkelceller lever ikke så længe som normale røde blodlegemer. Dette vil føre til øget jernlagring i leveren og hjertet, hvilket potentielt kan forårsage skader på disse organer. Skaderne kan resultere i tilstande som leversvigt, hjertearytmi (uregelmæssig hjerterytme), et forstørret hjerte (kardiomyopati) og hjertesvigt.

Hvor almindelig er seglcellesygdom (SCD)?

SCD skyldes seglcelletradit (SCT). Sicklecelleanlæg opstår, når mennesker har et seglcellegen og et normalt gen. Hvis man kun har SCT, har man normalt ingen symptomer, og man har ikke SCD. Du kan dog videregive SCT til dine børn. Hvis begge forældre har arten, er der større sandsynlighed for, at barnet får en eller anden form for seglcellesygdom.

Mens der skønnes at være mellem 1 og 3 millioner mennesker i USA, der har SCT, er der kun omkring 100.000 mennesker med SCD.

Hvem rammes af seglcellebetændelse (SCD)

Seglcellebetændelse og dermed SCD findes oftere hos visse etniske grupper, herunder afroamerikanere, latinamerikanere, sydasiater, sydeuropæiske kaukasiere og mellemøstlige personer. I USA har ca. 1 ud af 350-400 afroamerikanske babyer seglcellesygdom. På verdensplan anslås det, at der er 300 millioner mennesker med seglcellekarakteristik på verdensplan. Omkring en tredjedel af dette antal findes i Afrika syd for Sahara.

Hvad er nogle almindelige typer af seglcellesygdom?

Seglcellesygdom er en gruppe af sygdomme, der påvirker hæmoglobinet, herunder:

• Hæmoglobin SS (HbSS)-sygdom.
• Hæmoglobin SB+ (beta)thalassæmi.
• Hemoglobin SB0 (beta-zero) thalassæmi.
• Hemoglobin SC-sygdom.
• Hemoglobin SD-sygdom.
• Hemoglobin SE-sygdom.
• Hemoglobin SO-sygdom.

Hvad forårsager seglcellesygdom (SCD)?

SCD er en arvelig tilstand. Den er forårsaget af et defekt HBB-gen. Den nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvor forældrene til en person med SCD hver bærer en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.

Hvad er symptomerne på seglcellesygdom (SCD)?

SCD tegn og symptomer begynder at vise sig, når et barn er omkring fire til fem måneder gammelt. Inden da forhindrer det føtale hæmoglobin de røde blodlegemer i at ændre form (sickling).

Tegn og symptomer på SCD varierer fra person til person. Nogle mennesker har milde symptomer, mens andre ofte bliver indlagt på hospitalet for mere alvorlige komplikationer

Tegn og symptomer på SCD omfatter:

• Smerter.
• Anæmi kan vise sig som træthed og svaghed.
• Svulme og inflammation i leddene.
• Blodblokering i milt eller lever.
• Jaundice (gulfarvning af hud og øjne).

Få nyttig information, nyttige og relevante oplysninger om sundhed + velvære

enews