Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte vos globules rouges, produisant un impact négatif sur votre santé. Dans le cas de la DICS, votre hémoglobine n’est pas normale et ne peut pas passer facilement dans vos vaisseaux sanguins. L’hémoglobine est une protéine qui fait partie de vos globules rouges. C’est la substance qui transporte l’oxygène dans le sang.
Les globules rouges normaux sont ronds et peuvent se déplacer dans les petits vaisseaux sanguins du corps pour transporter l’oxygène. Dans le cas de la DICS, une modification chimique de l’hémoglobine entraîne la formation de longues tiges. Ces tiges rigides transforment la forme du globule rouge en une faucille (qui ressemble à un croissant). Les cellules en forme de faucille ne passent pas facilement dans les vaisseaux sanguins. Elles peuvent s’obstruer ou se briser, ce qui entraîne également une diminution de la durée de vie des globules rouges. Les cellules falciformes ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux. Cela entraîne un stockage accru de fer dans le foie et le cœur, ce qui peut potentiellement causer des dommages à ces organes. Ces dommages pourraient entraîner des troubles tels qu’une insuffisance hépatique, une arythmie cardiaque (rythmes cardiaques irréguliers), une hypertrophie du cœur (cardiomyopathie) et une insuffisance cardiaque.
Combien la drépanocytose est-elle fréquente ?
La drépanocytose résulte du trait drépanocytaire (TSC). Le trait drépanocytaire se produit lorsque les personnes ont un gène drépanocytaire et un gène normal. Si vous avez juste le SCT, vous n’avez généralement pas de symptômes et vous n’avez pas de DSC. Cependant, vous pouvez transmettre le SCT à vos enfants. Si les deux parents ont le trait, l’enfant peut être plus susceptible d’avoir un certain type de drépanocytose.
Alors qu’on estime qu’il y a entre 1 et 3 millions de personnes aux États-Unis qui ont une GCS, il n’y a qu’environ 100 000 personnes atteintes de DSC.
Qui est touché par la drépanocytose (SCD) ?
Le trait drépanocytaire, et donc la SCD, se retrouve plus souvent dans certains groupes ethniques, notamment les Afro-Américains, les Hispaniques, les Asiatiques du Sud, les Caucasiens d’Europe du Sud et les Moyen-Orientaux. Aux États-Unis, environ 1 bébé afro-américain sur 350-400 est atteint de drépanocytose. Dans le monde, on estime à 300 millions le nombre de personnes atteintes du trait drépanocytaire. Environ un tiers de ce nombre se trouve en Afrique subsaharienne.
Quels sont les types courants de drépanocytose ?
La drépanocytose est un groupe de troubles qui affectent l’hémoglobine, notamment :
- Maladie de l’hémoglobine SS (HbSS).
- Hémoglobine SB+ (bêta) thalassémie.
- Hémoglobine SB0 (bêta-zéro) thalassémie.
- Hémoglobine SC maladie.
- Hémoglobine SD maladie.
- Hémoglobine SE maladie.
- Maladie hémoglobine SO.
Qu’est-ce qui cause la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle est causée par un gène HBB défectueux. Elle est transmise selon un schéma autosomique récessif, c’est-à-dire que les parents d’un individu atteint de drépanocytose sont chacun porteurs d’une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie.
Quels sont les symptômes de la drépanocytose (SCD) ?
Les signes et les symptômes de la SCD commencent à se manifester lorsque l’enfant a environ quatre à cinq mois. Avant cela, l’hémoglobine fœtale empêche les globules rouges de changer de forme (drépanocytose).
Les signes et symptômes de la drépanocytose varient d’une personne à l’autre. Certaines personnes ont des symptômes légers, tandis que d’autres sont fréquemment hospitalisées pour des complications plus graves
Les signes et les symptômes du SCD comprennent :
- Douleur.
- L’anémie pourrait se présenter sous forme de fatigue et de faiblesse.
- Gonflement et inflammation des articulations.
- Blocage sanguin dans la rate ou le foie.
- Jaunisse (jaunissement de la peau et des yeux).
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