A perforálatlan végbélnyílás a végbél területének többféle formában előforduló rendellenessége. A végbél vak tasakban végződhet, amelyek nem csatlakoznak a vastagbélhez. Ez azt jelenti, hogy kívülről látszik az, ami végbélnyílásnak tűnik, de nem vezet sehova. Vagy lehetnek nyílásai a húgycsőbe, a húgyhólyagba, fiúknál a pénisz tövébe vagy a herezacskóba, lányoknál pedig a hüvelybe. Előfordulhat a végbélnyílás szűkülete vagy a végbélnyílás hiánya. Jellemzően kétféle perforálatlan végbélnyílás létezik:

A “magas típus” azt jelenti, hogy a gyermek testén kívül nincs nyílás, és a bél a medence alján lévő izmok felett végződik.

A “alacsony típus” azt jelenti, hogy a bél a medence izmai alatt végződik, és van ugyan nyílás, de az rendellenes helyzetben van, vagy egy bőrréteg vagy más típusú hártya fedi.

A rendellenességeket a magzat rendellenes fejlődése okozza, és sokan más születési rendellenességekkel társulnak. Az imperforált végbélnyílás viszonylag gyakori veleszületett rendellenesség, amely körülbelül 5000 csecsemőből egynél fordul elő. Nem az anya hibája; az oka ismeretlen.

Tünetei közé tartozhat a végbélnyílás hiánya, vagy a nem megfelelő területen, például nőknél nagyon közel a hüvelynyíláshoz, és a születést követő 24-48 órán belül nincs széklet, vagy a széklet a hüvelyből, a pénisz tövéből, a húgycsőből (ahol vizelünk) vagy a herezacskóból jön ki. A szülők duzzadt hasat is észrevehetnek.

A diagnózis felállításához az orvos fizikailag is megvizsgálhatja a gyermeket. Alsóhasi röntgenfelvételt vagy beöntést is elrendelhet, hogy megnézze, a végbélnyílásba juttatott folyadék felfelé halad-e a vékonybélbe.

A kezelés műtét. Az “alacsony típus” esetében a vékony bőr- vagy más szövethártya műtéti úton történő megnyitásával, a nyílás ismételt megnyújtásával vagy műtéti rekonstrukcióval járhat.

A “magas típus” kezelése ideiglenes kolosztómia létrehozásával (a bél átvezetése a hasfalon kívülre) történik. A csecsemő ezután egy zacskóba üríti a bélsarat. Körülbelül hat-tizenkét hónapos korban befejezik a végbélnyílás sebészi újjáépítését, és az esetleges sipolyokat lezárják. A kolosztómiát néhány héttel később eltávolítják.

A műtét általában sikeres, de ezek a gyermekek gyakran székrekedésesek. Ezeknél a gyermekeknél bélkezelési program ajánlott.

A Washington Egyetem gyermeksebészéhez időpontot a (314) 454-6022-es telefonszámon, hétfőtől péntekig, 8-17 óráig lehet kérni.