Mi a sarlósejtes betegség (SCD)?
A sarlósejtes betegség egy örökletes rendellenesség, amely a vörösvértesteket érinti, és negatív hatással van az egészségre. Az SCD-ben az Ön hemoglobinja nem normális, és nem tud könnyen áthaladni az ereken. A hemoglobin a vörösvértestek részét képező fehérje. Ez az az anyag szállítja az oxigént a vérben.
A normális vörösvértestek kerekek, és képesek a testben lévő kis ereken keresztül mozogni, hogy oxigént szállítsanak. Az SCD-ben a hemoglobinban bekövetkező kémiai változás hosszú rudak kialakulását okozza. Ezek a merev rudak a vörösvértestek alakját sarlóvá változtatják (ami úgy néz ki, mint egy félhold). A sarló alakú sejtek nem könnyen haladnak át a vérereken. Eltömődhetnek vagy széttörhetnek, ami szintén a vörösvértestek élettartamának csökkenéséhez vezet. A sarlósejtek nem élnek olyan sokáig, mint a normál vörösvértestek. Ez fokozott vasraktározáshoz vezet a májban és a szívben, ami potenciálisan károsíthatja ezeket a szerveket. A károsodás olyan állapotokat eredményezhet, mint a májelégtelenség, szívritmuszavar (szabálytalan szívritmus), megnagyobbodott szív (kardiomiopátia) és szívelégtelenség.
Milyen gyakori a sarlósejtes betegség (SCD)?
Az SCD sarlósejtes öröklődésből (SCT) ered. Sarlósejtes trait akkor fordul elő, ha az embereknek egy sarlósejtes és egy normális génjük van. Ha csak az SCT van meg, akkor általában nincsenek tünetei, és nem szenved SCD-ben. Az SCT-t azonban átadhatja gyermekeinek. Ha mindkét szülőnek megvan a tulajdonsága, a gyermeknek nagyobb valószínűséggel lehet valamilyen sarlósejtes betegsége.
Míg az Egyesült Államokban becslések szerint 1-3 millió embernek van SCT-je, addig az SCD-ben csak körülbelül 100 000 ember szenved.
Kit érint a sarlósejtes betegség (SCD)?
A sarlósejtes betegség, és így az SCD is gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, beleértve az afroamerikaiakat, a spanyolajkúakat, a dél-ázsiaiakat, a dél-európai kaukázusiakat és a közel-keletieket. Az Egyesült Államokban körülbelül minden 350-400. afroamerikai csecsemőből 1 sarlósejtes beteg. Világszerte a becslések szerint 300 millió sarlósejtes beteg van. Ennek a számnak körülbelül egyharmada a szubszaharai Afrikában él.
Melyek a sarlósejtes betegség néhány gyakori típusa?
A sarlósejtes betegség a hemoglobint érintő rendellenességek csoportja, beleértve:
- Hemoglobin SS (HbSS) betegség.
- Hemoglobin SB+ (béta) talasszémia.
- Hemoglobin SB0 (béta-nulla) thalassaemia.
- Hemoglobin SC betegség.
- Hemoglobin SD betegség.
- Hemoglobin SE betegség.
- Hemoglobin SO betegség.
Mi okozza a sarlósejtes betegséget (SCD)?
Az SCD egy örökletes állapot. Hibás HBB gén okozza. Autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz az SCD-ben szenvedő egyén szülei egy-egy példányát hordozzák a mutáns génnek, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Melyek a sarlósejtes betegség (SCD) tünetei?
Az SCD jelei és tünetei körülbelül négy-öt hónapos korban kezdenek jelentkezni. Ezt megelőzően a magzati hemoglobin megakadályozza a vörösvértestek alakváltoztatását (sarlósodás).
Az SCD jelei és tünetei egyénenként eltérőek. Egyeseknek enyhe tünetei vannak, míg mások gyakran kerülnek kórházba súlyosabb szövődmények miatt
Az SCD jelei és tünetei közé tartoznak:
- Fájdalom.
- A vérszegénység fáradtság és gyengeség formájában jelentkezhet.
- Az ízületek duzzanata és gyulladása.
- Vérelzáródás a lépben vagy a májban.
- Sárgaság (a bőr és a szemek sárgulása).
enews
A Cleveland Clinic egy non-profit akadémiai egészségügyi központ. Az oldalunkon való hirdetés segíti küldetésünk támogatását. Nem támogatunk nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Szabályzat