鎌状赤血球症（SCD）とは

鎌状赤血球症は、赤血球に影響を与える遺伝性の疾患で、健康に悪い影響を及ぼします。 SCDでは、ヘモグロビンが正常でないため、血管を容易に通過することができません。 ヘモグロビンは、赤血球の一部であるタンパク質です。

正常な赤血球は丸く、体内の細い血管の中を移動して酸素を運ぶことができます。 SCDでは、ヘモグロビンの化学変化により、長い棒状のものが形成されます。 この硬い棒が赤血球の形を鎌状（三日月のように見える）に変化させます。 鎌状の細胞は血管を容易に通過することができません。 また、赤血球の寿命が短くなります。 鎌状細胞は、正常な赤血球ほど長くは生きられません。 このため、肝臓や心臓への鉄の貯蔵量が増加し、これらの臓器に損傷を与える可能性があります。

鎌状赤血球症（SCD）はどのくらい一般的ですか

SCD は鎌状赤血球形質（SCT）から生じます。 鎌状赤血球形質は、鎌状赤血球の遺伝子と正常な遺伝子を1つずつ持っている場合に起こります。 SCTを持つだけでは、通常、症状はなく、SCDもありません。 しかし、SCTを子供にうつすことは可能です。

SCTを持つ人は米国で100万人から300万人と推定されていますが、SCDを持つ人は10万人程度しかいません。

鎌状赤血球症（SCD）に罹患するのは誰か？

鎌状赤血球形質、つまりSCDは、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック、南アジア、南ヨーロッパ系白人、中東系など特定の民族で多くみられます。 米国では、アフリカ系アメリカ人の赤ちゃんの約350〜400人に1人が鎌状赤血球症であるといわれています。 世界では、3億人の鎌状赤血球の患者さんがいると推定されています。

鎌状赤血球症の一般的なタイプは何ですか？

鎌状赤血球症は、以下を含むヘモグロビンに影響を与える疾患群です：

• Hemoglobin SS (HbSS) disease.
• Hemoglobin SB+ (beta) thalassemia.Hemobin SS+ (beta) trassemia.Hemoglobin SS (HbSS) disease.Hemoglobin SB+ (beta) thalassemia.
• ヘモグロビンSB0（β-ゼロ）サラセミア.
• ヘモグロビンSC病.
• ヘモグロビンSD病.
• ヘモグロビンSE病.
• ヘモグロビンSB0（β-ゼロ）サラセミア.
• ヘモグロビンSC病.
• ヘモグロビンSO病

鎌状赤血球症（SCD）の原因は何ですか？

SCD は遺伝性の疾患です。 HBB遺伝子に欠陥があることが原因です。 常染色体劣性遺伝で、SCD患者の両親はそれぞれ変異した遺伝子のコピーを1つずつ持っていますが、通常、症状の兆候や症状は現れません。

鎌状赤血球症の症状とは？ それ以前は、胎児ヘモグロビンが赤血球の形状変化（鎌状赤血球）を停止させます。

SCDの徴候や症状は人によって異なります。 症状が軽い人もいれば、より深刻な合併症で頻繁に入院する人もいます

SCDの徴候や症状には次のようなものがあります：

• 痛み.
• 貧血は疲労や衰弱として現れることがあります
• 関節の腫れと炎症
• 脾臓や肝臓の血液閉塞..ね。
• 黄疸（皮膚や眼が黄色くなる）。

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