Wat is sikkelcelziekte (SCD)?

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening die uw rode bloedcellen aantast en een negatief effect heeft op uw gezondheid. Bij SCD is uw hemoglobine niet normaal en kan het niet gemakkelijk door uw bloedvaten stromen. Hemoglobine is een eiwit dat deel uitmaakt van uw rode bloedcellen. Het is de stof die zuurstof in het bloed transporteert.

Normale rode bloedcellen zijn rond en kunnen zich door kleine bloedvaten in het lichaam bewegen om zuurstof af te geven. Bij SCD veroorzaakt een chemische verandering in hemoglobine de vorming van lange staafjes. Deze stijve staafjes veranderen de vorm van de rode bloedcel in een sikkel (die eruitziet als een sikkel). De sikkelvormige cellen gaan niet gemakkelijk door de bloedvaten. Ze kunnen verstoppen of uit elkaar vallen, wat ook leidt tot een verminderde levensduur van de rode bloedcellen. Sikkelcellen leven niet zo lang als normale rode bloedcellen. Dit leidt tot een verhoogde opslag van ijzer in de lever en het hart, wat mogelijk schade aan deze organen kan veroorzaken. De schade kan leiden tot aandoeningen als leverfalen, hartritmestoornissen (onregelmatige hartritmes), een vergroot hart (cardiomyopathie) en hartfalen.

Hoe vaak komt sikkelcelziekte (SCD) voor?

SCD is het gevolg van sikkelceltrait (SCT). Sikkelceltrait ontstaat wanneer mensen één sikkelcelgen en één normaal gen hebben. Als je alleen de SCT hebt, heb je meestal geen symptomen en heb je geen SCD. U kunt SCT echter wel doorgeven aan uw kinderen. Als beide ouders de eigenschap hebben, kan het kind meer kans hebben op een vorm van sikkelcelziekte.

Terwijl er naar schatting 1 miljoen tot 3 miljoen mensen in de VS zijn die SCT hebben, zijn er slechts ongeveer 100.000 mensen met SCD.

Wie wordt getroffen door sikkelcelziekte (SCD)?

Sikkelceltrekken, en dus SCD, komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, waaronder Afro-Amerikanen, Hispanics, Zuid-Aziaten, Zuid-Europese Kaukasiërs, en mensen uit het Midden-Oosten. In de Verenigde Staten heeft ongeveer 1 op 350-400 Afro-Amerikaanse baby’s sikkelcelziekte. Wereldwijd zijn er naar schatting 300 miljoen mensen met sikkelceltrauma. Ongeveer een derde van dit aantal bevindt zich in Afrika ten zuiden van de Sahara.

Wat zijn enkele veel voorkomende soorten sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een groep aandoeningen die de hemoglobine aantasten, waaronder:

• Hemoglobine SS (HbSS) ziekte.
• Hemoglobine SB+ (beta) thalassemie.
• Hemoglobine SB0 (beta-nul) thalassemie.
• Hemoglobine SC ziekte.
• Hemoglobine SD ziekte.
• Hemoglobine SE ziekte.
• Hemoglobine SO ziekte.

Wat veroorzaakt sikkelcelziekte (SCD)?

SCD is een erfelijke aandoening. Het wordt veroorzaakt door een defect HBB-gen. Het wordt geërfd in een autosomaal recessief patroon, waarbij de ouders van een persoon met SCD elk een kopie van het gemuteerde gen dragen, maar zij vertonen doorgaans geen tekenen en symptomen van de aandoening.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelziekte (SCD)?

De tekenen en symptomen van SCD beginnen zich voor te doen wanneer een kind ongeveer vier tot vijf maanden oud is. Voordien verhindert foetale hemoglobine de rode bloedcellen van vorm te veranderen (sikkelen).

De tekenen en symptomen van SCD verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben milde symptomen, terwijl anderen vaak in het ziekenhuis worden opgenomen voor ernstiger complicaties.

Tekenen en symptomen van SCD zijn onder meer:

• Pijn.
• De bloedarmoede kan zich presenteren als vermoeidheid en zwakte.
• Zwellingen en ontsteking van de gewrichten.
• Blokkade van het bloed in de milt of lever.
• Jaundice (geel worden van huid en ogen).

Bruikbare, nuttige en relevante gezondheids- en welzijnsinformatie

enews