Najlepiej znane objawy celiakii są natury trawiennej – przewlekła biegunka, ból brzucha i niezamierzona utrata wagi. Jednak celiakia jest czymś więcej niż tylko problemem trawiennym. Niektóre z głównych nietypowych objawów to anemia, choroby kości, podwyższone enzymy wątrobowe, problemy neurologiczne, takie jak migreny, niski wzrost i problemy reprodukcyjne. Dowiedz się więcej o każdym z nich poniżej.

Posłuchaj tego pouczającego podcastu z Dr. Mohsin Rashid przez Sue Jennett o nietypowych objawach.

Kliknij tutaj, aby wyświetlić infografikę.

Dermatitis Herpetiformis

Termin ten jest skomplikowany. Derm oznacza skórę, a itis to stan zapalny. Herpeti odnosi się do opryszczki, która jest powszechnym wirusem powodującym zimne owrzodzenia, zwykle na wargach. Ponieważ wysypka w opryszczkowym zapaleniu skóry (DH) składa się z małych, wypełnionych płynem pęcherzy przypominających zakażenie opryszczką, określa się ją jako opryszczkowe lub opryszczkopodobną. Jednakże DH nie jest wywoływane przez wirus opryszczki. Jest ona również nazywana chorobą Duhringa, nazwaną tak na cześć amerykańskiego dermatologa dr Louisa Duhringa, który jako pierwszy opisał ten stan.

Opryszczkowate zapalenie skóry jest „celiakią skóry”. Jest to przewlekłe schorzenie skóry z charakterystyczną wysypką z intensywnym swędzeniem i uczuciem pieczenia. Najczęstsze miejsca dotknięte wysypką to kolana, łokcie, skóra głowy, tył szyi i pośladki. Wysypka często ma symetryczne rozmieszczenie.

Około 10% pacjentów z celiakią ma DH. Rzadziej występuje on u dzieci. Rozpoznanie DH może być potwierdzone za pomocą biopsji skóry. Zdecydowana większość pacjentów z DH będzie miała zajęte jelito cienkie, tak jak w celiakii. Dlatego często nie jest wymagana biopsja jelita cienkiego. Leczenie obejmuje ścisłą dietę bezglutenową przez całe życie, a w niektórych przypadkach leki.

Zaburzenia skóry nie są rzadkie w populacji ogólnej. Jak więc podejrzewać DH i odróżnić ją od innych przyczyn wysypki? Dwie cechy są ważne do rozważenia. Po pierwsze, wysypka ma charakter przewlekły, a po drugie jest niezwykle swędząca. To właśnie intensywność swędzenia i pieczenia często pomaga odróżnić DH od innych chorób skóry powodujących wysypkę.

Celiakia i zaburzenia autoimmunologiczne

Ciało ludzkie posiada układ odpornościowy, który pomaga zwalczać infekcje. Jest to skomplikowany system składający się z kilku rodzajów komórek, które odgrywają różne ważne role w zabijaniu organizmów, gdy te wnikają do organizmu. Układ odpornościowy uaktywnia się, gdy organizm taki jak wirus lub bakteria wnika do organizmu, ale wraca do fazy spoczynku, gdy organizm zostanie zabity. Jest on wystarczająco inteligentny, aby rozpoznać, co jest częścią jego własnego ciała, a co jest obce, pochodzące z zewnątrz. Jednak w niektórych przypadkach układ odpornościowy staje się nieprawidłowy i zaczyna rozpoznawać część ciała jako obcą. Następnie atakuje te części ciała, powodując ich uszkodzenie i poważne konsekwencje zdrowotne. Są to tzw. zaburzenia „autoimmunologiczne”.

Znane są liczne zaburzenia autoimmunologiczne. Jednym z przykładów jest cukrzyca typu 1, w której układ odpornościowy atakuje i trwale niszczy komórki w organizmie, które wytwarzają hormon zwany insuliną. Kiedy to nastąpi, pacjent musi przyjmować insulinę w zastrzykach do końca życia. Innym częstym przykładem jest choroba tarczycy, w której układ odpornościowy niszczy tarczycę (gruczoł znajdujący się w szyi). Prowadzi to do niskiego poziomu funkcji tarczycy, w związku z czym pacjent musi codziennie przyjmować hormon tarczycy w postaci pigułki. Niektóre inne przykłady zaburzeń autoimmunologicznych obejmują toczeń, stwardnienie rozsiane, reumatoidalne zapalenie stawów itp.

Celiakia jest również zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy atakuje wyściółkę jelita cienkiego i uszkadza kosmki (małe palce jak projekcje na wyściółce jelita, które wchłaniają składniki odżywcze). Może to prowadzić do różnych objawów i niezdolności do prawidłowego wchłaniania składników odżywczych. Celiakia jest jednak wyjątkowa wśród wszystkich innych chorób autoimmunologicznych, ponieważ czynnik wyzwalający, który pobudza układ odpornościowy do ataku na jelito jest znany, tj. gluten. Po usunięciu glutenu z diety, proces autoimmunologiczny powodujący uszkodzenia jest zatrzymany, a jelito odzyskuje.

W pacjenta z jednym zaburzeniem autoimmunologicznym, istnieje ryzyko rozwoju innego zaburzenia autoimmunologicznego. To dlatego u niektórych pacjentów z celiakią może rozwinąć się drugie (i trzecie) zaburzenie autoimmunologiczne w ciągu życia. Najczęstszym z nich jest autoimmunologiczna choroba tarczycy. Alternatywnie, pacjenci z chorobą autoimmunologiczną są narażeni na ryzyko rozwoju celiakii. Około 5-8% pacjentów z cukrzycą typu 1 i 2-5% pacjentów z chorobą tarczycy rozwija celiakię. Może się to zdarzyć zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.

Ważne jest, aby przesiewać pacjentów z chorobą autoimmunologiczną w kierunku celiakii, a także uważnie obserwować pacjentów z celiakią pod kątem rozwoju innego zaburzenia autoimmunologicznego. Ścisła dieta bezglutenowa stosowana przez pacjentów z celiakią może nieco zmniejszyć ryzyko rozwoju innego zaburzenia autoimmunologicznego, ale nie zabiera go całkowicie.

Celiakia nie oszczędza żadnej części ludzkiego ciała. Jednym z obszarów, który może zostać dotknięty chorobą jest jama ustna. Wady szkliwa zębów i częste owrzodzenia jamy ustnej (canker sores) mogą wystąpić w celiakii.

Enamel jest zewnętrzną wyściółką zębów. Wady szkliwa zębów, które rozwijają się w celiakii, oraz liczba zębów dotkniętych tymi wadami, są silnie związane z czasem wystąpienia objawów. Ubytki najczęściej występują w zębach stałych, zwykle rozwijają się przed 7 rokiem życia, kiedy zęby stałe są w fazie rozwoju. Ubytki szkliwa mają tendencję do symetrycznego występowania we wszystkich czterech odcinkach zębów w jamie ustnej. Można zaobserwować różne stopnie ubytków szkliwa, w tym wżery, rowkowanie lub całkowitą utratę szkliwa.

Niektórzy pacjenci z celiakią mogą mieć opóźnione wyrzynanie się zębów. Innym objawem celiakii jest nawracające owrzodzenie aftowe (canker sores) w jamie ustnej. U niektórych pacjentów może to być jedyny objaw celiakii. Czasami jest to spowodowane zjawiskiem autoimmunologicznym. Mają one tendencję do poprawy przy stosowaniu diety bezglutenowej.

Celiakia i problemy ze stawami

Celiakia jest zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy organizmu atakuje wyściółkę jelita cienkiego. Może to prowadzić do różnych objawów i niezdolności do prawidłowego wchłaniania składników odżywczych. Jeśli u pacjenta występuje jedno zaburzenie autoimmunologiczne, istnieje ryzyko rozwoju innego zaburzenia autoimmunologicznego.

Zapalenie stawów odnosi się do zapalenia stawów. Reumatoidalne zapalenie stawów jest zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy atakuje stawy organizmu, powodując ból, obrzęk i uszkodzenie stawów. U niektórych pacjentów z celiakią może wystąpić zapalenie stawów. Ból stawów i kości w celiakii może również wystąpić z powodu osteoporozy jako wynik niedoboru wapnia i witaminy D z powodu złego wchłaniania. Czasami zapalenie stawów może być objawem celiakii.

Anemia

Anemia oznacza małą ilość krwi w organizmie. Termin ten odnosi się do zmniejszonej ilości hemoglobiny, ważnego białka obecnego w czerwonych krwinkach, które jest odpowiedzialne za przenoszenie tlenu do tkanek. Minerał żelazo i witaminy folian i B12 są składniki odżywcze, które są ważne w tworzeniu hemoglobiny i czerwonych krwinek. Niedobór któregokolwiek z nich może prowadzić do anemii. Objawy anemii są zróżnicowane i obejmują bladość skóry, zmęczenie, duszności, zawroty i bóle głowy.

W celiakii występuje uszkodzenie wyściółki jelita cienkiego, a to prowadzi do słabego wchłaniania składników odżywczych, w tym tłuszczu, białka, węglowodanów, minerałów i witamin. Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest najczęstszym typem niedokrwistości obserwowanym w celiakii. Dzieje się tak dlatego, że żelazo jest wchłaniane w dwunastnicy (pierwszej części jelita cienkiego), która przyjmuje najwięcej obrażeń od spożytego glutenu. Może również wystąpić niedokrwistość spowodowana niedoborem folianów i witaminy B12. Pacjent może mieć niedobór więcej niż jednego składnika odżywczego. Nawet jeśli hemoglobina jest normalna, zapasy żelaza w organizmie są często ubogie.

Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest obecnie jedną z najczęstszych prezentacji celiakii u dorosłych. Diagnoza może zostać przeoczona, ponieważ niedokrwistość jest przypisywana diecie ubogiej w żelazo, krwawieniom w jelitach lub stratom spowodowanym obfitymi miesiączkami. Pacjent może nie mieć innych objawów, co prowadzi do opóźnień w rozpoznaniu.

Po rozpoczęciu leczenia ścisłą dietą bezglutenową, jelito leczy się i poprawia się wchłanianie składników odżywczych, co prowadzi do korekty niedokrwistości. W zależności od rodzaju niedokrwistości, doustna suplementacja żelazem, folianem i witaminą B12 może być początkowo wymagana do czasu normalizacji hemoglobiny.

Kwestie kostne

Wapń i witamina D są ważnymi składnikami odżywczymi niezbędnymi do rozwoju zdrowych kości. W celiakii (CD) dochodzi do uszkodzenia wyściółki jelita cienkiego, co powoduje słabe wchłanianie składników odżywczych, w tym tłuszczu, białka, węglowodanów, minerałów, takich jak wapń, i witamin, zwłaszcza witaminy D. Może to prowadzić do słabych kości (osteoporozy) i zwiększonego ryzyka złamań.

Celiakia jest jedną z przyczyn osteoporozy. Pacjenci mogą mieć przewlekły ból kości lub częste złamania. Może to występować bez żadnych objawów jelitowych i stąd rozpoznanie CD może zostać przeoczone.

Zdrowie kości powinno być szczegółowo oceniane u wszystkich pacjentów z rozpoznaniem CD, u których występują zaburzenia wchłaniania (biegunka, utrata masy ciała). Dokonuje się tego za pomocą specjalnego badania rentgenowskiego zwanego badaniem gęstości kości DXA. Pomaga to określić, ile wapnia jest magazynowane w kościach w porównaniu z innymi osobami w tym samym wieku i tej samej płci.

Po rozpoczęciu leczenia ścisłą dietą bezglutenową, jelito leczy się, a wchłanianie składników odżywczych poprawia się, co prowadzi do korekty osteoporozy. Może być konieczna doustna suplementacja wapniem i witaminą D. Dieta bogata w wapń i regularne ćwiczenia fizyczne są również pomocne w utrzymaniu zdrowych kości. Kontrolne badanie gęstości kości za kilka lat jest ważne dla udokumentowania korekty osteoporozy.

Zaburzenia wątroby

Ciało ludzkie posiada układ odpornościowy (białe krwinki), który spełnia kilka ważnych funkcji, w tym zwalcza zakażenia. Czasami układ odpornościowy może zwrócić się przeciwko własnemu ciału i zacząć powodować uszkodzenia różnych narządów. Są to tak zwane zaburzenia autoimmunologiczne. Na przykład, cukrzyca typu 1 jest zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy uszkadza komórki organizmu wytwarzające ważny hormon zwany insuliną, który kontroluje poziom cukru we krwi. Pacjent musi teraz przyjmować insulinę w zastrzykach przez resztę życia.

Celiakia (CD) jest również zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym układ odpornościowy atakuje wyściółkę jelita cienkiego w obecności glutenu (białka występującego w pszenicy, życie i jęczmieniu). Jednak CD jest wyjątkowym zaburzeniem autoimmunologicznym, ponieważ usunięcie glutenu z diety może pozwolić jelitom na wyleczenie i powrót do normalnego funkcjonowania.

Pacjent, który ma jedno zaburzenie autoimmunologiczne, jest narażony na ryzyko rozwoju innego zaburzenia. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby jest chorobą autoimmunologiczną, w której wątroba jest atakowana przez układ odpornościowy. (Słowo „hepatitis” oznacza stan zapalny wątroby). Istnieje wiele przyczyn zapalenia wątroby. Na przykład spożywanie alkoholu może wywołać alkoholowe zapalenie wątroby. Pacjenci z CD są narażeni na ryzyko rozwoju autoimmunologicznego zapalenia wątroby i innych chorób autoimmunologicznych wątroby, takich jak pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych i pierwotna żółciowa marskość wątroby. Również odwrotnie, pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby (i innymi autoimmunologicznymi chorobami wątroby) są w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju CD. W rzeczywistości zaleca się, aby wszyscy pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby byli badani pod kątem CD.

Ezymy wątrobowe są substancjami chemicznymi obecnymi w wątrobie, które w normalnych warunkach wydostają się w małych ilościach do krwiobiegu. Jedną z grup tych enzymów wątrobowych są tzw. transaminazy (czyli ALT i AST). W przypadku zapalenia wątroby (hepatitis) enzymy te wydostają się w większych ilościach. U niektórych pacjentów z CD może wystąpić tego rodzaju zapalenie z podwyższonym poziomem transaminaz bez żadnych innych objawów. Z czasem może to spowodować poważne uszkodzenie wątroby. Rozpoznanie CD w odpowiednim czasie jest ważne, ponieważ dieta bezglutenowa pomoże rozwiązać stan zapalny.

W przypadku pacjentów z CD, u których występują inne autoimmunologiczne zaburzenia wątroby wymienione powyżej, konieczne może być stosowanie leków.

Problemy neurologiczne

Celiakia (CD) może przebiegać z różnymi objawami neurologicznymi. Również u pacjentów, u których już zdiagnozowano CD, mogą rozwinąć się problemy neurologiczne.

Peripheral neuropathy is one manifestation of CD. Neuropatia oznacza zapalenie nerwów w organizmie. Pacjent może mieć wiele różnych objawów, zwłaszcza uczucie szpilek i igieł oraz drętwienie rąk i nóg. Folian, witamina B12 i witamina E są składnikami odżywczymi ważnymi dla funkcji nerwów. Uszkodzenie jelita cienkiego, do którego dochodzi w CD, może prowadzić do niedoboru tych składników odżywczych. W niektórych przypadkach neuropatia ma podłoże autoimmunologiczne. Ponieważ CD jest chorobą autoimmunologiczną, pacjenci są narażeni na ryzyko rozwoju innych zaburzeń autoimmunologicznych, w tym neuropatii autoimmunologicznej.

Istnieje sugestia, że pacjenci z CD mają większą częstość występowania padaczki (drgawki). Jednakże, dokładny związek przyczynowo-skutkowy nie zawsze jest jasny. Zarówno CD jak i padaczka są powszechnymi zaburzeniami w populacji ogólnej i możliwe jest, że niektórzy pacjenci mają oba właśnie przez przypadek. Foliany są ważne dla funkcjonowania mózgu, a ich niedobór może być odpowiedzialny za napady w niektórych przypadkach. Osobliwy rodzaj problemu neurologicznego został opisany u dzieci, które mają napady wraz z obszarami nieprawidłowych złogów wapnia w mózgu i CD.

Część pacjentów z migrenowymi bólami głowy może mieć niezdiagnozowaną CD. Diagnoza CD powinna być rozważona szczególnie, jeśli migreny są przewlekłe i intractable.

Ataksja glutenowa jest kolejnym zaburzeniem związanym z glutenem. Różni się od CD tym, że zwykle wykonywane badanie przesiewowe krwi (przeciwciało TTG) jest negatywne i nie ma uszkodzenia jelita w biopsji. Ataxia odnosi się do słabej koordynacji ruchów i niestabilnego chodu. Ataksja glutenowa jest chorobą o podłożu immunologicznym, wywoływaną przez spożycie glutenu u osób podatnych genetycznie. Powoduje ona uszkodzenie części mózgu zwanej móżdżkiem, która kontroluje koordynację i ruch mięśni. Ataksja glutenowa powinna być brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej wszystkich osób z ataksją. Wczesna diagnoza i leczenie za pomocą diety bezglutenowej może poprawić ataksję i zapobiec jej postępowi. Osoby z ataksją glutenową mogą, ale nie muszą również cierpieć na CD.

Problemy reprodukcyjne

Istnieje kilka przyczyn niepłodności. Jedną z przyczyn niewyjaśnionych problemów z płodnością jest niezdiagnozowana celiakia (CD).

Dokładna przyczyna niepłodności w CD nie jest jasna. Ze względu na uszkodzenie jelita cienkiego, może wystąpić niedobór kwasu foliowego, cynku i selenu, składników odżywczych, które są ważne dla zdrowia reprodukcyjnego. Jednak w niektórych przypadkach te składniki odżywcze są w normie, więc w grę muszą wchodzić inne czynniki. U niektórych kobiet z CD, które mają niski wskaźnik masy ciała (BMI), poziom hormonów ważnych dla płodności może być zmieniony. Dobrą rzeczą jest to, że kobiety, u których już zdiagnozowano CD i które są na diecie bezglutenowej, nie mają większego ryzyka niepłodności w porównaniu z populacją ogólną.

Kobiety z niezdiagnozowaną CD mają również zwiększone ryzyko spontanicznych poronień i rodzenia wcześniaków. Kobiety te powinny być badane w kierunku CD za pomocą odpowiednich testów serologicznych.

Mężczyźni z niezdiagnozowaną CD mogą również być narażeni na ryzyko niepłodności, chociaż jest to słabiej zbadane.

Krótki wzrost

Celiakia (CD) może objawiać się krótkim wzrostem u dzieci. Krótki wzrost oznacza, że wysokość dziecka jest mniejsza niż oczekiwana dla wagi w porównaniu do innych dzieci w tym samym wieku. Może się to zdarzyć z lub bez innych objawów, takich jak ból brzucha lub biegunka.

Istnieje wiele przyczyn tego, że dziecko jest krótkie. Jedną z najczęstszych przyczyn jest rodzinna niskorosłość, kiedy jedno lub oboje rodziców jest krótkich, a dziecko podąża za rodzinnym/genetycznym wzorcem. Niektóre dzieci rodzą się z normalną wysokością, ale potem spowalniają swój wzrost po roku lub dwóch lat. Kontynuują wzrost, chociaż pozostają krótkie, aż do momentu wejścia w okres dojrzewania, gdzie następuje przyspieszenie wzrostu do normalnego poziomu. Nazywa się to konstytucjonalną krótką posturą. Dzieci mogą mieć niedobór hormonu wzrostu lub inne zaburzenia, takie jak choroby nerek lub stosowanie niektórych leków, które wpływają na ich zdolność do uzyskania odpowiedniego wzrostu.

Krótki wzrost może być jedyną prezentującą cechą kliniczną CD w przypadku braku innych objawów. U niewyselekcjonowanych pacjentów badanych z powodu niskorosłości częstość występowania CD waha się od 2,9% do 8,3%. Celiakia jest znacznie częstsza niż niedobór hormonu wzrostu lub jakakolwiek inna organiczna przyczyna niskorosłości.

Przyczyna niskorosłości związanej z CD jest niejasna. Proponowane mechanizmy obejmują opóźnienie wzrostu z powodu uogólnionego lub selektywnego niedożywienia (np. niedobór cynku), zmiany w układzie insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 oraz niską odpowiedź wydzielania hormonu wzrostu po stymulacji, która powraca do normy po rozpoczęciu leczenia dietą bezglutenową. Nie wiadomo, czy upośledzone uwalnianie hormonu wzrostu jest związane z niedożywieniem, działaniem krążących w mózgu białek glutenu, czy z nieprawidłowym metabolizmem innych substancji chemicznych w mózgu.

Celiakię należy rozważyć u każdego dziecka z niskorosłością. Testy serologiczne powinny być wykonane przed wykonaniem szerszej (i droższej) oceny hormonalnej u dzieci z niską posturą. Na szczęście wiele dzieci wykazuje nadrobienie wzrostu po leczeniu dietą bezglutenową.

.