Wyjaśniamy, co to są chromosomy, ich kształt i struktura. A także ich cechy i funkcje.

Czym są chromosomy?

Chromosomy to wysoce zorganizowane struktury, które istnieją wewnątrz komórek. Składają się one z materiału genetycznego (DNA) i różnych innych białek. Zawierają one informację genetyczną żywej istoty.

Chromosomy występują parami, zwykle w identycznej liczbie u wszystkich osobników tego samego gatunku, ale mogą się różnić w różnych typach komórek. W zależności od liczby chromosomów mają (zwany ładunek chromosomów), mogą one być diploidalne (2n, pełny ładunek) lub haploidalne (1n, pół ładunku).

W komórkach eukariotycznych (z określonym jądra komórkowego), chromosomy są wykonane z chromatyny. Ale składają się one również z RNA i innych białek, niektórych bardzo podstawowych, zwanych histonami, a także innych niehistonowych. Wszystkie one składają się na nukleosomy, nieaktywne grudki DNA, które tworzą fundamentalny budulec każdego chromosomu.

Całkowity obraz chromosomów danej osoby, rodzaj mapy genetycznej, nazywany jest kariotypem.

Zobacz też: Kod genetyczny

Kształt chromosomów

Każdy chromosom ma charakterystyczny kształt i wielkość.

Jednakże mają one zazwyczaj kształt zbliżony do litery X (u eukariotów) lub kształt okrągły (u prokariotów).

Kształt ich można zaobserwować pod mikroskopem podczas etapów mejozy lub mitozy (podział komórki lub replikacja).

Chromosomy mierzą od 10 do 20 mikronów, a w prostszych organizmach żywych mogą osiągać mniejsze rozmiary.

Pary chromosomów mogą różnić się długością, ale na ogół są bardzo podobne, posiadając te same geny w tej samej kolejności. Nie zawsze jest to prawdą, na przykład chromosomy płciowe znacznie różnią się od siebie.

Struktura chromosomów

Chromosomy mają podwójną strukturę, składającą się z dwóch długich, równoległych form zwanych chromatydami. Są one połączone ze sobą w punkcie centralnym zwanym centromerem.

Geny znajdują się na każdym „ramieniu” chromatydy. W identycznej pozycji w stosunku do swojego homologu, w przedziałach zwanych loci (liczba mnoga loci).

Centromer chromosomów dzieli każdą chromatydę na dwa segmenty, zwane „ramionami”: krótki (p-ramię) i długi (q-ramię). I w zależności od położenia centromeru będziemy mieli do czynienia z:

• chromosomami metacentrycznymi. Mają centromer prawie dokładnie w środku struktury, tworząc ramiona o bardzo podobnej długości.
• Chromosomy submetacentryczne. Mają one centromer przesunięty z centrum, ale nie w pełni w kierunku obu końców. Mają one niedokładne i asymetryczne ramiona, wyraźnie rozróżnialne.
• Chromosomy akrocentryczne. Mają centromer blisko jednego końca, z dala od centrum, tworząc rażąco nierówne ramiona.
• Chromosomy telocentryczne. Centromer znajduje się na końcu obu chromatyd i wydaje się tworzyć tylko dwa ramiona.

Funkcja chromosomów

Te struktury biologiczne zachowują zawartość genetyczną i zapobiegają (na ile to możliwe) jej uszkodzeniu lub utracie. Innymi słowy, zapewniają one przekazywanie informacji genetycznej przechowywanej w DNA komórki macierzystej do jej potomstwa podczas replikacji komórkowej.

Utrata takiej informacji, poprzez zniszczenie lub uszkodzenie pojedynczego chromosomu, może prowadzić do wad rozwojowych, chorób lub zespołów, które upośledzają zdrowie lub prawidłowe funkcjonowanie jednostki.

Typy chromosomów

W komórkach eukariotycznych i prokariotycznych występują różne chromosomy, rozróżniane zarówno pod względem kształtu, jak i budowy:

• Chromosomy prokariotyczne. Posiadają pojedynczą nić DNA, znajdują się w nukleoidach rozproszonych w cytoplazmie tych jednokomórkowych organizmów i mają kolisty kształt.
• Chromosomy eukariotyczne. Są znacznie większe od prokariotów i mają liniowe (dwuniciowe) dwuniciowe DNA. Są one w kształcie litery X.

Istnieją również specjalne i nietypowe chromosomy, występujące tylko w niektórych typach komórek lub gatunkach, takie jak:

• Chromosomy polietylenowe. Charakterystyczne dla tkanek niektórych owadów, a zwłaszcza ich gruczołów ślinowych, wytwarzane są w trwale replikujących się jądrach (trwała interfaza). Są to chromosomy o setkach lub tysiącach nici połączonych ze sobą i o dużych rozmiarach (do 7,5 mikrona).
• Chromosomy szczoteczkowe. Obserwowane w jajach salamandry (Ambystoma mexicanum), są jednymi z największych obserwowanych w komórkach rozrodczych zwierząt innych niż ssaki. Są one w kształcie „loki” lub pętle w sposób pędzla lub pędzla-jak
• B chromosomów. Jest to heterogeniczny zestaw dodatkowych lub „zapasowych” chromosomów, zwanych supernumerarnymi i typowych dla niektórych gatunków zwierząt. Są one mniejsze niż normalne chromosomy (A) i podlegają alternatywnym wzorcom dziedziczenia.

Chromosomy eukariotyczne

W uzupełnieniu do powyższego, chromosomy eukariotów lub eukariontów mają telomery na swoich końcach lub ramionach: rodzaj „czapeczek” składających się z regionów powtarzalnego, niekodującego DNA. Te końce nie mają niezbędnych informacji, ale zapewniają stabilność strukturalną do całego montażu.

Eukariotyczne chromosomy mogą być również klasyfikowane według ich specyficznej funkcji w ramach indywidualnej puli genów. Jest to niezwykle ważne przy tworzeniu nowego osobnika gatunku, zwłaszcza poprzez rozmnażanie płciowe. Tak więc możemy mówić o:

• Chromosomach somatycznych. Nazywane również chromosomami autosomalnymi, zapewniają osobnikowi jego cechy pozapłciowe, tj. te, które określają go w jego niereprodukcyjnych aspektach życiowych, takich jak kształt, rozmiar, struktura itp.
• Chromosomy płciowe. Nazywane również allosomami, są tymi, które (oprócz innych cech) determinują cechy płciowe osobnika, czyli różnicują osobnika według jego płci biologicznej: męskiej i żeńskiej. W przypadku człowieka samce mają 23 parę chromosomów XY (ze względu na wygląd), natomiast samice mają chromosomy XX.

Chromosomy prokariotyczne

W organizmach prokariotycznych (bakterie i archaidy) chromosomy nie posiadają telomerów, gdyż mają kształt kolisty i znacznie prostszą budowę (pojedynczy pasek DNA). W rzeczywistości mają one zwykle jeden chromosom zawierający cały materiał genetyczny.

Replikacja DNA rozpoczyna się w różnych sektorach ich cytoplazmy, bardziej lub mniej zorganizowanych w zależności od gatunku. Dzieje się tak dlatego, że są one znacznie prostszymi i prymitywniejszymi formami życia, których rozmnażanie jest zawsze bezpłciowe (mitoza).

Dlaczego chromosomy są ważne?

Funkcja chromosomów jest kluczowa dla istnienia zorganizowanego życia. Z jednej strony odpowiadają one za przekazywanie materiału genetycznego i kierują jego płciowymi lub bezpłciowymi procesami rozrodczymi. Ale są one również nośnikiem informacji dla całego funkcjonowania komórki, a w konsekwencji organizmu.

Z drugiej strony, dzięki swojej organizacji, informacje genetyczne zajmują niewiele miejsca, a ich przenoszenie ułatwia replikację komórki. A jest to proces niezbędny do wzrostu organizmów, wymiany ich starych lub uszkodzonych komórek, czyli rozmnażania.

Chromosomy człowieka

Liczba chromosomów u gatunku ludzkiego wynosi 23 pary (czyli 46 chromosomów). Spośród nich 22 to chromosomy somatyczne, a 1 to chromosom płci.

Chromosomy zawierają każdy najmniejszy szczegół naszego kariotypu. Zawarta w nich informacja genetyczna pochodzi z 3200 milionów par zasad DNA (około 3 gigabajtów informacji), które tworzą od 20 000 do 25 000 genów.

W 2016 roku zakończono całkowite sekwencjonowanie ludzkiego materiału genetycznego w ramach Human Genome Project, założonego w 1990 roku z budżetem 3 miliardów dolarów.

Jak odkryto chromosomy

Chromosomy zostały odkryte w komórkach roślinnych i zwierzęcych (robaki z rodzaju Ascaris) pod koniec XIX wieku. Naukowcy Karl Wilhelm von Nägeli (Szwajcaria) i Edouard Van Benenden (Belgia) dokonali tego samego odkrycia jednocześnie i niezależnie.

Ich nazwa pochodzi od barwników używanych do ich obserwacji (z greckiego: chroma, „kolor”, i soma, „ciało”). Jednak dopiero w XX wieku zrozumiano rolę, jaką odgrywają one w przekazywaniu genów.

W XIX wieku Gregor Mendel wyjaśnił już działanie dziedziczności, nie wiedząc o istnieniu chromosomów. W XX wieku Thomas Morgan wykazał związek chromosomów z dziedzicznością. Odkrycie to przyniosło mu nagrodę w dziedzinie fizjologii i medycyny w 1933 r.

Manipulacja genetyczna

Dzięki ogromnemu postępowi w technologii medycznej i biologicznej możliwa jest obecnie ingerencja w chromosomy w celu wywołania pewnych cech lub zachowań u istot żywych. Umożliwia to genetyczną modyfikację żywności lub zwierząt, aby uczynić je bardziej pożywne, większe, itp.

To stanowi ogromny zakres możliwości technicznych i przemysłowych, ale także odpowiedzialność i ogromny dylemat etyczny. Konsekwencje majstrowania przy naturze i przyszłości życia mogą być nieprzewidywalne.

Takie technologie otwierają również drzwi do pytań moralnych dotyczących zmiany ludzkiego genomu. Z jednej strony taka zmiana mogłaby prowadzić do nowych form dyskryminacji, ale z drugiej strony mogłaby również doprowadzić do tak bardzo pożądanego wyleczenia wielu chorób wrodzonych.

Zobacz też: Żywność transgeniczna

Referencje:

• „Chromosomy” w Wikipedii.
• „Chromosomy” w Natural Sciences.
• „Chromosomy i geny” w Professor Online.
• „Geny i chromosomy” w MSD Handbook (wyprodukowany przez Uniwersytet w Pittsburghu).
• „Chromosomy: czym są chromosomy i dlaczego są ważne” w Medical Genetics Blog.
• „Chromosome” w The Encyclopaedia Britannica.
• „Chromosomes: Definition & Structure” w Live Science.

How to cite?

„Chromosomes”. Autor: Julia Máxima Uriarte. Dla: Caracteristicas.co. Ostatnia edycja: 26 marca 2020 r. Dostępne na: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Dostęp: 26 marca 2021 r.