Table Of Contents:

• 1. Dodatkowy chromosom lub trisomia u niemowląt
• 2. Przyczyny dodatkowych chromosomów u niemowląt
• 3. Zaburzenia spowodowane dodatkowymi chromosomami
• 4. Objawy trisomii w czasie ciąży
• 5. Diagnostyka trisomii u dzieci
• 6. Najczęściej zadawane pytania

Istnieje wiele stanów chorobowych, które mogą mieć wpływ na dziecko w twoim łonie. Ale jednym z nich, który jest niebezpieczny i w większości przypadków śmiertelny, jest dodatkowy chromosom.

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów, po 23 zapożyczone od matki i ojca. Ale w nienormalnym scenariuszu, jest dodatkowy chromosom lub jeden mniej płynący do dziecka od któregokolwiek z rodziców. Jeśli nie masz pojęcia o tej złożonej kwestii genetycznej, czytaj dalej, ponieważ MomJunction mówi ci więcej o dzieciach z dodatkowymi chromosomami. Jeśli nie masz pojęcia o tej złożonej kwestii genetycznej, czytaj dalej, ponieważ MomJunction mówi ci więcej o dzieciach z dodatkowymi chromosomami.

What Does 'A Baby Born With Extra Chromosome’ Mean?

Chromosomy są strukturami przypominającymi nici, na których geny są umieszczone jak koraliki. Dodatkowy chromosom jest 47. chromosomem w komórkach człowieka. Oznacza to, że dziecko z dodatkowym chromosomem będzie miało 22 pary plus trzy chromosomy (jeden od matki i dwa od ojca lub odwrotnie). Stan ten nazywany jest „trisomią” – „tri” oznacza trzy, a „somy” oznacza ciała.

Pierwsze 22 pary chromosomów, zwane autosomami, oznaczone są numerami od 1 do 22, przy czym najdłuższa para ma numer 1. Określają one wzrost i funkcjonowanie organizmu.

Chromosomy w ostatniej lub 23. parze nazywane są chromosomami płci i noszą nazwę X i Y. Jeśli w 23. parze znajdują się dwa chromosomy X, dziecko jest kobietą, a jeśli są chromosomy X i Y, dziecko jest mężczyzną.

Jeden dodatkowy chromosom może wystąpić w którymkolwiek z 22 autosomów lub w pojedynczej parze chromosomów płci.

Causes For Extra Chromosome In Babies:

Dodatkowy chromosom może wystąpić u niemowląt z następujących powodów:

1. Nieprawidłowości w podziale komórek płciowych (mejoza)
2. Nieprawidłowości w podziale innych komórek (mitoza)
3. Substancje powodujące wady wrodzone (teratogeny)
4. Wiek matki
5. Niedobór witaminy B

Nieprawidłowości w mejozie:

Komórki płciowe u samców i samic dzielą się, aby stworzyć odpowiednio plemnik i jajo. Proces podziału nazywany jest mejozą. W przeciwieństwie do innych komórek, jajo i plemnik mają tylko po 23 chromosomy (tzn. nie mają „par chromosomów”). Tak więc jajo ma 22 autosomy i jeden chromosom płciowy X. Plemnik również ma 22 autosomy i jeden chromosom płciowy (X lub Y).

Gdy dochodzi do zapłodnienia, 23 chromosomy w jaju i plemniku jednoczą się, tworząc 46 chromosomów u płodu.

Anomalie w procesie mejozy mogą skutkować 47 chromosomami. Mogą one również skutkować tylko 45 chromosomami, o jeden mniej niż normalnie. Taki stan nazywany jest monosomią.

Anormality In Mitosis:

Mitoza to podział komórek innych niż jajo i plemnik. W tym procesie 46 chromosomów podwaja się w 92, a następnie dzieli się na pół. Dzieje się to po zapłodnieniu i jak płód rośnie w łonie matki. W rzeczywistości mitoza jest procesem ciągłym przez całe życie dziecka, ponieważ zastępuje martwe i dysfunkcyjne komórki.

Może wystąpić błąd w procesie mitozy podczas ciąży, prowadzący do jednego więcej lub jednego mniej chromosomu.

Teratogeny:

Teratogeny to substancje zewnętrzne, na które kobieta może być narażona podczas ciąży. Poniższe elementy mogą powodować trisomię (1):

• Niektóre leki
• Narkotyki
• Alkohol
• Tytoń
• Toksyczne substancje chemiczne
• Wirusy i bakterie
• Radiacja
• Stany zdrowotne, takie jak cukrzyca

Wiek matki:

Dzieci urodzone przez kobiety w wieku powyżej 35 lat mają większe ryzyko wystąpienia trisomii. Jajka starzeją się wraz z wiekiem kobiety (2). Niektórzy naukowcy uważają, że w miarę jak jaja się starzeją, mogą mieć nieprawidłową liczbę chromosomów, co prowadzi do nieprawidłowości podczas zapłodnienia.

Niedobór witaminy B:

Wiadomo, że niedobór witaminy B kwasu foliowego prowadzi do wad cewy nerwowej. Naukowcy zbierają dowody na to, że kwas foliowy wpływa również na tworzenie chromosomów. Kobiety z niskim poziomem tej witaminy mogą być bardziej narażone na ryzyko posiadania dzieci z dodatkowymi zaburzeniami chromosomowymi. Jednak nie zostało to jeszcze udowodnione.

W międzyczasie naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley i Lawrence Berkeley National Laboratory stwierdzili, że niższy poziom folianów u mężczyzn może prowadzić do nieprawidłowych chromosomów u ich potomstwa. (3)

Suzanne Young, badacz w UC Berkeley’s School of Public Health mówi: „Nasze badanie jest pierwszym, aby spojrzeć na skutki diety na nieprawidłowości chromosomalne w spermie. Nieprawidłowości te spowodowałyby albo poronienia, albo dzieci z zespołami genetycznymi, gdyby plemniki zapłodniły jajo.”

Co się dzieje, gdy dziecko ma dodatkowy chromosom lub trisomię?

Większość przypadków trisomii kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Analizy wykazały, że ponad 60% poronień w pierwszym trymestrze ciąży i 5 do 10% przypadków martwego urodzenia było spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Nawet jeśli dziecko przeżyje, jego życie może być krótkie i wypełnione kilkoma problemami rozwojowymi. Oto kilka warunków, które może mieć dziecko z dodatkowymi chromosomami:

Trisomia 21 – zespół Downa:

Trisomia 21, nazwana tak, gdyż chromosom numer 21 posiada nieprawidłowość, jest jedną z najczęstszych konsekwencji dodatkowego chromosomu. W 90% przypadków dodatkowy chromosom pochodzi z jaja matki, a nie z plemnika ojca (4).

Zespół Downa występuje w trzech typach:

• Standardowa trisomia 21: Plemnik lub komórka jajowa zawiera dodatkowy chromosom.

• Mozaikowy zespół Downa: Dodatkowy chromosom pojawia się w miarę rozwoju płodu.

• Zespół Downa translokacyjny: Jest to wynik dziedziczenia z powodu pewnych rearanżacji chromosomów u rodziców.

Dziecko z zespołem Downa ma wady wrodzone, takie jak niższy wzrost umysłowy, nieprawidłowe rysy twarzy, wady serca i inne.

Trisomia 18 – zespół Edwarda:

Trisomia 18 jest nieprawidłowością chromosomalną. Nazywana jest również zespołem Edwardsa, od nazwiska lekarza, który jako pierwszy ją zbadał. Badania wykazują, że tylko 50% dzieci z trisomią 18, które są noszone do terminu, rodzi się żywe. Wskaźnik przeżycia jest wyższy wśród dziewczynek niż chłopców. (5)

W trisomii 18, dziecko ma trzy kopie chromosomu 18.

Zespół Edwarda również może być jednym z trzech:

• Pełna trisomia 18: Jest to najczęstsza trisomia 18, w której dodatkowy chromosom znajduje się w każdej komórce ciała dziecka.

• Trisomia mozaikowa 18: Dodatkowy chromosom jest obecny w kilku komórkach dziecka. Jest to rzadka forma trisomii 18.

• Trisomia translokacyjna 18: Translokacja ma miejsce, gdy jeden chromosom zostaje dołączony do innego. Dzieci mogą mieć ten stan z powodu dziedziczenia, jeśli jeden z ich rodziców ma dołączony chromosom.

Stan ten prowadzi do wad w różnych ważnych narządach, takich jak nerki i serce, rozszczep wargi, mała czaszka, wady cewy nerwowej i wady rozwojowe narządów płciowych, rąk i nóg.

Dzieci z zespołem Edwarda są szczupłe, ich głowa jest mała, mają napady drgawek, a ich wzrost jest powolny.

Trisomia 13 – zespół Patau:

W wyniku tego schorzenia dochodzi do: (6)

• Mała czaszka lub mikrocefalia
• Nieprawidłowy otwór w czaszce
• Malformacje mózgu i narządów płciowych
• Wady strukturalne oczu
• Rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia
• Dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia)
• Wrodzone wady serca
• Wady cewy nerwowej

Dzieci z trisomią 18 lub 13 zazwyczaj nie przeżywają poza etapem noworodkowym; 20 do 30% umiera w pierwszym miesiącu życia, a 90% po ukończeniu pierwszego roku życia. Bardzo niewiele z nich może przeżyć do wieku nastoletniego.

Objawy trisomii podczas ciąży:

Twój lekarz może zwrócić uwagę na te znaki podczas ciąży, aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne. Są one widoczne na skanach ultrasonograficznych.

• Duża ilość płynu owodniowego otacza dziecko (polihydramnios).
• Jest tylko jedna tętnica pępowinowa.
• Mniejsze łożysko
• Płód nie rośnie zgodnie z wiekiem ciążowym.
• Ruchy dziecka nie są tak częste, jak powinny być.

Diagnozowanie zaburzeń trisomii u niemowląt:

Zaburzenia trisomii mogą być diagnozowane przy użyciu jednej lub więcej z tych metod:

• Skanowanie ultrasonograficzne
• Badanie przesiewowe surowicy matki
• Test amniopunkcji jest wykonywany przy użyciu próbki płynu owodniowego
• Pobieranie próbek kosmków płodowych (CVS) jest wykonywane poprzez pobranie próbki komórek z tkanki kosmówki.
• Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) są wykonywane na DNA płodu.
• Badanie krwi jest wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze.
• Oprócz badania krwi, w pierwszym trymestrze może być potrzebne specjalne badanie ultrasonograficzne w celu zbadania tylnej części szyi dziecka.
• Krew dziecka jest badana po jego urodzeniu.
• Ciężarnym kobietom w wieku powyżej 35 lat zaleca się poradnictwo genetyczne i amniopunkcję.

Często zadawane pytania:

Jakie są zaburzenia spowodowane dodatkowymi chromosomami płci?

Dodatkowe chromosomy płci są mniej szkodliwe niż powyższe przypadki trisomii. Dodatkowy chromosom płciowy prowadzi do następujących zaburzeń:

Zespół Klinefeltera:

Zespół Klinefeltera jest spowodowany, jeśli dzieci mają chromosomy płci XXY lub XXXY. Stan ten, który zwykle nie jest znany, dopóki chłopcy nie osiągną wieku dojrzewania, prowadzi do bezpłodności, krótszych jąder i rozwoju piersi. Czasami może również spowolnić rozwój umysłowy.

Jeśli u chłopca występuje niski poziom testosteronu, można mu podawać hormon poprzez zastrzyki, ale leczenie odbywa się dopiero po osiągnięciu wieku nastoletniego.

Zespół XYY:

Chłopcy z zespołem XYY mogą prowadzić normalne życie. Czasami ta nieprawidłowość pozostaje niewykryta. Zaburzenie to, zwane również zespołem XYY lub zespołem Jakuba, występuje u około jednego na każde 1000 nowonarodzonych chłopców. (7)

Zespół potrójnego X:

Zespół potrójnego X dotyczy wyłącznie dziewczynek, ponieważ mają one trzy chromosomy X. Niektóre dziewczęta mogą mieć problemy z nauką lub niższy wzrost umysłowy. Mogą one rosnąć wysoki, mają małą głowę i być bezpłodne. Jednak u niektórych dziewczynek wada może nie zostać wykryta, ponieważ prowadzą one normalne życie.

Jak wiek matki zwiększa szanse na wystąpienie zespołu Downa u dzieci?

Szanse na wystąpienie zespołu Downa wzrastają wraz z wiekiem matki. Według American College of Obstetricians and Gynecologists, ryzyko wystąpienia zespołu Downa w określonym wieku matki wynosi (8):

• 1 na 1000 w wieku 30 lat
• 1 na 400 w wieku 35 lat
• 1 na 100 w wieku 40 lat

Czy wszystkie dzieci z tą samą nieprawidłowością chromosomalną są takie same?

Dzieci z takimi samymi nieprawidłowościami chromosomalnymi niekoniecznie są do siebie podobne. Różnią się, ponieważ reakcja organizmu na dany zespół zależy od konfiguracji genów, która jest unikalna. Setki genów w każdym chromosomie wpływają na zachowanie organizmu wobec nieprawidłowości.

To sprawia, że trudniej jest lekarzom przewidzieć przyszłe objawy u dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi. Najnowsze technologie mogą czasami pomóc ekspertom zidentyfikować zachowanie genów i uzyskać lepszy obraz objawów.

Czy rodzeństwo dziecka z nieprawidłowościami chromosomalnymi będzie miało ten sam problem?

Nie jest konieczne, aby kolejne rodzeństwo dziecka z nieprawidłowościami miało ten sam problem, ponieważ uważa się, że nieprawidłowości w mutacjach chromosomalnych są przypadkowe i przypadkowe. Nieprawidłowości chromosomów translokacyjnych mogą być dziedziczne, przechodząc z rodzica na dziecko.

Rodzice dzieci z nieprawidłowościami muszą poddać się konsultacji, aby wykluczyć możliwość wystąpienia nieprawidłowości u ich kolejnych dzieci.

Co to jest chromosom 22 lub trisomia mozaikowa?

Chromosom 22 jest rzadkim stanem, w którym dziecko ma dodatkowy chromosom 22 w niektórych komórkach ciała, podczas gdy inne komórki są normalne. Choroba ta częściej dotyka dziewczynki niż chłopców (9). Objawy tego stanu obejmują opóźnienia wzrostu, niski wzrost umysłowy, niesymetryczny rozwój obu stron ciała (hemidystrofia) oraz pajęczynówki na szyi.

Co to jest zespół izodecentrycznego chromosomu 15?

Zespół chromosomu 15 jest zaburzeniem rozwojowym, którego objawy obejmują słabe napięcie mięśniowe, opóźnienia rozwojowe, słabe mięśnie twarzy, niepełnosprawność intelektualną i zeza (oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku) (10)

Zaburzenia chromosomalne, zwłaszcza te występujące w okresie rozwoju płodu, są trudne do zdiagnozowania. Istnieją również szanse na ich mutację w różny sposób, co prowadzi do rzadkich zaburzeń. Niektóre warunki mogą być nowe nawet do lekarzy (11).

Czy ty lub którykolwiek z twoich znajomych w obliczu tych sytuacji z powodu dodatkowych chromosomów? Daj nam znać w sekcji komentarzy.

Zalecane artykuły:

• Testy genetyczne w ciąży – Co to jest i jakie jest jego znaczenie?
• 8 prostych kroków do wykonania dokładnego badania moczu w ciąży
• 3 niezbędne testy do wykonania w ciąży
• wskazówki jak dbać o pępowinę dziecka

.