Nie; tylko niewielki odsetek mutacji powoduje zaburzenia genetyczne – większość nie ma wpływu na zdrowie lub rozwój. Na przykład, niektóre mutacje zmieniają sekwencję DNA genu, ale nie zmieniają funkcji białka wytwarzanego przez ten gen.

Często mutacje genów, które mogą powodować zaburzenia genetyczne, są naprawiane przez pewne enzymy, zanim gen ulegnie ekspresji i zostanie wyprodukowane zmienione białko. Każda komórka posiada szereg szlaków, poprzez które enzymy rozpoznają i naprawiają błędy w DNA. Ponieważ DNA może być uszkodzone lub zmutowane na wiele sposobów, naprawa DNA jest ważnym procesem, dzięki któremu organizm chroni się przed chorobami.

Bardzo mały procent wszystkich mutacji faktycznie ma pozytywny wpływ. Mutacje te prowadzą do nowych wersji białek, które pomagają osobnikowi lepiej przystosować się do zmian w jego lub jej środowisku. Na przykład, korzystna mutacja może spowodować powstanie białka, które chroni jednostkę i przyszłe pokolenia przed nowym szczepem bakterii.

Ponieważ kod genetyczny osoby może mieć dużą liczbę mutacji bez wpływu na zdrowie, diagnozowanie warunków genetycznych może być trudne. Czasami geny uważane za związane z określonym schorzeniem genetycznym mają mutacje, ale to, czy zmiany te są zaangażowane w rozwój schorzenia, nie zostało ustalone; te zmiany genetyczne są znane jako warianty o nieznanym znaczeniu (VOUS) lub (VUS). Czasami nie stwierdza się mutacji w genach podejrzewanych o chorobę, ale stwierdza się mutacje w innych genach, których związek z daną chorobą genetyczną jest nieznany. Trudno jest stwierdzić, czy te warianty są zaangażowane w chorobę.

.