Kilka różnych mutacji genów pomaga niedrobnokomórkowym rakom płuc (NSCLC) rozprzestrzeniać się i rosnąć. Oto niektóre z najczęstszych mutacji genowych:

TP53

Gen TP53 jest odpowiedzialny za produkcję białka nowotworowego p53. Białko to monitoruje komórki pod kątem uszkodzeń DNA i działa jako supresor nowotworu. Oznacza to, że powstrzymuje uszkodzone komórki przed zbyt szybkim lub niekontrolowanym wzrostem.

Mutacje TP53 są powszechne w nowotworach i występują w około 50 procentach wszystkich przypadków NSCLC. Zazwyczaj są one nabyte i zdarzają się zarówno u palaczy, jak i u osób, które nigdy nie paliły.

Badania sugerują, że mutacje TP53 w połączeniu z mutacjami genów EGFR, ALK lub ROS1 wiążą się z krótszym czasem przeżycia.

Rozważana jest kwestia, czy osoby chore na raka powinny być zawsze badane pod kątem mutacji genetycznych TP53, ponieważ nie ma jeszcze terapii celowanej w leczeniu tej mutacji.

Badania nad terapiami celowanymi TP53 są w toku.

KRAS

Mutacja genu KRAS występuje w około 30 procentach wszystkich NSCLC. Jest ona bardziej powszechna u osób palących. Rokowania dla osób z tego typu zmianami genetycznymi nie są tak dobre, jak dla osób bez tych zmian.

EGFR

Receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) to białko znajdujące się na powierzchni komórek, które pomaga im rosnąć i dzielić się. Niektóre komórki NSCLC mają zbyt dużo tego białka, co sprawia, że rosną szybciej niż zwykle.

Do 23 procent guzów NSCLC zawiera mutację EGFR. Mutacje te występują częściej w pewnych grupach osób, w tym u kobiet i osób niepalących.

ALK

Około 5 procent guzów NSCLC ma mutację genu kinazy chłoniaka anaplastycznego (ALK). Zmiana ta jest powszechna u osób młodszych i niepalących. Umożliwia ona komórkom nowotworowym wzrost i rozprzestrzenianie się.

MET i METex14

Gen MET jest zmieniony w maksymalnie 5 procentach wszystkich nowotworów NSCLC. Raki płuc MET-dodatnie są zwykle bardziej agresywne niż te bez tej mutacji.

Delecja eksonu 14 genu MET (METex14) jest rodzajem mutacji MET, która została powiązana z około 3 do 4 procentami NSCLC.

BRAF

Około 3 do 4 procent NSCLC ma pozytywny wynik testu na obecność mutacji BRAF. Większość ludzi, którzy mają te mutacje są obecni lub byli palacze. Mutacje te są również częstsze u kobiet niż u mężczyzn.

ROS1

Mutacja ta dotyczy od 1 do 2 procent guzów NSCLC. Często występuje u osób, które są młodsze i nie paliły papierosów.

ROS1-dodatnie nowotwory mogą być bardziej agresywne i mogą rozprzestrzeniać się na obszary takie jak mózg i kości.

Niektóre z mniej powszechnych mutacji związanych z NSCLC obejmują:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

.