Extract: The accumulation of literature on hereditary nephritis with or without deafness attests to the increased awareness of the existence of this syndrone. Celem tego raportu jest wykazanie, że istnieją wyróżniające się wyniki histologiczne u młodych pacjentów z minimalną chorobą i prawidłową funkcją nerek. Badaniami objęto 11 pacjentów; 4 kobiety i 7 mężczyzn. Historie chorób rodzinnych i wyniki badań laboratoryjnych przedstawiono w tabeli I. U wszystkich pacjentów stwierdzono obecność krwiomoczu, zarówno mikroskopowego, jak i grubego. Zaostrzenia krwiomoczu występowały jako część przesadnej reakcji tych pacjentów na infekcje górnych dróg oddechowych. Dane czynnościowe nerek przedstawiono w tabeli II. Dane te były generalnie w granicach normy dla naszego laboratorium. Tabela III przedstawia wyniki morfologiczne obserwowane podczas biopsji nerek. W biopsjach nerek uzyskanych od 10 pacjentów obserwowano utrzymywanie się płodopodobnych kłębuszków nerkowych, charakteryzujących się obwodowym stłoczeniem nabłonka trzewnego i widocznym zmniejszeniem liczby drożnych naczyń włosowatych. Najbardziej uderzającym objawem w kanalikach była obecność odlewów krwinek czerwonych i komórek krwi, widocznych głównie w kanalikach dystalnych i zbiorczych. Komórki piankowate były rzadkim znaleziskiem, ale jeśli występowały, nie były związane z włóknieniem śródmiąższowym. Badanie próbek nerek pod mikroskopem elektronowym ujawniło obecność co najmniej ferencjalnego stłoczenia komórek nabłonka trzewnego, szczególnie na powierzchni, naprzeciwko torebki Bowmana. Te komórki nabłonkowe charakteryzowały się dużymi jądrami, niewielką ilością cytoplazmy, najwyraźniej słabo rozwiniętymi organellami wewnątrzcytoplazmatycznymi i częstymi, przypominającymi wille, projekcjami cytoplazmatycznymi na powierzchni.

W rodzinach, od których historia choroby jest niedostępna, rozpoznanie wyraźnych cech biopsji nerki pomogłoby zidentyfikować ten zespół we wczesnym stadium choroby. Na tym etapie, kombinacja cech morfologicznych uważanych za charakterystyczne obejmowałaby obecność a) płodopodobnych kłębuszków nerkowych, które były widoczne w mikroskopii elektornicznej u 7 pacjentów i w mikroskopii świetlnej u 10 pacjentów; odlewy krwinek; oraz d) komórki piankowate przy braku włóknienia śródmiąższowego. Płodopodobne kłębuszki obecne u naszych pacjentów nie odpowiadały żadnemu z normalnych etapów rozwoju kłębuszków obserwowanych w mikroskopii elektronowej przez innych badaczy, ale raczej wydawały się reprezentować dysgenezję. Większość pacjentów, od których uzyskano dane, była w wieku powyżej 2 lat, kiedy to kłębuszki płodowe są wyjątkowe. Interesująca była obserwacja, że prawie identyczna histologia występowała wśród rodzeństwa.

Speculacja: Płodopodobne kłębuszki obserwowane w biopsji nerki mogą być wynikiem nieprawidłowości rozwojowych lub dysgenezy. Zmiany obserwowane we wszystkich kłębuszkach nerkowych badanych za pomocą mikroskopii elektronowej sugerują, że nawet te kłębuszki, które wydają się być morfologicznie niezmienione w mikroskopii świetlnej, były zaangażowane w proces patologiczny. Sugeruje to, że istnieje raczej wspólna niż zróżnicowana etiologia choroby nerek u dzieci. Długotrwała obserwacja z powtarzanymi badaniami czynności nerek i biopsjami będzie potrzebna do określenia historii naturalnej.