INTRODUCTION
Ectodermal dysplasias are a heterogeneous group of alterations characterized by the abnormal development of ectoderm-derived tissues. Znanych jest ponad 150 typów tych zaburzeń, z których najczęstsze to typ hydrotyczny i hipohidrotyczny. Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna jest najczęstszą i najcięższą odmianą.1,2
Osoby dotknięte tą chorobą wykazują szereg cech klinicznych z typową triadą: hipohidroza, oligodoncja i hipotrichoza. U osób dotkniętych chorobą mogą wystąpić następujące objawy: zmiany w obrębie ślinianek i gruczołów potowych, łuszczenie się skóry, epizody gorączki, astma, trudności w oddychaniu, utrata słuchu, zmarszczki wokół ust i oczodołów, przebarwienia okołooczodołowe, wydatne wargi, wąska i hipoplastyczna szczęka, nietolerancja ciepła, zez, zapalenie spojówek, przedwczesna zaćma, a w niektórych przypadkach polidaktylia i syndaktylia.1,2,8,9
Najczęstszymi zmianami w jamie ustnej są: kserostomia, zmiany w liczbie zębów, takie jak całkowita agenezja, hipodoncja, oligodoncja i amelogenesis imperfecta, zmiany kształtu z częstym występowaniem zębów stożkowatych i/lub mikrodoncji zarówno w uzębieniu pierwotnym, jak i stałym,7,9 umiarkowana do ciężkiej obecność taurodoncji, głównie w górnych zębach trzonowych w przypadkach, gdy zęby te są obecne.2,10
Rentgenogramy pantomograficzne są najczęściej stosowanymi badaniami pomocniczymi w tego typu anomaliach. Zdjęcia te pomagają określić obecność zawiązków zębów i anomalii zębowych, którymi mogą być przypadki oligodoncji, zęby o zmienionym kształcie, zwłaszcza stożkowate, oraz ciężka uogólniona pozioma resorpcja kości. W większości przypadków obecnymi zębami są górne siekacze, górne i dolne kły, rzadziej występują przedtrzonowce.2,3,11 Dlatego też nosiciele dysplazji ektodermalnej odniosą korzyści z wczesnego rozpoznania i leczenia. Z tego powodu celem niniejszego projektu było przedstawienie przypadku typowego przypadku klinicznego wykrytego podczas rutynowej wizyty u stomatologa.
RAPORT PRZYPADKU
11-letni mężczyzna rasy kaukaskiej. Pacjent został wykryty podczas rutynowego badania klinicznego przeprowadzonego w Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital, Sao Paulo, Brazylia. Diagnozę postawiono po zebraniu wywiadu i przeprowadzeniu ogólnego badania klinicznego.
W wywiadzie stwierdzono ciągłą obecność hipertermii o nieznanym pochodzeniu oraz brak zębów.
W badaniu klinicznym stwierdzono hipohydrozę, suchą, delikatną skórę, zmniejszone wydzielanie rzęskowe, skąpe i bardzo cienkie włosy, rzęsy i brwi (hipotrichoza), wydatne wargi i mostek nosowy, wydatne czoło, obecność zmarszczek okołooczodołowych i okołoruchowych, przebarwienia okołooczodołowe i okołooczodołowe, nos niewielkich rozmiarów z hipoplazją nozdrzy (ryc. 1).
Objawy charakterystyczne dla HED: A. Włosy i brwi są skąpe, można zaobserwować hiperpigmentację okołoustną i okołooczodołową. B. Widoczny wydatny mostek nosowy i wargi. C. Zmarszczki okołooczodołowe i okołoustne.
W badaniu wewnątrzustnym stwierdzono brak wielu zębów, obecność wszystkich czterech górnych siekaczy, wszystkie ze zmianami kształtu w koronie, ciężkie stożkowate zmiany w siekaczach bocznych i obecność diastem między nimi, stożkowate górne pierwsze przedtrzonowce (prawy i lewy), górne pierwsze trzonowce (prawy i lewy) oraz dolne boczne siekacze.
Pacjentkę poddano wstępnej ocenie rentgenowskiej, wykonano zdjęcia panoramiczne oraz komputerowe zdjęcia okluzyjne szczęki (ryc. 2-4). Ocena radiologiczna wykazała liczne agenezje zębów. Poza zębami obserwowanymi w badaniu wewnątrzustnym obecne były wyżynające się kły górne (prawy i lewy) oraz zawiązek zęba na poziomie pierwszego górnego lewego przedtrzonowca; obecne były również wyżynające się kły dolne, oba z możliwością zmian w kształcie korony; obserwowano uogólnioną resorpcję kości w obu łukach.
Rentgenogram boczny ukazujący brak wyrostków zębodołowych w bezzębnej okolicy szczęki górnej i dolnej.
Occlusal X-ray of upper jaw showing placement of teeth present in the arch.
HED charakterystyczne panoramiczne zdjęcie rentgenowskie ukazujące brak zębów mnogich z obecnością 11 zębów górnych i tylko 4 dolnych oraz zmiany kształtu koron i korzeni.
DISCUSSION
HED jest zmianą, która umożliwia łatwą i szybką diagnozę dzięki charakterystycznej prezentacji: hipohydroza, hipotrichoza i mnogie braki zębowe (oligodontia)12,13 jak przedstawiono w prezentowanym przypadku klinicznym.
Przed ukończeniem przez dziecko pierwszego roku życia jedną z najbardziej niepokojących cech dla rodziców jest obecność hipohydrozy, która powoduje stałe epizody wysokiej temperatury; dziecko doświadcza uczucia gorąca o nieznanej etiologii, co skłania rodziców do poszukiwania specjalistycznej opieki. We wczesnym okresie życia dzieci pediatrzy mają trudności w ustaleniu rozpoznania, ponieważ od urodzenia spotykają się z normalnymi wzorcami, takimi jak hipertermia, paznokcie mogą wydawać się normalne, nie ma wyraźnego wyrzynania się zębów, a włosy są rzadkie.12-14
Od drugiego roku życia rozpoznanie nosicieli tej zmiany staje się łatwiejsze. Lekarze dentyści są w tych przypadkach najbardziej potrzebnymi specjalistami, ponieważ jako pierwsi są konsultowani w przypadku mnogich braków zębowych i zmian kształtu, które wpływają na aspekty estetyczne i funkcjonalne, a przede wszystkim na jakość życia pacjenta.12-14
Przedstawiony przypadek dotyczył charakterystyki klinicznej i radiologicznej pacjenta płci męskiej. Jest to zgodne z doniesieniami literaturowymi, które opisują to schorzenie jako recesywne zaburzenie autosomalne związane z płcią.3,15
W literaturze naukowej istnieją doniesienia o przypadkach klinicznych HED z różnymi cechami i zmianami, takimi jak: zły zgryz z obecnością diastem, mikrodoncja, zmiany kształtu korony i korzenia, rozległa i wczesna próchnica, hipoplazja szkliwa, zmienione komory miazgi, oligodoncja, utrzymywanie się zębów pierwotnych, opóźnienie wyrzynania się uzębienia stałego.2,7,11,12,13,15 Dodatkowo w piśmiennictwie opisywane są przypadki HED z obecnością zębów stożkowatych, ze zmniejszeniem wymiaru mezjalno-dystalnego, a także anodoncją.6,13,15 Kilka z tych cech pokrywa się z cechami obserwowanymi w omawianym przypadku.
W zakresie HED w piśmiennictwie naukowym opisywane są badania i przypadki kliniczne o różnej charakterystyce i zmianach.
Niektóre z badań pomocniczych stosowanych w celu wykrycia tego typu zmian to zdjęcia rentgenowskie zewnątrzustne, panoramiczne lub komputerowe. Powszechnie stosowane są również pełne zdjęcia okluzyjne okołowierzchołkowe, które pozwalają na określenie obecności zawiązków zębów, resorpcji kości, profilu kostnego oraz rozmieszczenia zębów w szczęce górnej i dolnej. Na podstawie tych danych literatura podaje, że siekacze boczne, przedtrzonowce oraz drugie i trzecie trzonowce są zębami stałymi najczęściej nieobecnymi u nosicieli HED. Najbardziej stabilnymi zębami są górne siekacze centralne, a także górne i dolne kły oraz pierwsze trzonowce.3,11,13 Górne siekacze boczne są najczęściej nieobecnymi niestabilnymi zębami, a następnie dolne siekacze centralne. Zęby najbardziej dotknięte zmianami morfologicznymi to również górne siekacze centralne i kły.14,15
W prezentowanym przypadku stwierdzono obecność wszystkich czterech górnych siekaczy, ze zmianami kształtu, stożkowatymi zębami, wyrastającymi górnymi kłami o pozornie stożkowatym kształcie, górnymi pierwszymi przedtrzonowcami i pierwszymi trzonowcami z taurodoncją, zarodkiem drugiego lewego górnego przedtrzonowca. W szczęce dolnej obecność bocznych stożkowatych siekaczy i wyrzynających się dolnych kłów z widoczną zmianą kształtu stożka. W obu szczękach zaobserwowano również poważną poziomą resorpcję kości.
Podsumowanie
Po ustaleniu rozpoznania, rodzice lub wychowawcy muszą być świadomi problemów takich jak brak pocenia się, aby monitorować ciepło i hipertermię, zmiany dermatologiczne i zmiany w jamie ustnej. Należy również podkreślić znaczenie podejścia wielodyscyplinarnego, zwłaszcza w przypadku stomatologów, aby zawsze byli gotowi do podejmowania nowych wyzwań, to znaczy, że muszą być przeszkoleni w zakresie wczesnej diagnozy podczas obserwacji jednego z tych pacjentów w trakcie rutynowej konsultacji. Stomatolodzy muszą być także gotowi do rehabilitacji pacjenta w celu osiągnięcia wyraźnych pozytywnych zmian, nie tylko w aspekcie funkcjonalnym i estetycznym, ale także w odniesieniu do emocji pacjenta i jakości jego życia.
.