Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) jest rzadką genodermatozą o autosomalno-dominującym sposobie dziedziczenia. Przedstawiamy przypadek 61-letniej kobiety, która zgłosiła się z długim wywiadem dotyczącym licznych objawowych hiperkeratotycznych grudek na dłoniach i podeszwach. Ponadto dokonano przeglądu piśmiennictwa i przedstawiono aktualną klasyfikację heterogennej grupy punkcikowatych rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, wyniki skórne i histologiczne, diagnostykę różnicową, możliwy związek z różnymi anomaliami, w tym z nowotworami złośliwymi, oraz różne możliwości leczenia.
Raport przypadku
61-letnia Niemka, u której w wywiadzie odnotowano jedynie chorobę zwyrodnieniową stawów, przedstawiła przypadek z długotrwałym występowaniem licznych hiperkeratotycznych grudek na dłoniach i podeszwach. Pacjentka przypomniała sobie, że zmiany na dłoniach pojawiły się po raz pierwszy w wieku około 15 lat. Zaprzeczyła jakiejkolwiek historii ekspozycji na arsen. Jej zajęcia obejmowały ogrodnictwo i pracę jako gospodyni domowa. Wszystkie badania przesiewowe w kierunku raka odpowiednie dla jej wieku, w tym mammografia, badanie krwi utajonej w kale, kolonoskopia i badanie cytologiczne, były aktualne; do tej pory nie wykryto żadnych nowotworów złośliwych. Wywiad rodzinny ujawnił u 6 innych krewnych z 4 pokoleń podobne zmiany na dłoniach i podeszwach (ryc. 1). Wszyscy członkowie rodziny w rodowodzie byli ogólnie zdrowi, bez zgłaszanych nowotworów złośliwych w wywiadzie. W badaniu przedmiotowym u pacjentki stwierdzono liczne dyskretne rogowe grudki o wielkości 2-3 mm na powierzchniach dłoniowo-podeszwowych, które zlewały się w obszarach obejmujących powierzchnie podeszew przenoszące ciężar ciała (ryc. 2 i 3). Pacjentka opisywała pewną tkliwość w tych miejscach podczas stania i chodzenia. Histologicznie, rogowacenie grudek ujawniło zwarty, hiperkeratotyczny korek z niewielkim wgłębieniem w leżącym pod nim naskórku (Rycina 4). Nie stwierdzono obecności parakeratozy ani blaszek rogowych. Pacjent był początkowo leczony codziennie kremem z kwasem salicylowym 40% i mocznikiem 40% z pewną poprawą hiperkeratozy. Podczas kontroli miesiąc później dodano tazaroten 0,1% żel, co spowodowało dalszą poprawę i ustąpienie bólu po 3 miesiącach.
Please refer to the PDF to view the figures
Komentarz
Pierwszy opis keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) został przedstawiony przez Buschke i Fischera1 w 1910 roku. Trzy lata później Brauer2 opisał rodzinę z klinicznie podobnymi zmianami, które okazały się być dziedziczne. Zaburzenie to jest więc często określane jako choroba Buschke-Fischer-Brauer. Do opisu tej genodermatozy używano różnych synonimów (tab. 1).3-7
Please refer to the PDF to view the table
Obecnie klasyfikacja rogowacenia dłoni i stóp (palmoplantar keratodermas, PPK) opiera się na morfologii klinicznej, rozmieszczeniu zmian, histologii, sposobie dziedziczenia, a w niektórych przypadkach na patologii molekularnej.3,8,9 Proste” PPK, które obejmują tylko skórę, można podzielić na 3 typy: rozsiane, ogniskowe i punkcikowate. Punktowe PPK dzielą się na nabyte i dziedziczne. Do postaci nabytych zalicza się rogowacenie arsenowe i rogowacenie punkcikowate fałdów dłoniowych. Do dziedzicznych postaci punktowych PPK należą: KPPP (typ I punktowych PPK, choroba Buschke-Fischer-Brauera), rogowacenie kolczaste (typ II punktowych PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), ogniskowa hiperkeratoza tarczowa i akrokeratoelastoidoza.3,7,8
KPPP jest przekazywana jako cecha autosomalna dominująca o zmiennej penetracji.6-9 Zmiany w KPPP rozwijają się na powierzchni dłoniowo-podeszwowej w wieku od 12 do 30 lat, ze szczytem zachorowań w drugiej dekadzie życia, jak w przypadku naszej pacjentki. Większość doniesień wskazuje na przewagę pacjentów rasy czarnej z mniej więcej równym stosunkiem płci.4-7 Częstość występowania w jednej dużej serii wynosi 1,17 na 100 000 osób.6 Zmiany pierwotne, które zwykle rozpoczynają się na bocznych krawędziach palców, są lekko uniesionymi, ostro odgraniczonymi, okrągłymi do owalnych grudkami w kolorze skóry. Wielkość zmian waha się od 2 do 20 mm. Z czasem i przy powtarzających się urazach, hiperkeratotyczne zmiany powiększają się, stają się bardziej żółto-brązowe i rozmieszczają się nieregularnie na całej powierzchni dłoniowo-nadgarstkowej. Zmiany na podeszwach mogą się skupiać w bardziej rozproszony wzór nad punktami ucisku. Liczba zmian u jednej osoby może wynosić od 1 do ponad 40 grudek, przy średniej w jednym z badań wynoszącej 8,3.4 Usunięcie głębokiej centralnej części pozostawia wgłębienie, w którym pierwotne zmiany będą się ponownie formować w ciągu kilku tygodni. Zmiany mogą być uwydatnione przez zanurzenie w wodzie.7
Większość pacjentów z KPPP jest bezobjawowa i często diagnozowana przypadkowo podczas badania; jednak w niektórych przypadkach odnotowano objawy pieczenia, świądu i bólu utrudniającego wykonywanie codziennych czynności, takich jak chodzenie czy praca fizyczna.4 Nadpotliwość jest rzadka, ale często zgłaszane są nieprawidłowości paznokci, takie jak bruzdy podłużne, onychogryfoza i onychomadesis.4,10 Przebieg choroby jest długotrwały, a w piśmiennictwie nie opisywano przypadków samoistnego ustąpienia choroby.
Opracowania histologiczne ze zmian KPPP ujawniają ograniczone zwarte kolumny masywnej hiperkeratozy i normalną lub łagodnie zwiększoną warstwę ziarnistą. Zazwyczaj pod korkiem znajduje się niewielkie zagłębienie naskórka (ryc. 4).