FMF (rodzinna gorączka śródziemnomorska): Dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się krótkimi, nawracającymi kryzysami silnego bólu brzucha i uderzeniami gorączki. Inne objawy obejmują zapalenie stawów, ból w klatce piersiowej spowodowany zapaleniem wnęki płucnej i wysypki skórne. Pomiędzy atakami pacjent wydaje się być zdrowy. Amyloidoza (nieprawidłowe odkładanie się określonego białka, zwanego amyloidem, w różnych tkankach organizmu) jest potencjalnie poważnym powikłaniem i może rozwinąć się bez jawnych ataków FMF. Nerki są głównym celem dla amyloidu.

Codzienne stosowanie leku kolchicyny zapobiega atakom gorączki u 60% pacjentów i znacznie zmniejsza liczbę ataków u kolejnych 20-30% pacjentów. Przestrzeganie zasad codziennego przyjmowania kolchicyny jest dość istotne, ponieważ odstawienie leku może spowodować wystąpienie ataku w ciągu kilku dni. Nawet jeśli kolchicyna nie zapobiega atakom gorączki, nadal zapobiega amyloidozie.

FMF jest cechą autosomalną recesywną, która dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, które otrzymały gen od obojga rodziców. Gen ten znajduje się na krótkim ramieniu (p) chromosomu 16. Gen ten został sklonowany i nosi nazwę MEFV. Zmutowane białko, które produkuje, to pireksyna. Dokładna funkcja pireksyny jest nadal niejasna. MEFV znajduje się w tak zwanej „specyficznej dla mielomonocytów ścieżce prozapalnej”. Jest to „gen wczesnego interferonu-gamma”. Wiadomo, że co najmniej 28 mutacji w genie MEFV powoduje FMF.

Familijna gorączka śródziemnomorska jest tak nazwana, ponieważ została pierwotnie opisana i najczęściej występuje w rodzinach o śródziemnomorskim rodowodzie, w tym u Żydów sefardyjskich, Arabów, Turków i Ormian. Uważa się, że dwie z najczęstszych mutacji MEFV pochodzą od wspólnych przodków („założycieli”), którzy żyli około 2500 lat temu na Bliskim Wschodzie. To zjawisko nazywane jest efektem założyciela.

SLIDESHOW

The 14 Most Common Causes of Fatigue Zobacz pokaz slajdów