By Dr Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanina jest istotnym związkiem wytwarzającym pigment, odpowiedzialnym za określenie koloru skóry i włosów. Niedobór melaniny może prowadzić do kilku zaburzeń i chorób. Na przykład, całkowity brak melaniny powoduje stan zwany albinizmem. Niedobór melaniny był wcześniej związany z różnymi nieprawidłowościami genetycznymi i wadami wrodzonymi.

Niektóre z chorób związanych z melaniną obejmują:

Albinizm – Istnieje prawie dziesięć różnych typów albinizmu skórnego, warunków, które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami jednej kopii zmutowanego genu, a potomstwo otrzymuje dwie kopie.

Najczęstszą formą jest bielactwo skórne typu 2, które jest szczególnie powszechne wśród osób pochodzenia afrykańskiego i charakteryzuje się zmniejszeniem lub brakiem melaniny we włosach, skórze i oczach. Częstość występowania tego typu albinizmu wynosi około 1 na 10 000 wśród Afroamerykanów i 1 na 36 000 wśród Białych Amerykanów.

W niektórych narodach afrykańskich częstość występowania tego typu albinizmu może być tak wysoka jak 1 na 2000.

Inną powszechną formą albinizmu jest żółty albinizm skórny obserwowany u osób narodowości niemieckiej lub szwajcarskiej. Ludzie ci mają białe włosy i białą skórę przy urodzeniu, ale mogą rozwinąć normalną pigmentację, gdy osiągną wiek niemowlęcy i dziecięcy.

Niedobór melaniny jest również związany z głuchotą. Na przykład, w przypadku zespołu Waardenburga, który jest najbardziej powszechne wśród Hopi ludzi w Ameryce Północnej, utrata pigmentacji i głuchota występują razem. Częstość występowania zespołu wśród Indian Hopi wynosi około 1 na 200.

Zaburzenie neurodegeneracyjne choroba Parkinsona jest związana z brakiem neuromelaniny w obszarach mózgu substantia nigra i locus coeruleus. Uważa się, że wynika to z redukcji dopaminergicznych neuronów barwnikowych, co prowadzi do zmniejszonej syntezy dopaminy w mózgu.

Nikotyna ma wysokie powinowactwo do tkanek zawierających melaninę i jest prekursorem syntezy melaniny. Zasugerowano, że jest to związane z tym, dlaczego uzależnienie od nikotyny wydaje się być wyższe, a wskaźniki zaprzestania palenia niższe u osób o ciemniejszym pigmencie skóry.

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące melaniny
• Melanina – Co to jest melanina?
• Melanina Ludzka adaptacja
• Scieżka produkcji melaniny

Written by

Dr Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal jest lekarzem z zawodu, wykładowcą z powołania i pisarką medyczną z zamiłowania. Po ukończeniu studiów licencjackich (MBBS) specjalizowała się w farmakologii klinicznej. Dla niej komunikacja zdrowotna to nie tylko pisanie skomplikowanych recenzji dla profesjonalistów, ale także czynienie wiedzy medycznej zrozumiałą i dostępną dla ogółu społeczeństwa.

Ostatnia aktualizacja Feb 27, 2019

Cytowania

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, February 27). Melanina a choroby. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. „Melanina i choroby”. Wiadomości-Medyczne. 26 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. „Melanina i choroby”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx. (dostęp 26 marca 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Melanina i choroby. Wiadomości-Medyczne, przeglądane 26 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Melanin-and-Disease.aspx.

.