Termin micrognathia opisuje małą żuchwę.

Epidemiologia

Związki

Mikrognatia jest związana z szerokim wachlarzem innych wad wrodzonych, które obejmują:

• zespół aneuploidalny
  • trisomia 9 4
  • trisomia 13
  • trisomia 18
• zespół nieaneuploidalny
  • zespół krętości tętnic
  • zespół Frynsa
  • zespół Goldenhara: hemifacial microsomia
  • hydrolethalus syndrome
  • lethal multiple pterygium syndrome
  • Nager syndrome
  • Neu-Laxova syndrome
  • Pena-.Shokeir syndrome
  • Pierre Robin syndrome
  • Seckel syndrome
  • Smith-Lemli-Opitz syndrome
  • Stickler syndrome
  • TAR syndrome
  • Zespół Treachera Collinsa: dysostoza żuchwowo-twarzowa
• niesyndromowy nieaneuploidalne
  • wrodzone anomalie serca
  • niektóre dysplazje szkieletowe
    • achondrogeneza

Patologia

Mała żuchwa występuje wtórnie do nieprawidłowości pierwszego łuku rozgałęzionego, które z kolei są spowodowane wadliwą lub niewystarczającą migracją komórek grzebienia nerwowego i zwykle pojawiają się około 4. tygodnia ciąży.

Cechy radiograficzne

Antenatalne badanie ultrasonograficzne

Dzięki temu, że duża część normalnego wzrostu żuchwy występuje w 3 trymestrze ciąży, stan ten jest najlepiej diagnozowany w drugiej połowie ciąży

• prawdziwy strzałkowy obraz twarzy wykazałby cofnięty podbródek
• widok z profilu twarzy jest najbardziej przydatny w ocenie wielkości żuchwy

Mikrognatia jest często subiektywnym odkryciem najlepiej ocenianym w widoku strzałkowym w linii środkowej.

Parametry wykorzystywane do obiektywnego pomiaru obejmują:

• indeks szczękowy: (anteroposterior diameter/biparietal diameter) x 100
• fronttal nasomental angle 3

Ancillary sonographic features

Jeśli połykanie płodu jest zaburzone, mogą istnieć dowody na polihydramnios.

Znaczenie

Dzięki wysokiemu wskaźnikowi asocjacji z innymi anomaliami, wykrycie mikrognatii uzasadnia staranne poszukiwanie innych nieprawidłowości u płodu.

Leczenie i rokowanie

Ogólne rokowanie jest bardzo zmienne i zależy od obecności innych towarzyszących anomalii. Nawet jeśli występują izolowane trudności w oddychaniu płodu w momencie urodzenia, stanowią one powód do niepokoju. W wybranych przypadkach genioplastyka może być opcją w późniejszym życiu.

Powikłania

Szerokie mikrognatia może potencjalnie zagrozić oddychaniu noworodka po urodzeniu.

Zobacz także

• mikrogenia

.