Z wielkim zainteresowaniem przeczytaliśmy dobrze uargumentowany list do redaktora od Herrero i wsp.,1 którzy zgłosili związek między torbielami płucnymi spowodowanymi przez limfangioleiomiomyomatozę (LAM) a wynikami badań brzusznych u dwóch pacjentów. Chcielibyśmy podkreślić kilka aspektów związanych z tymi przypadkami.

Główne rozpoznania różnicowe choroby torbielowatej w LAM obejmują płucną histiocytozę z komórek Langerhansa (pulmonary Langerhans’ cell histiocytosis, PLCH), zespół Birt-Hogg-Dubé (BHDS), limfoidalne śródmiąższowe zapalenie płuc (lymphoid interstitial pneumonia, LIP) i zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis jiroveci. Rozmieszczenie torbieli, wraz z dodatkowymi wynikami badań klinicznych i obrazowych, może być pomocne w rozróżnieniu tych jednostek chorobowych. PLCH objawia się torbielami o różnej wielkości i często dziwacznym kształcie. Torbiele dominują w górnych i środkowych partiach płuc, z pominięciem kątów kostnobocznych. Guzki w płucach pośrednich sugerują PLCH, natomiast w przypadku choroby autoimmunologicznej, szczególnie zespołu Sjögrena, torbiele sugerują LIP. LIP zwykle objawia się nielicznymi cienkościennymi torbielami, głównie w podstawach płuc, oraz zmianami miąższowymi, takimi jak siateczkowate i szkliste plamy. Zapalenie płuc wywołane przez P. jiroveci jest obserwowane u pacjentów z immunosupresją i zwykle objawia się w badaniach obrazowych obustronnymi zmętnieniami szklistymi. Zmiany torbielowate, czyli pneumatocele, obserwowane w około 30% przypadków, są zwykle przemijające i występują głównie w górnych strefach. Może również wystąpić spontaniczna odma opłucnowa.2,3

Wśród torbielowatych chorób płuc, BHDS jest najtrudniejsza do odróżnienia od LAM, szczególnie gdy LAM jest związana z zespołem stwardnienia guzowatego (tuberous sclerosis complex – TSC) z zajęciem nerek i skóry. Podobnie jak BHDS, TSC ma szerokie spektrum kliniczne. Jest to zespół dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się rozległymi zmianami hamartomatycznymi. Zajęty może być każdy układ narządowy, ale częstość występowania objawów w poszczególnych narządach różni się u dzieci i dorosłych. Pacjenci z TSC zwykle prezentują naczyniakomięsaki, naczyniakowłókniaki, plamy hipopigmentacyjne, plamy szare, i/lub włókniaki okołopaznokciowe. Cysty w BHDS i LAM są cienkościenne, ale te związane z LAM są mniejsze, bardziej okrągłe, jednorodne i równomiernie rozmieszczone. W BHDS cienkościenne torbiele, często większe, są rozmieszczone asymetrycznie i dominują w okolicach podopłucnowych i paramediastycznych dolnych stref płuc.2,3

LAM jest zwykle obserwowany u dorosłych kobiet, jak w dwóch przypadkach opisanych przez Herrero i wsp.1 W niektórych przypadkach same wyniki badań płucnych mogą nie dać dokładnej diagnozy. TSC może być jednak rozpoznane bez interwencji, jeśli uważnie oceni się towarzyszące zmiany w innych narządach lub układach. W związku z zajęciem jamy brzusznej opisanym przez Herrero i wsp.1, u tych dwóch pacjentów prawdopodobnie stwierdzono TSC. Dokładna analiza histologiczna masy nerkowej w pierwszym przypadku była niezwykle ważna dla rozpoznania. W przeciwieństwie do TSC, w którym guzy są zwykle łagodne, BHDS wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka nerki. Podsumowując, w diagnostyce i ocenie TSC wymagane jest wielodyscyplinarne podejście z uwagi na możliwość zajęcia różnych narządów. Ważna jest również ocena i monitorowanie krewnych pacjentów, ponieważ TSC jest chorobą genetyczną.