Zmiany mutacyjne mogą być wygodnie sklasyfikowane w dwóch rodzajach: te, które wydają się dotyczyć pojedynczych genów i są ogólnie określane jako mutacje genowe, oraz te, które dotyczą segmentów chromosomalnych zawierających wiele genów lub nawet całych chromosomów i są określane jako mutacje chromosomalne. Oba te rodzaje mutacji występują w liniach komórek płciowych i przyczyniają się w znacznym stopniu do choroby dziedzicznej lub predyspozycji do choroby oraz oba również występują w komórkach somatycznych i przyczyniają się do choroby nabytej. Wskaźniki mutacji w odniesieniu do choroby dziedzicznej przypisywanej mutacji w pojedynczym genie różnią się w odniesieniu do różnych genów i są zależne od wieku. Ponadto pojedyncza jednostka chorobowa, taka jak hemofilia B, może być wynikiem jakiejkolwiek jednej z wielu różnych mutacji w obrębie genu odpowiedzialnego za chorobę. Wskaźnik mutacji w odniesieniu do dziedziczonych mutacji chromosomalnych jest również zależny od wieku, w szczególności w przypadku mutacji obejmujących zmiany w liczbie chromosomów. Badania na zwierzętach doświadczalnych wykazują, że poddanie działaniu mutagenów fizycznych lub chemicznych powoduje wzrost częstotliwości występowania odziedziczonych mutacji genowych oraz chromosomowych. Jednakże takie wzrosty nie zostały jednoznacznie wykazane w populacjach ludzkich narażonych na działanie znanych mutagenów. Badania dotyczące mutacji w ludzkich limfoidalnych lub nabłonkowych komórkach somatycznych wyraźnie wykazują zwiększoną częstotliwość w komórkach pobranych od ludzi narażonych na promieniowanie jonizujące lub mutageny chemiczne lub w komórkach narażonych in vitro. Konsekwencje takich mutacji będą zależeć od ich charakteru oraz pochodzenia i funkcji komórek, w których występują. Szczególne znaczenie mają mutacje wpływające na wzrost komórek oraz proliferację, a zarówno mutacje genowe, jak i chromosomalne są wskazywane jako czynniki przyczynowe w rozwoju ludzkich nowotworów.