CASE REPORT

SR jest 74-letnim mężczyzną, który zgłosił się na oddział wypadków i nagłych wypadków (A/E) z ostrym obrzękiem języka, podniebienia i okolicy podżuchwowej, jedną do dwóch godzin po przebudzeniu. Podczas badania był przytomny, mógł oddychać i połykać, ale nie był w stanie mówić. Nie odnotowano wcześniejszej historii osobistej lub rodzinnej obrzęku naczynioruchowego. Wcześniejsza historia medyczna obejmowała amputację prawej nogi poniżej kolana w wyniku urazu, łagodny przerost gruczołu krokowego, chorobę naczyń obwodowych i cukrzycę nieinsulinozależną. W tym czasie nie przyjmował inhibitora konwertazy angiotensyny (ACE). Przy przyjęciu do szpitala początkowo podawano mu 100 mg hydrokortyzonu i 4 mg Piritonu. Wyzdrowiał dobrze i następnego dnia rano mógł już mówić, obrzęk ustąpił i został wypisany ze szpitala.

Rutynowe próbki krwi pobrane przy przyjęciu wykazały nieznaczne zwiększenie stężenia mocznika i kreatyniny odpowiednio o 8,8 mmol/l (zakres referencyjny, 3,3-6,7) i 130 μmol/l (zakres referencyjny, 60-120). Białko C reaktywne było podwyższone do 74 mg/litr (zakres referencyjny, < 5). Wszystkie inne rutynowe badania biochemiczne były prawidłowe, a pacjent miał normokalcemię. Pełna morfologia krwi wykazała łagodną anemię (hemoglobina, 119 g/litr; zakres referencyjny, 130-180). Po przyjęciu do łóżka A/E zlecono badania dopełniacza i IgE jako część standardowego protokołu badania obrzęku naczynioruchowego. Stężenie C4 było zbliżone do dolnej granicy zakresu referencyjnego i wynosiło 0,17 g/litr (zakres referencyjny, 0,14-0,54), stężenie C3 było nieznacznie wysokie i wynosiło 1,85 g/litr (zakres referencyjny, 0,7-1,60), a stężenie inhibitora esterazy C1 było niskie i wynosiło 0,09 g/litr (zakres referencyjny, 0,15-0,35). Oznaczenia te przeprowadzono na nefelometrze Behring BNII (Dade Behring GmbH, Marburg, Niemcy) (wyniki zewnętrznej i wewnętrznej kontroli jakości były akceptowalne). Funkcjonalne badanie inhibitora esterazy C1 nie było oferowane lokalnie i nie było zawarte w początkowym protokole badania; jeśli C4 jest niskie, a inhibitor esterazy C1 jest normalny, takie próbki zostałyby skierowane gdzie indziej do badania funkcjonalnego. Całkowita IgE wynosiła 16 kU/litr (zakres referencyjny, < 81). Oddział A/E nie zażądał żadnych badań IgE swoistych dla alergenów i żadne z nich nie zostało zasugerowane przez nas w świetle stężenia IgE i wyników dopełniacza.

W związku z kliniczną prezentacją ostrego obrzęku naczynioruchowego i niskim stężeniem inhibitora esterazy C1, badania immunoglobulin zostały przez nas zainicjowane w celu zbadania możliwości nabytego obrzęku naczynioruchowego wtórnego do nowotworu komórek B. Wykazały one nieznacznie stłumione IgA (0,77 g/litr; zakres referencyjny, 0,8-4,0) i IgM (0,31 g/litr; zakres referencyjny, 0,5-2,0) oraz pasmo monoklonalnej IgG κ paraproteiny o masie 9,8 g/litr. W pasku do elektroforezy stwierdzono nieznacznie niski region poliklonalny γ, co wskazuje na niskie stężenie poliklonalnej IgG. Stężenie mikroglobuliny B2 w surowicy oceniono na 3,5 g/litr (zakres referencyjny, < 2,4), ale może to odzwierciedlać jego nieznacznie upośledzoną funkcję nerek. Stężenie białka całkowitego w moczu wynosiło 0,41 g/litr, ale nie stwierdzono białkomoczu typu Bence Jonesa. Wskaźnik sedymentacji erytrocytów był podwyższony i wynosił 97 mm/godzinę (zakres referencyjny, < 10). Skierowano go do hematologów w celu zbadania ewentualnego nowotworu złośliwego z komórek B, ale nie zgłosił się na pierwszą wizytę. W końcu otrzymano powtórne próbki krwi od jego lekarza ogólnego w celu potwierdzenia tych wyników. Wykazały one całkowite przywrócenie profilu dopełniacza (C3, 1,34 g/litr; C4, 0,17 g/litr; i inhibitor esterazy C1, 0,44 g/litr). Jednakże paraproteina IgG była nadal obecna na poziomie 10,0 g/litr.

Podczas badania klinicznego przeprowadzonego przez hematologów nie zauważono ani splenomegalii, ani limfadenopatii. Nie było wystarczających dowodów w momencie prezentacji, aby uzasadnić badania tomografii komputerowej. Pobrano próbki aspiratu szpiku kostnego i trefiny, ale nie wykazały one dowodów na zwiększoną liczbę komórek plazmatycznych, żadnych zbiorów limfocytów, a barwienie czerwienią Kongo było normalne – nie było dowodów na szpiczaka, chłoniaka lub obecność amyloidu.

Alikwota oryginalnej próbki pobranej przy przyjęciu do A/E, która była przechowywana w temperaturze -20°C, została przeanalizowana pod kątem inhibitora esterazy C1 przez jednego z nas (RJL) w innym ośrodku przy użyciu innego urządzenia (Behring Prospec). Wynik wynosił 0,49 g/litr, co jest wartością wyższą niż normalnie i odpowiada reakcji ostrej fazy. Ta oryginalna próbka została zwrócona i ponownie przeanalizowana na naszym nefelometrze Behring BNII i uzyskano następujące wyniki (C3, 1,85 g/litr; C4, 0,17 g/litr; i inhibitor esterazy C1, 0,42 g/litr). Od tego czasu wielokrotnie uzyskiwano podobne profile; stężenie paraproteiny utrzymuje się na stałym poziomie poniżej 10 g/litr, a od czasu pierwotnego ostrego ataku nie wystąpił u niego nawrót tych objawów.

Obecne rozpoznanie to idiopatyczny obrzęk naczynioruchowy z gammopatią monoklonalną o nieustalonym znaczeniu; gammopatia monoklonalna będzie regularnie monitorowana.

.