O zespole Ehlersa-Danlosa

Tak jak w przypadku innych zaburzeń tkanki łącznej, zespół Ehlersa-Danlosa wiąże się ze zmutowanym genem, który wpływa na białka tworzące tkankę łączną. W naczyniowym zespole Ehlersa-Danlosa tym białkiem jest kolagen III, a specyficznym genem jest COL3A1. Kiedy kolagen III jest nieprawidłowy w organizmie, skóra, stawy, naczynia krwionośne i narządy takie jak serce i płuca są dotknięte.

Dzieci z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa mogą mieć łagodne lub ciężkie objawy i mogą mieć charakterystyczne cechy twarzy, takie jak mały podbródek, cienki nos i usta oraz głęboko osadzone, duże oczy. Skóra może wydawać się półprzezroczysta z łatwo widocznymi żyłami.

Objawy naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa

• Problemy z sercem i tętnicami: Podobnie jak w innych zespołach, tkanki tworzące ściany tętnic i serca są słabe, pozostawiając tętnice podatne na rozdarcie lub rozciągnięcie. Jeśli nie są leczone, powikłania mogą stać się poważne, w tym powiększona aorta, tętniaki, zapadanie się płuc, żylaki na wczesnym etapie i więcej.
• Problemy z narządami: Pęknięcie pustych narządów, takich jak żołądek, jelita, i pęcherza moczowego może wystąpić.
• Warunki skórne: Cienka skóra, przedwczesne starzenie się dłoni i stóp, kruche dziąsła i łatwe lub spontaniczne siniaki.
• Kostne i stawowe problemy: Elastyczne stawy, w tym podwójne stawy i nadmiar ruchu w stawach. Ścięgna i mięśnie, które mogą się rozerwać, zwichnięcie stawu biodrowego, stopa klubowa.
• Problemy z oczami: Przerzedzenie rogówki lub przetoka zatoki szyjno-jamistej (nagłe zaczerwienienie oka).

Dowiedz się więcej odwiedzając Ehlers-Danlos Society lub VEDS Movement >

.