Malformacja tętniczo-żylna (AVM) jest wadą wrodzoną, w której tętnice i żyły są splątane i nie są połączone naczyniami włosowatymi. Brak naczyń włosowatych umożliwia krwi podróżującej przez nieprawidłowe naczynia płynąć szybko i pod wysokim ciśnieniem i zapobiega bogatej w składniki odżywcze krwi w tętnicach z dotarciem do tkanek. AVM może wystąpić w wielu różnych częściach ciała, ale te zlokalizowane w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym (neurologiczne AVM) mogą mieć wpływ na całe ciało. (Aby uzyskać więcej informacji na temat malformacji tętniczo-żylnej, wybierz „malformacja tętniczo-żylna” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).
Malformacje kapilarne to znamiona, które obejmują wyłącznie skórę, a nie leżące pod nią tkanki. Większość malformacji kapilarnych nie powoduje problemów zdrowotnych.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT lub zespół Oslera-Webera-Rendu) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się wadami rozwojowymi różnych naczyń krwionośnych (dysplazja naczyniowa), zwykle powodującymi nadmierne krwawienie (hemorrhaging). Przewlekłe krwawienia z nosa są często pierwszym widocznym objawem związanym z dziedziczną teleangiektazją krwotoczną. Malformacje różnych naczyń krwionośnych mogą powodować nieprawidłowości dotyczące różnych układów narządów ciała, w tym płuc, mózgu, jelit i wątroby. Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca. (Aby uzyskać więcej informacji na temat dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej, wybierz „krwotoczna” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).
Zespół Maffucciego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się łagodnymi przerostami chrząstki (enchondromy), deformacjami szkieletu i ciemnoczerwonymi, nieregularnie ukształtowanymi płatami skóry (malformacje żylne). Enchondromy najczęściej występują w niektórych kościach (paliczkach) rąk i stóp. Wady rozwojowe układu kostnego mogą obejmować nogi o nieproporcjonalnej długości i/lub nieprawidłowe wygięcie kręgosłupa z boku na bok (skolioza). W wielu przypadkach kości mogą mieć tendencję do łatwego łamania się. W większości przypadków malformacje żylne pojawiają się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie i mogą mieć charakter postępujący. Zespół Maffucciego jest dziedziczony jako cecha genetyczna autosomalna dominująca. (Aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Maffucciego, wybierz „Maffucci” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).
Zespół Klippel-Trenaunay, rzadkie zaburzenie występujące przy urodzeniu (wrodzone), charakteryzuje się nieprawidłowymi łagodnymi naroślami na skórze (skórnymi) składającymi się z mas naczyń krwionośnych (malformacje kapilarne, żylne i limfatyczne) oraz nadmiernym wzrostem (przerostem) tkanki miękkiej i kości nogi i/lub ramienia (kończyny). (U osób z tym zaburzeniem, taki przerost zazwyczaj dotyczy jednej strony ciała). W wielu przypadkach malformacje naczyniowe mogą obejmować charakterystyczne purpurowo-czerwonawe znamiona („plama port wine”) na niektórych obszarach skóry. Objawy i ustalenia związane z zaburzeniem mogą się różnić w zakresie i nasileniu od przypadku do przypadku. (Aby uzyskać więcej informacji na temat zespołu Klippel-Trenaunay, wybierz „Klippel-Trenaunay” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).