Niektóre enzymy pomagają w rozbiciu dużych cząsteczek składników odżywczych, takich jak białka, tłuszcze i węglowodany, na mniejsze cząsteczki. Proces ten zachodzi podczas trawienia środków spożywczych w żołądku i jelitach zwierząt. Inne enzymy przeprowadzają mniejsze, rozbite cząsteczki przez ścianę jelita do krwiobiegu. Jeszcze inne enzymy wspomagają tworzenie dużych, złożonych cząsteczek z małych, prostych, w celu wytworzenia składników komórkowych. Enzymy są również odpowiedzialne za wiele innych funkcji, które obejmują magazynowanie i uwalnianie energii, przebieg rozmnażania, procesy oddychania i widzenia. Są one niezbędne do życia.
Każdy enzym jest w stanie promować tylko jeden rodzaj reakcji chemicznej. Związki, na które działa enzym, nazywane są substratami. Enzymy działają w ściśle zorganizowanych systemach metabolicznych zwanych szlakami. Pozornie proste zjawisko biologiczne – na przykład skurcz mięśnia lub przekazanie impulsu nerwowego – w rzeczywistości obejmuje dużą liczbę etapów chemicznych, w których jeden lub więcej związków chemicznych (substratów) jest przekształcanych w substancje zwane produktami; produkt jednego etapu w szlaku metabolicznym służy jako substrat dla kolejnego etapu w szlaku.
Rola enzymów w szlakach metabolicznych może być zilustrowana schematycznie. Związek chemiczny reprezentowany przez A (patrz schemat poniżej) jest przekształcany do produktu E w serii katalizowanych enzymatycznie etapów, w których kolejno powstają związki pośrednie reprezentowane przez B, C i D. Stanowią one substraty dla enzymów. Działają one jako substraty dla enzymów reprezentowanych przez 2, 3 i 4. Związek A może być również przekształcany w innej serii etapów, z których niektóre są takie same jak te w ścieżce tworzenia E, do produktów reprezentowanych przez G i H.
Literki reprezentują związki chemiczne; liczby reprezentują enzymy katalizujące poszczególne reakcje. Wysokości względne reprezentują energię termodynamiczną związków (np. związek A jest bardziej energetyczny niż B, B bardziej energetyczny niż C). Związki A, B, itd. zmieniają się bardzo powoli przy braku katalizatora, ale robią to szybko w obecności katalizatorów 1, 2, 3, itd.
Regulacyjna rola enzymów w szlakach metabolicznych może być wyjaśniona przez użycie prostej analogii: między związkami, reprezentowanymi przez litery na diagramie, a serią połączonych zbiorników wodnych na zboczu. Podobnie, enzymy reprezentowane przez liczby są analogiczne do zaworów w systemie zbiorników. Zawory kontrolują przepływ wody w zbiorniku; to znaczy, jeśli tylko zawory 1, 2, 3 i 4 są otwarte, woda w A płynie tylko do E, ale jeśli zawory 1, 2, 5 i 6 są otwarte, woda w A płynie do G. W podobny sposób, jeśli enzymy 1, 2, 3 i 4 w szlaku metabolicznym są aktywne, powstaje produkt E, a jeśli enzymy 1, 2, 5 i 6 są aktywne, powstaje produkt G. Aktywność lub brak aktywności enzymów w szlaku decyduje zatem o losie związku A, tj. albo pozostaje on niezmieniony, albo jest przekształcany w jeden lub więcej produktów. Ponadto, jeżeli powstają produkty, aktywność enzymów 3 i 4 w stosunku do aktywności enzymów 5 i 6 określa ilość powstałego produktu E w porównaniu z produktem G.
Zarówno przepływ wody, jak i aktywność enzymów podlegają prawom termodynamiki; dlatego woda w zbiorniku F nie może swobodnie przepływać do H przez otwarcie zaworu 7, ponieważ woda nie może płynąć pod górę. Jeśli jednak zawory 1, 2, 5 i 7 są otwarte, woda przepływa z F do H, ponieważ energia zachowana podczas przepływu wody w dół przez zawory 1, 2 i 5 jest wystarczająca, aby wymusić przepływ wody w górę przez zawór 7. W podobny sposób, enzymy w szlaku metabolicznym nie mogą przekształcić związku F bezpośrednio w H, jeśli nie jest dostępna energia; enzymy są w stanie wykorzystać energię z reakcji zachowujących energię, aby katalizować reakcje wymagające energii. Podczas katalizowanego enzymatycznie utleniania węglowodanów do dwutlenku węgla i wody, energia jest zachowywana w postaci bogatego w energię związku, trójfosforanu adenozyny (ATP). Energia zawarta w ATP jest wykorzystywana podczas energochłonnego procesu, takiego jak katalizowany enzymatycznie skurcz mięśnia.
Ponieważ potrzeby komórek i organizmów są różne, nie tylko aktywność, ale również synteza enzymów musi być regulowana; np. enzymy odpowiedzialne za aktywność mięśniową w mięśniu nogi muszą być aktywowane i hamowane w odpowiednim czasie. Niektóre komórki nie potrzebują pewnych enzymów; na przykład komórka wątroby nie potrzebuje enzymu mięśniowego. Bakteria nie potrzebuje enzymów do metabolizowania substancji, które nie są obecne w jej podłożu wzrostowym. Niektóre enzymy nie są więc tworzone w niektórych komórkach, inne są syntetyzowane tylko wtedy, gdy są potrzebne, a jeszcze inne występują we wszystkich komórkach. Tworzenie i aktywność enzymów jest regulowana nie tylko przez mechanizmy genetyczne, ale także przez organiczne wydzieliny (hormony) z gruczołów dokrewnych oraz przez impulsy nerwowe. Małe cząsteczki również odgrywają ważną rolę (patrz poniżej Elastyczność enzymów i kontrola allosteryczna).
Jeśli enzym jest wadliwy pod jakimś względem, może wystąpić choroba. Enzymy reprezentowane przez numery od 1 do 4 na schemacie muszą funkcjonować podczas przekształcania substancji wyjściowej A w produkt E. Jeśli jeden z etapów jest zablokowany, ponieważ enzym nie jest w stanie funkcjonować, produkt E może nie powstać; jeśli E jest niezbędny dla jakiejś funkcji życiowej, powstaje choroba. Wiele chorób dziedzicznych i stanów chorobowych u ludzi wynika z niedoboru jednego enzymu. Niektóre z nich są wymienione w tabeli. Albinizm, na przykład, wynika z dziedzicznego braku zdolności do syntezy enzymu tyrozynazy, który katalizuje jeden z etapów szlaku, na którym powstaje barwnik włosów i oczu.
Enzymy zidentyfikowane z chorobami dziedzicznymi | |
---|---|
nazwa choroby | defekt enzymu |
albinizm | tyrozynaza |
fenyloketonuria | hydroksylaza fenyloalaninowa |
fruktozuria | fruktokinaza |
methemoglobinemia | reduktaza methemoglobiny |
galaktozemia | galaktoza-1-fosforan urydylowy transferaza |
.