Dzieci z autyzmem, które są starsze niż 13 lat i mają niską inteligencję są na największe ryzyko posiadania padaczki, mówi jedno z największych badań epidemiologicznych na temat tego problemu do tej pory1.

Dzieci są zwykle diagnozowane z padaczką po posiadaniu co najmniej dwóch napadów – niekontrolowanych skoków aktywności elektrycznej w mózgu. Na padaczkę choruje około 2 procent populacji ogólnej2. Większość badań plasuje jej występowanie wśród osób z autyzmem na poziomie 30 procent.

Nowe badanie, opublikowane 4 lipca w PLoS One, rozbija to występowanie według wieku. Stwierdza ono, że wśród dzieci z autyzmem, do 12,5 procent dzieci w wieku od 2 do 17 lat ma padaczkę. Wskaźnik ten jest w dużej mierze napędzany przez padaczkę u dzieci w wieku od 13 do 17 lat, u których częstość występowania jest ponad dwukrotnie wyższa.

W badaniu stwierdzono również, że niska inteligencja – definiowana jako posiadanie ilorazu inteligencji (IQ) poniżej 70 – jest związana z grupą objawów występujących u osób, które mają zarówno padaczkę, jak i autyzm. Objawy te obejmują trudności w codziennym życiu, słabe umiejętności motoryczne i zdolności językowe, regresję i upośledzenie społeczne.

Wiele z wcześniejszych badań nad padaczką w autyzmie opiera się na małych liczbach lub na tendencyjności próby poprzez rekrutację uczestników z klinik specjalizujących się w padaczce, mówi Eric Morrow, adiunkt biologii na Uniwersytecie Browna w Providence, Rhode Island i główny badacz w nowym badaniu.

Aby wyeliminować tę tendencyjność, w badaniu wykorzystano cztery duże amerykańskie bazy danych dotyczące autyzmu, obejmujące łącznie 5,815 dzieci, i stwierdzono, że 289 z nich ma padaczkę.

„Obecnie pojawia się nowy styl badań nad autyzmem, który polega na próbach tworzenia coraz większych zbiorów danych”, mówi Morrow. „Nadrzędną rzeczą, z którą wszyscy próbujemy się zmierzyć w autyzmie, jest ogromna heterogeniczność.”

Duże liczby nowego badania uwiarygodniają jego ustalenia, ale inni badacze wskazują, że zbiory danych – National Survey of Children’s Health z 2007 roku i trzy genetyczne bazy danych, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange i Simons Simplex Collection, zbiór danych prowadzony przez SFARI.org – nie są przeznaczone do badania częstości występowania padaczki.

Różnorodność zbioru danych:

Zbiór Simons Simplex, na przykład, zaprojektowany w celu znalezienia różnic genetycznych u osób z autyzmem, wyklucza osoby, które mają zespół kruchego X i większość osób z autyzmem, które mają IQ poniżej 75. Wiadomo, że obie te grupy mają wysokie wskaźniki zachorowań na padaczkę. Jako takie, rejestr rejestruje częstość występowania padaczki tylko 2,9 procent, najniższy wśród czterech zestawów danych.

Pozostałe trzy zestawy danych przynoszą średnie wskaźniki padaczki 12,5 procent, 7 procent i 5 procent, odpowiednio. National Survey of Children’s Health z 2007 roku, badanie telefoniczne, może mieć najwyższą stawkę, ponieważ opierało się na raportach rodziców dotyczących rozpoznań autyzmu i nie weryfikowało ich za pomocą żadnych testów.

„Wcześniej, zakresy były wszędzie,” mówi Orrin Devinsky, dyrektor New York University Comprehensive Epilepsy Center, który nie był zaangażowany w badania. „Myślę, że to badanie podaje wartości, które mają sens i prawdopodobnie, w części, mogą odzwierciedlać pewne aspekty populacji pacjentów, od których zostały pobrane.”

Większość dzieci rozwija padaczkę w ciągu pierwszych trzech lat życia. Ale dzieci z autyzmem wykazują drugi skok padaczki we wczesnym okresie dojrzewania. To sprawia, że wiek jest ważnym czynnikiem przy badaniu częstości występowania, mówi Morrow.

„Jeśli zamierzasz zmierzyć częstość występowania danego schorzenia, w tym przypadku padaczki, chcesz wiedzieć, czy przechodzisz przez wiek ryzyka”, mówi Morrow.

Ale chociaż dokładna częstość występowania padaczki różni się wśród czterech zestawów danych, każdy pokazuje ten sam trend większej częstości występowania z wiekiem.

Gdy stawki są podzielone według wieku, w trzech zestawach danych genetycznych, około 10 procent dzieci w wieku 13 i starszych ma padaczkę. Ta stawka skacze do 26 procent w 2007 National Survey of Children’s Health.

„Im starszy uczestnik, tym większy odsetek padaczki, przynajmniej w pierwszych dwóch dekadach , „Morrow says.

Mniejsze badanie 101 dzieci z autyzmem, opublikowane 20 lipca w Journal of Autism and Developmental Disorders, okazało się, że ci, którzy mają powtarzalne zachowania lub agresywne zachowanie są również bardziej prawdopodobne, aby mieć nietypową aktywność elektryczną w ich mózgach niż tych, którzy nie wykazują takich zachowań3. Wyniki te są mniej wyraźne u dzieci z autyzmem, które nie są niepełnosprawne intelektualnie.

Inne badania wykazały związek między padaczką a niską inteligencją u dzieci z autyzmem.

„To nie jest takie zaskakujące, że jeśli masz więcej globalnych zaburzeń w postaci niższego IQ i autyzmu, będziesz miał większe ryzyko zachorowania na padaczkę”, mówi Elliott Sherr, profesor neurologii i pediatrii na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, który nie brał udziału w badaniu.

W dodatku do niepełnosprawności intelektualnej, wiele dzieci z autyzmem ma współwystępujące schorzenia, takie jak opóźnienie językowe lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, co może utrudniać diagnozowanie padaczki.

„Oddzielenie tego, co jest problemem językowym, co jest problemem z uwagą i co jest problemem związanym z autyzmem od tego, co jest napadem może być bardzo trudne”, mówi Devinsky.

.