May 11, 2018
By Elizabeth Yuko

Baby making isn’t what it used to be. Teraz, oprócz robienia tego w staroświecki sposób, nadzieja rodziców ma szeroki zakres opcji, aby pomóc radzić sobie z wyzwaniami płodności. Dla niektórych nie musi to oznaczać trudności z zajściem w ciążę, ale raczej obawy przed przekazaniem przyszłym dzieciom swoich chorób genetycznych lub chromosomalnych.

Teraz, dzięki procedurze zwanej genetyczną diagnostyką preimplantacyjną, jesteśmy w stanie przetestować geny i chromosomy embrionu pod kątem prawie 400 różnych schorzeń – w tym dystrofii mięśniowej, niedokrwistości sierpowatej, mukowiscydozy i zespołu Tay-Sachsa – które mogą być przenoszone przez jednego lub oboje rodziców genetycznych.

Zanim przejdziemy dalej, ważne jest, aby zauważyć, że w celu przeprowadzenia PGD, embrion musi być stworzony poprzez zapłodnienie in-vitro. Innymi słowy, badania są przeprowadzane na embrionach w laboratorium, zanim zostaną one wszczepione do macicy. Nawet jeśli ktoś jest w stanie zajść w ciążę bez stosowania IVF, jeśli chciałby wykonać PGD, embrion musi zostać stworzony poza organizmem, aby badania i diagnostyka mogły się odbyć. Oznacza to, że proces ten może być kosztowny i finansowo nieosiągalny dla wielu osób. Jeśli jednak jesteś osobą, która ma dostęp do GTP i rozważasz tę procedurę, oto co musisz wiedzieć, aby pomóc w podjęciu decyzji.

Jak działa GTP?

Po pierwsze, embrion jest tworzony poprzez IVF. Po pięciu do sześciu dniach wzrostu w laboratorium, wszystkie embriony, które osiągają stadium blastocysty są poddawane biopsji i zamrażane, mówi SheKnows dr Eric Forman, dyrektor medyczny i laboratoryjny w Columbia University Fertility Center. Strategia testowania konkretnych warunków genetycznych jest opracowywana z wyprzedzeniem, a DNA z biopsji jest analizowane, wyjaśnia.

DNA jest ekstrahowane w czasie, gdy usunięcie nie wpływa na zdolność embrionu do postępu w normalnym rozwoju, dr Gerardo Bustillo, OB-GYN w MemorialCare Orange Coast Medical Center w Fountain Valley, Kalifornia, mówi SheKnows. Zarodek jest następnie zamrażany do czasu, aż wyniki analizy genetycznej będą dostępne, dodaje, zauważając, że tylko zdrowe zarodki są wybierane do przeniesienia do macicy.

Kto jest dobrym kandydatem do PGD?

Według dr. Mandy Katz-Jaffe, dyrektora naukowego i genetyka reprodukcyjnego w CCRM, każdy, kto ma znaną dziedziczną wadę genu w swojej rodzinie, która powoduje chorobę genetyczną, byłby dobrym kandydatem do uzyskania PGD na embrionach IVF.

„Tak długo, jak znamy przyczynę genetyczną, prawie zawsze możemy opracować strategię testowania embrionów”, wyjaśnia Forman. „Pacjenci ci są często płodni i mają doskonałe rokowania, gdy pojedynczy normalny zarodek zostanie przeniesiony do macicy. Można to zrobić w przypadku różnych chorób genetycznych, w tym dominujących, recesywnych, sprzężonych z chromosomem X, translokacji, dziedzicznych zespołów nowotworowych itp.”

Czy jest to ta sama technologia, której używa się do tworzenia „dzieci projektantów”? PGD nie jest tym samym procesem, którego używa się do tworzenia tak zwanych „designer babies” (gdzie rodzice mogą wybrać cechy fizyczne, takie jak kolor oczu lub włosów).

„PGD nie zmienia genów ani niczego nie tworzy; my tylko identyfikujemy embriony, które nie mają mutacji powodujących choroby”, wyjaśnia Katz-Jaffe.

Jednakże Bustillo mówi, że teoretycznie technologia GTP może umożliwić wybór niektórych cech fizycznych, jeśli daną cechę można zlokalizować w konkretnym genie na konkretnym chromosomie. Ale obecnie, kiedy ktoś decyduje się na GTP, robi to, aby zapobiec chorobom genetycznym – nie wszczepia zarodków, które będą skutkować dziećmi o określonym kolorze oczu.

Czy istnieją jakieś minusy GTP?

Jak w przypadku każdej nowej technologii reprodukcyjnej, ludzie mogą być sceptyczni co do procedury i wszelkich potencjalnych minusów. Ale Katz-Jaffe mówi, że nie ma żadnych.

Bustillo, z drugiej strony, podkreśla, że PGD nie jest możliwe bez robienia IVF pierwszy, co może być drogie, niewygodne i niesie pewne ryzyko, takie jak hiperstymulacja jajników i ciąży mnogiej, w tym bliźniąt, trojaczków i więcej. Ponadto, mówi on, że techniczny proces PGD może spowodować utratę niektórych zarodków, a błędne diagnozy są możliwe z powodu problemów z technologią.

Forman dodaje, że chociaż ubezpieczenie nie zawsze pokrywa IVF i PGD, koszty procedur są „znacznie mniejsze niż opieka nad dzieckiem z poważnym zaburzeniem genetycznym”, więc jest to coś innego, o czym należy pamiętać.

Co powinien wiedzieć ktoś, kto rozważa GTP?

Zważywszy na dodatkowe wydatki związane z GTP – nie wspominając o innych aspektach procedury IVF – ważne jest, aby każdy, kto rozważa użycie tego testu diagnostycznego, zrozumiał swoje opcje. Na przykład, Bustillo twierdzi, że konwencjonalne techniki diagnostyki prenatalnej (takie jak amniopunkcja, pobieranie próbek kosmówki i krwi płodowej) są szerzej dostępne, mają dłuższą historię i są znacznie tańsze niż GTP.

„W przypadku technik konwencjonalnych, jednak para staje przed decyzją, czy przerwać ciążę, czy nie, jeśli zostanie zdiagnozowane zaburzenie genetyczne,” wyjaśnia. „PGD daje możliwość wyboru prawidłowych zarodków, zanim ciąża zostanie zapłodniona w łonie matki.”

I pomimo tygodni zastrzyków i wizyt w gabinecie, Forman mówi: „Korzyści płynące z wiedzy, że jest się w ciąży z prawidłowym zarodkiem, u którego prawdopodobieństwo poronienia lub wystąpienia dziedzicznej choroby genetycznej jest znacznie mniejsze, są tego warte.”

Podobnie, inni mogą docenić świadomość, że wybierając implantację zarodka bez choroby genetycznej, nie tylko wpływają na życie swojego przyszłego dziecka, ale również swoich potomków.”

„Ta niesamowita opcja daje parom możliwość wyeliminowania mutacji powodującej chorobę z ich drzewa genealogicznego dla przyszłych pokoleń” – mówi Katz-Jaffe.