„Wykorzystanie danych na poziomie populacji do badania trajektorii w ASD pozwala na większą generalizację wyników badań. Jednocześnie stosunkowo mała liczebność próby (n=126) w tym badaniu podkreśla wyzwania związane z badaniami podłużnymi w ASD” – powiedział dr Georgiades. „Istnieje potrzeba, aby społeczność ASD pracowała na rzecz większych badań opartych na współpracy i wykorzystujących podejście obejmujące całe życie”.

Advances in Genetics

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

„W pierwszym badaniu zbadano czynniki genetyczne i środowiskowe przyczyniające się do autyzmu w Danii, Finlandii, Szwecji, Zachodniej Australii i Izraelu. Szacunki addytywnego ryzyka genetycznego wahały się od 51 procent w Finlandii do 87 procent w Izraelu, a szacunki ryzyka środowiskowego wahały się od 13 procent w Izraelu do 35 procent w Finlandii” – powiedział Ed Cook, Earl M. Bane Professor of Psychiatry, Director of the Program for Neurodevelopmental Disorders and Director of the Division of Child and Adolescent Psychiatry at University of Illinois-Chicago College of Medicine.

Drugie badanie, przeprowadzone przez Grove i współpracowników, zgłosiło największe jak dotąd badanie genetyczne, poszukujące zmian w genach, które są powiązane z autyzmem. Obejmowało ono ponad 18 000 osób z autyzmem i ponad 27 000 osób z grupy kontrolnej. „Zidentyfikowano pięć statystycznie istotnych loci i znaleziono związki między poligenicznymi wynikami dla ASD i kilku innych warunków, w tym ADHD i dużej depresji”, powiedział Cook.

Wreszcie, Ruzzo i współpracownicy wykorzystali zestaw danych zawierający bardziej szczegółowe informacje genetyczne poprzez sekwencjonowanie całego genomu w poszukiwaniu nowych genów, które mogą przyczyniać się do autyzmu. Wykonali WGS na próbkach z Autism Genetic Research Exchange, wspieranych przez Autism Speaks, osób z dwoma lub więcej dotkniętymi rodzeństwem z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. „Skontrastowali również biologiczne efekty genów znalezionych w tych rodzinach multiplex z genami implikowanymi przez odkrycia w rodzinach z tylko jednym dzieckiem z ASD”, powiedział Cook.

Równocześnie, te trzy badania reprezentują zmianę w kierunku większych zbiorów danych, czy to poprzez współpracę, czy poprzez bardziej szczegółowe sekwencjonowanie dostępne z bardziej wyrafinowanymi testami genetycznymi, takimi jak sekwencjonowanie całego genomu.
„Ryzyko ASD pozostaje złożone i wieloczynnikowe”, powiedział Cook.

.