Abstract

A 20-year-old male patient presented with painful swelling around left elbow joint. W badaniu radiologicznym stwierdzono zmianę osteolityczną z patologicznym złamaniem dolnego końca kości ramiennej i górnej części kości promieniowej. Górny koniec kości łokciowej był całkowicie nieobecny wraz z nadżerką kostną. W badaniu histopatologicznym tkanki kostnej stwierdzono zmianę o charakterze naczyniaka, składającą się z kanałów naczyniowych wyścielonych łagodnym śródbłonkiem zastępującym kość. Postawiono diagnozę: masywna osteoliza Gorhama. Choroba Gorhama jest łagodnym, samoograniczającym się schorzeniem występującym w każdym wieku, może dotyczyć każdej części szkieletu i charakteryzuje się zastępowaniem kości przez tkankę naczyniakowatą, co prowadzi do powstawania zmian wykazujących masywną osteolizę, która może być aż do zaniku chorej kości na zdjęciu radiologicznym. Ten niedziedziczny przypadek nie był związany z nefropatią, która często jest stanem współistniejącym. Przypadek ten jest opisywany ze względu na jego rzadkość.

Słowa kluczowe: Gorham′s disease, massive osteolysis, vanishing bone disease

Jak cytować ten artykuł:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Znikająca choroba kości (choroba Gorhama) – rzadkie wystąpienie o nieznanej etiologii. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Jak cytować ten URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – A rare occurrence of unknown etiology. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Dostępne od: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Wstęp

Choroba Gorhama, (massive osteolysis of Gorham, vanishing bone disease, Gorham-Stout syndrome) jest rzadkim idiopatycznym zaburzeniem charakteryzującym się osteolizą często związaną z niekontrolowaną, destrukcyjną proliferacją naczyń krwionośnych lub limfatycznych w obrębie kości i otaczających tkanek miękkich, często rozprzestrzeniającą się na sąsiednie kości z postępującą resorpcją całości lub części kości. ,,, Jest to zwykle choroba nierodzinna, ale może występować rodzinnie i sporadycznie u dzieci i młodych dorosłych. Zmiana jest zwykle nieekspansywna i monocentryczna, rzadko polistotyczna, ale miejscowo agresywna, a jej prezentacja odpowiada co najmniej pięciu różnym typom klinicznym. Przedstawiamy przypadek nierodzinnego typu choroby Gorhama.

Raport przypadku

Poprzednio zdrowy 20-letni mężczyzna został przyjęty z szybko postępującym bólem i trudnościami w poruszaniu lewym stawem łokciowym od ostatnich 10 dni, z widocznym obrzękiem. Ból utrzymywał się pomimo leczenia zachowawczego. W wywiadzie odnotowano błahy uraz sprzed 2 miesięcy. Objawy konstytucjonalne, takie jak gorączka, brak łaknienia czy utrata masy ciała, były nieobecne. Wywiad rodzinny nie był istotny: rodzice, pięciu braci i jedna siostra byli zdrowi, bez podobnych dolegliwości. W badaniu fizykalnym zakres ruchu lewego łokcia był ograniczony i tkliwy. Pozostałe badania układu kostnego były prawidłowe. Węzły chłonne pachowe nie były wyczuwalne palpacyjnie. Nie stwierdzono deficytu nerwowo-naczyniowego. Badania hematologiczne były bez zmian, poza eozynofilią i łagodnym podwyższeniem fosfatazy alkalicznej. Hemoglobina-14,9 gm/dl, całkowita liczba leukocytów-8,100/cumm, szybkość sedymentacji erytrocytów-8 mm, czas protrombinowy-13,7 (kontrola-13,5). Mocznik i kreatynina w surowicy krwi oraz badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej były w granicach normy. Profil hormonów tarczycy i stężenie elektrolitów w surowicy były bez zmian. Elektroforeza białek surowicy nie wykazała nieprawidłowych pasm. Badanie radiologiczne wykazało nadżerkę kostną z patologicznym złamaniem dolnego końca kości ramiennej i górnej części kości promieniowej. Górny koniec kości łokciowej był całkowicie nieobecny wraz z nadżerką kostną. Badanie radiologiczne pozostałych kości nie wykazało istotnych zmian. W rozmazie cytologicznym stwierdzono głównie drobne limfocyty, neutrofile, eozynofile i komórki histiocytarne na tle krwotocznym i białkowym. Wykonano biopsję kości i w badaniu histologicznym stwierdzono przerwane trabekule kości blaszkowatej z obszarami międzybeleczkowymi zajętymi przez zraziki przedkapilarnych i łagodnie teleangiektatycznych naczyń krwionośnych wielkości kapilar, osadzonych w proliferującej komórkowej tkance łącznej włóknistej. Nie uwidoczniono tworzenia się nowej kości. Na podstawie wyników badań histopatologicznych, radiologicznych, biochemicznych i klinicznych rozpoznano chorobę Gorhama. Pacjent był leczony zachowawczo z powodu złamania i leczony farmakologicznie. Obecnie jest pod obserwacją, leczony lekami antyosteoklastycznymi, nie osiągając żadnego zatrzymania w nieubłaganym kursie zjazdowym.

Rycina 1: Radiogram lewego stawu łokciowego (widok przednio-tylny i boczny) pokazujący erozję kości z patologicznym złamaniem dolnego końca lewej kości ramiennej i górnej części kości promieniowej. Upper end of ulna is completely absent Click here to view

Figure 2: Photomicrograph (Hematoxylin and eosin stain ×100) showing replacement of bone by lobules of precapillary and capillary size vascular channels embedded in the cellular connective tissue interspersed with broken trabeculae of lamellar bone. There is no evidence of new bone formation Click here to view

Discussion

Nasz przypadek ma etiologię idiopatyczną i nierodzinny typ choroby Gorhama, bez zajęcia neurologicznego. Badanie radiologiczne w połączeniu z histopatologicznym potwierdziło rozpoznanie w naszym przypadku. Radiograficznie zmiany destrukcyjne widoczne w lewej kończynie górnej imitowały nowotwór złośliwy z powodu agresywnej destrukcji osteolitycznej o nieokreślonych marginesach. Zajęcie tkanek miękkich było ograniczone do obszaru wokół kostnej anomalii. Choroba może dotyczyć każdej części układu kostnego, zwłaszcza kości, które rozwijają się przez kostnienie wewnątrzzębowe, przy czym najczęstsze są obręcze barkowe i kończyny górne. W literaturze opisywane są następujące typy: Typ I: dziedziczna wieloośrodkowa osteoliza z dominującym przekazywaniem. Typ II: dziedziczna osteoliza wielopostaciowa z dziedziczeniem recesywnym. Typ III: niedziedziczna osteoliza wielopostaciowa z nefropatią. Typ IV: Masywna osteoliza Gorhama. Może wystąpić w każdym wieku; kość jest zastępowana przez tkankę naczyniakową. Nie jest to choroba dziedziczna ani nie wiąże się z nefropatią. Zmiana może rozwinąć się w każdej części szkieletu, ale jest łagodna; osteoliza ustępuje po kilku latach. Typ V: Autosomalna recesywna dziecięca osteoliza nadgarstków bez nefropatii. Jest zatem oczywiste, że nasz przypadek, będący przypadkiem sporadycznym, bez nefropatii, prawdopodobnie należy do typu IV, ale jego przebieg jest nieubłaganie postępujący. Pierwszy etap naczyniakowatości charakteryzuje się proliferacją naczyń w tkance łącznej. To wyjaśnia niektóre patologiczne doniesienia o chorobie Gorhama jako o „naczyniaku szkieletowym”. Drugim etapem jest stadium włóknienia, które zastępuje wchłoniętą kość. Wspólne rozpoznania różnicowe obejmują dziedziczną osteolizę wielopostaciową, osteolizę istotną z nefropatią, przerzuty, zapalenie kości i reumatoidalne zapalenie stawów. Podejrzany klinicznie przypadek musi być potwierdzony biopsją zmiany, a rozpoznanie należy postawić dopiero po dokładnym wykluczeniu innych przyczyn osteolizy, takich jak naczyniakomięsak szkieletowy, osteoliza dziedziczna i osteoliza wtórna do etiologii metabolicznej, nowotworowej, zakaźnej i immunologicznej. ,,, Mechanizm resorpcji kości w tej chorobie jest niejasny. Uraz, miejscowe niedotlenienie, kwaśne środowisko oraz niektóre enzymy hydrolityczne, takie jak fosfataza kwaśna i aminopeptydaza leucynowa mogą powodować destrukcję kości. Kontrowersje budzi udział osteoklastów w mechanizmie niszczenia kości, ponieważ komórki te nie występują lokalnie w zwiększonej liczbie. Być może dochodzi do zwiększenia wrażliwości prekursorów osteoklastów na czynniki humoralne. Sprzyja to powstawaniu osteoklastów i resorpcji kości działającej na poziomie mikrośrodowiska kostnego.
Histopatolog powinien zachować ostrożność, ponieważ rozpoznanie zanikającej choroby kości może być postawione tylko w korelacji obrazu klinicznego z obrazem radiologicznym układu kostnego i histopatologicznym stwierdzeniem naczyniopochodnej lub limfangiomatycznej proliferacji naczyniowej w biopsji kości oraz po wykluczeniu innych patologicznych przyczyn ciężkiej osteopenii lub osteolizy.

Podziękowania

Ta praca nie była prezentowana w żadnym krajowym lub międzynarodowym towarzystwie medycznym.
Rękopis został przeczytany i zatwierdzony przez wszystkich autorów, wymagania dotyczące kryteriów autorstwa zostały spełnione, a każdy autor uważa, że manuskrypt reprezentuje uczciwą pracę.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatosis of bone and soft tissue: A spectrum of disease from diffuse lymphangiomatosis to vanishing bone disease in young patients. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Classification, review, and case report. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRI of Gorham’s disease: findings in two cases. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massive osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). A report of six cases with histopathological findings. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiographic, scintigraphic, and MRI findings with pathologic correlation. A case report and review of the literature. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: A case report with immunohistochemical study. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Cellular and humoral mechanisms of osteoclast formation and bone resorption in Gorham-Stout disease. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgically treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.

.