Wśród następujących powszechnych objawów zespołu Turnera, u danej osoby może wystąpić dowolna kombinacja objawów i jest mało prawdopodobne, że wystąpią wszystkie objawy.

Inne cechy mogą obejmować małą dolną szczękę (mikrognacja), koślawość, miękkie, odwrócone paznokcie, fałdę dłoniową i opadające powieki. Mniej powszechne są znamiona barwnikowe, utrata słuchu i wysoko sklepione podniebienie (wąska szczęka). Zespół Turnera objawia się inaczej u każdej kobiety dotkniętej tym schorzeniem, dlatego też nie ma dwóch osób o takich samych cechach.

PrenatalEdit

Mimo doskonałego rokowania postnatalnego, uważa się, że 99% poczęć w zespole Turnera kończy się poronieniem lub martwym urodzeniem, a aż 15% wszystkich spontanicznych poronień ma kariotyp 45,X. Wśród przypadków wykrytych w wyniku rutynowej amniopunkcji lub pobierania kosmówki, w jednym z badań stwierdzono, że częstość występowania zespołu Turnera wśród badanych ciąż była odpowiednio 5,58 i 13,3 razy większa niż wśród żywych noworodków w podobnej populacji.

Układ sercowo-naczyniowyEdit

Częstość występowania wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego wśród pacjentek z zespołem Turnera waha się od 17% do 45%. Różnice stwierdzone w różnych badaniach wynikają głównie z różnic w metodach nieinwazyjnych stosowanych do badań przesiewowych oraz rodzajów zmian, które mogą one scharakteryzować. Jednakże, może to być po prostu przypisane małej liczbie badanych w większości badań.

Różne kariotypy mogą mieć różne wskaźniki malformacji sercowo-naczyniowych. W dwóch badaniach stwierdzono częstość występowania wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego na poziomie 30% i 38% w grupie osób z czystą monosomią 45,X. Biorąc jednak pod uwagę inne grupy kariotypów, odnotowano częstość występowania 24,3% i 11% u osób z mozaikową monosomią X oraz częstość 11% u osób z nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomu X.

Wyższa częstość w grupie czystej monosomii 45,X wynika przede wszystkim z różnicy w częstości występowania nieprawidłowości zastawki aortalnej i koarktacji aorty, dwóch najczęstszych wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego.

Wrodzone choroby sercaEdit

Najczęściej obserwuje się wrodzone zmiany obturacyjne lewej strony serca, prowadzące do zmniejszenia przepływu po tej stronie serca. Zalicza się do nich dwupłatkową zastawkę aortalną oraz koarktację (zwężenie) aorty. Ponad 50% wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego u osób z zespołem Turnera w jednym z badań stanowiły zastawki dwudzielne aorty lub koarktacja aorty (zwykle przedprzewodowa), pojedynczo lub w połączeniu.

Inne wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego, takie jak częściowy anomalny odpływ żylny i zwężenie zastawki aortalnej lub niedomykalność aortalna, są również częstsze w zespole Turnera niż w populacji ogólnej. Zespół hipoplastycznego lewego serca stanowi najcięższe ograniczenie lewostronnych struktur.

Dwudzielna zastawka aortalnaEdit

Do 15% dorosłych z zespołem Turnera ma dwudzielne zastawki aortalne, co oznacza, że obecne są tylko dwie, zamiast trzech, części zastawek w głównym naczyniu krwionośnym prowadzącym z serca. Ponieważ zastawki dwudzielne są w stanie prawidłowo regulować przepływ krwi, stan ten może pozostać niewykryty bez regularnych badań przesiewowych. Jednakże, zastawki dwudzielne są bardziej narażone na pogorszenie się stanu i późniejszą awarię. W zastawkach dochodzi również do zwapnień, które mogą prowadzić do postępującej dysfunkcji zastawek, czego dowodem jest zwężenie aorty lub niedomykalność.

Z częstością od 12,5% do 17,5% (Dawson-Falk i wsp., 1992), dwupłatkowa zastawka aortalna jest najczęstszą wadą wrodzoną dotyczącą serca w tym zespole. Zwykle jest ona izolowana, ale może występować w połączeniu z innymi anomaliami, szczególnie z koarktacją aorty.

Koarktacja aortyEdit

Od 5% do 10% osób urodzonych z zespołem Turnera ma koarktację aorty, wrodzone zwężenie aorty zstępującej, zwykle dystalnie od początku lewej tętnicy podobojczykowej (tętnicy, która odgałęzia się od łuku aorty do lewego ramienia) i naprzeciwko przewodu tętniczego (określane jako „juxtaductal”). Szacunkowa częstość występowania tej wady u pacjentek z zespołem Turnera waha się od 6,9 do 12,5%. Koarktacja aorty u kobiety sugeruje zespół Turnera i wskazuje na potrzebę przeprowadzenia dalszych badań, takich jak kariotyp.

Częściowy anomalny odpływ żylnyEdit

Ta nieprawidłowość jest stosunkowo rzadką wrodzoną wadą serca w populacji ogólnej. Częstość występowania tej nieprawidłowości jest również niska (około 2,9%) w zespole Turnera. Jednak jej ryzyko względne wynosi 320 w porównaniu z populacją ogólną. Co dziwne, zespół Turnera wydaje się być związany z nietypowymi formami częściowego anomalnego odpływu żylnego.

U pacjentki z zespołem Turnera te lewostronne wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego mogą powodować zwiększoną podatność na bakteryjne zapalenie wsierdzia. Dlatego należy rozważyć profilaktyczne stosowanie antybiotyków w przypadku wykonywania zabiegów obarczonych dużym ryzykiem zapalenia wsierdzia, takich jak czyszczenie zębów.

Zespół Turnera jest często związany z utrzymującym się nadciśnieniem tętniczym, niekiedy już w dzieciństwie. U większości pacjentek z zespołem Turnera, u których występuje nadciśnienie tętnicze, nie jest znana jego specyficzna przyczyna. U pozostałych pacjentów jest ono zwykle związane z zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego lub nerek, w tym z koarktacją aorty.

Rozszerzenie aorty, rozwarstwienie i pęknięcieEdit

Dwa badania sugerują rozszerzenie aorty w zespole Turnera, zwykle obejmujące korzeń aorty wstępującej i czasami rozszerzające się przez łuk aorty do aorty zstępującej lub w miejscu wcześniejszej naprawy koarktacji aorty.

• W badaniu, w którym oceniano 28 dziewcząt z zespołem Turnera, stwierdzono większą średnią średnicę korzenia aorty u osób z zespołem Turnera niż w grupie kontrolnej (dobranej pod względem powierzchni ciała). Niemniej jednak, średnice korzeni aorty stwierdzone u pacjentek z zespołem Turnera nadal mieściły się w granicach normy.
• Zostało to potwierdzone w badaniu, w którym oceniano 40 pacjentek z zespołem Turnera. W badaniu tym przedstawiono zasadniczo te same wyniki: większa średnia średnica korzenia aorty, która jednak pozostaje w granicach normy dla powierzchni ciała.

Czy średnica korzenia aorty, która jest stosunkowo duża w odniesieniu do powierzchni ciała, ale nadal mieści się w granicach normy, oznacza ryzyko postępującego poszerzenia, pozostaje nieudowodnione.

Częstość występowania nieprawidłowości aortyEdit

Częstość występowania poszerzenia korzenia aorty wynosi od 8,8 do 42% u pacjentów z zespołem Turnera. Nawet jeśli nie każde poszerzenie korzenia aorty musi prowadzić do rozwarstwienia aorty (obwodowe lub poprzeczne rozdarcie intimy), mogą wystąpić powikłania, takie jak rozwarstwienie, pęknięcie aorty prowadzące do zgonu. Historia naturalna poszerzenia korzenia aorty jest nadal nieznana, ale jest ona związana z rozwarstwieniem i pęknięciem aorty, co wiąże się z wysoką śmiertelnością.

Dyssekcja aorty występuje u 1 do 2% pacjentów z zespołem Turnera. W związku z tym, każde poszerzenie korzenia aorty powinno być poważnie brane pod uwagę, ponieważ może stać się śmiertelnym rozwarstwieniem aorty. Rutynowa obserwacja jest wysoce zalecana.

Czynniki ryzyka pęknięcia aortyEdit

Wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (typowo dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty i niektóre inne lewostronne wady rozwojowe serca) oraz nadciśnienie tętnicze predysponują do rozszerzenia i rozwarstwienia aorty w populacji ogólnej. Istotnie, te same czynniki ryzyka występują u ponad 90% pacjentek z zespołem Turnera, u których dochodzi do poszerzenia aorty. Tylko u niewielkiej liczby pacjentek (około 10%) nie stwierdza się wyraźnych predysponujących czynników ryzyka. Ryzyko wystąpienia nadciśnienia tętniczego jest trzykrotnie zwiększone u pacjentek z zespołem Turnera. Ze względu na związek z rozwarstwieniem aorty, ciśnienie krwi musi być regularnie monitorowane, a nadciśnienie powinno być leczone agresywnie, w celu utrzymania ciśnienia krwi poniżej 140/80 mmHg. Podobnie jak w przypadku innych wad rozwojowych układu sercowo-naczyniowego, powikłania rozwarstwienia aorty są powszechnie związane z kariotypem 45,X.

Patogeneza rozwarstwienia i pęknięcia aortyEdit

Dokładna rola tych czynników ryzyka w procesie prowadzącym do pęknięcia aorty jest niejasna. Uważa się, że poszerzenie korzenia aorty jest spowodowane defektem mezenchymalnym, ponieważ patologiczne dowody torbielowatej martwicy przyśrodkowej zostały znalezione w kilku badaniach. Związek między podobnym defektem a poszerzeniem aorty jest dobrze ugruntowany w takich schorzeniach jak zespół Marfana. Również nieprawidłowości w innych tkankach mezenchymalnych (macierz kostna i naczynia limfatyczne) sugerują podobny pierwotny defekt mezenchymalny u pacjentek z zespołem Turnera. Nie ma jednak dowodów na to, że u pacjentek z zespołem Turnera istnieje istotnie większe ryzyko wystąpienia rozwarstwienia i rozwarstwienia aorty przy braku czynników predysponujących. Tak więc ryzyko rozwarstwienia aorty w zespole Turnera wydaje się być raczej konsekwencją strukturalnych wad układu sercowo-naczyniowego i hemodynamicznych czynników ryzyka niż odzwierciedleniem wrodzonej nieprawidłowości w tkance łącznej. Historia naturalna poszerzenia korzenia aorty jest nieznana, ale ze względu na śmiertelny potencjał tej nieprawidłowości aortalnej należy ją uważnie obserwować.

SzkieletoweEdit

Normalny rozwój szkieletu jest zahamowany z powodu wielu różnych czynników, głównie hormonalnych. Średni wzrost kobiety z zespołem Turnera, przy braku leczenia hormonem wzrostu, wynosi 4 ft 7 in (140 cm). Kobiety z mozaikowatością Turnera mogą osiągnąć normalną średnią wysokość.

Czwarta kość śródręcza (czwarty palec u nogi i palec serdeczny) może być niezwykle krótka, podobnie jak piąta.

Dzięki nieodpowiedniej produkcji estrogenów, wiele osób z zespołem Turnera rozwija osteoporozę. Może to spowodować dalsze zmniejszenie wysokości, jak również zaostrzenie krzywizny kręgosłupa, co może prowadzić do skoliozy. Jest to również związane z podwyższonym ryzykiem złamań kości.

NerkiEdit

Około jedna trzecia wszystkich kobiet z zespołem Turnera ma jedną z trzech nieprawidłowości nerek:

1. Pojedyncza, podkowiasta nerka po jednej stronie ciała
2. Nieprawidłowy system zbierania moczu
3. Zły przepływ krwi do nerek

Niektóre z tych schorzeń można skorygować chirurgicznie. Nawet z tymi nieprawidłowościami, nerki większości kobiet z zespołem Turnera funkcjonują normalnie. Jednakże, jak wspomniano powyżej, problemy z nerkami mogą być związane z nadciśnieniem.

TarczycaEdit

Około jedna trzecia wszystkich kobiet z zespołem Turnera ma zaburzenia tarczycy. Zwykle jest to niedoczynność tarczycy, a konkretnie zapalenie tarczycy Hashimoto. Jeśli zostanie wykryta, można ją łatwo leczyć za pomocą suplementów hormonów tarczycy.

CukrzycaEdit

Kobiety z zespołem Turnera mają umiarkowanie zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy typu 1 w dzieciństwie i znacznie zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 w wieku dorosłym. Ryzyko rozwoju cukrzycy typu 2 może być znacząco zmniejszone poprzez utrzymanie zdrowej wagi.

CognitiveEdit

People with Turner syndrome have normal intelligence, and demonstrate relative strengths in verbal skills, but may exhibit weaker nonverbal skills – particularly in arithmetic, select visuospatial skills, and processing speed. Zespół Turnera zazwyczaj nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej ani nie upośledza zdolności poznawczych. Jednakże, trudności w uczeniu się są powszechne wśród kobiet z zespołem Turnera, szczególnie specyficzne trudności w postrzeganiu relacji przestrzennych, takie jak niewerbalne zaburzenia uczenia się. Może się to również objawiać jako trudności w kontroli motorycznej lub w matematyce. Chociaż nie można tego skorygować, w większości przypadków nie powoduje to trudności w codziennym życiu. Większość pacjentów z zespołem Turnera jest zatrudniona jako dorośli i prowadzi produktywne życie.

Również rzadka odmiana zespołu Turnera, znana jako „zespół Turnera Ring-X”, ma około 60% związek z niepełnosprawnością intelektualną. Ta odmiana stanowi około 2-4% wszystkich przypadków zespołu Turnera.

PsychologiczneEdit

Trudności społeczne wydają się być obszarem podatnym na zagrożenia dla młodych kobiet. Poradnictwo dla osób dotkniętych chorobą i ich rodzin na temat potrzeby starannego rozwijania umiejętności społecznych i relacji z innymi może okazać się przydatne w procesie adaptacji społecznej. Kobiety z zespołem Turnera mogą doświadczać niekorzystnych skutków psychospołecznych, które można poprawić poprzez wczesną interwencję i zapewnienie odpowiedniej opieki psychologicznej i psychiatrycznej. Problemy genetyczne, hormonalne i medyczne związane z ZT prawdopodobnie wpływają na rozwój psychoseksualny dorastających pacjentek, a tym samym na ich funkcjonowanie psychologiczne, wzorce zachowań, interakcje społeczne i zdolność uczenia się. Chociaż ZT jest przewlekłym stanem chorobowym, z możliwymi fizycznymi, społecznymi i psychologicznymi powikłaniami w życiu kobiety, hormonalna i estrogenowa terapia zastępcza oraz wspomagany rozród są metodami leczenia, które mogą być pomocne dla pacjentek z ZT i poprawić jakość ich życia. Badania wykazują możliwy związek między wiekiem w momencie rozpoznania a zwiększonym używaniem substancji i objawami depresji.

ReproductiveEdit

Kobiety z zespołem Turnera są niemal powszechnie niepłodne. Chociaż niektóre kobiety z zespołem Turnera z powodzeniem zachodziły w ciążę i donosiły ją do terminu, jest to bardzo rzadkie i ogranicza się do kobiet, których kariotypy nie są zgodne z 45,X. Nawet jeśli takie ciąże wystąpią, istnieje wyższe niż przeciętne ryzyko poronienia lub wad wrodzonych, w tym zespołu Turnera lub zespołu Downa. Niektóre kobiety z zespołem Turnera, które nie są w stanie zajść w ciążę bez interwencji medycznej, mogą skorzystać z zapłodnienia in vitro lub innych metod leczenia bezpłodności.

Zwykle estrogenowa terapia zastępcza jest stosowana w celu pobudzenia wzrostu drugorzędowych cech płciowych w czasie, kiedy powinno rozpocząć się dojrzewanie. Podczas gdy bardzo niewiele kobiet z zespołem Turnera miesiączkuje spontanicznie, terapia estrogenowa wymaga regularnego zrzucania wyściółki macicy („krwawienie z odstawienia”), aby zapobiec jej przerostowi. Krwawienie z odstawienia może być wywoływane co miesiąc, tak jak miesiączka, lub rzadziej, zwykle co trzy miesiące, jeśli pacjentka sobie tego życzy. Terapia estrogenowa nie czyni kobiety z niefunkcjonalnymi jajnikami płodną, ale odgrywa ważną rolę w rozrodzie wspomaganym; zdrowie macicy musi być utrzymywane za pomocą estrogenów, jeśli kwalifikująca się kobieta z zespołem Turnera chce skorzystać z zapłodnienia in vitro (z użyciem darowanych oocytów).

Szczególnie w mozaikowych przypadkach zespołu Turnera zawierających chromosom Y (np. 45,X/46,XY) ze względu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych jajnika (najczęstszym jest gonadoblastoma) zalecana jest gonadektomia. Zespół Turnera charakteryzuje się pierwotną amenorrhoea, przedwczesną niewydolnością jajników (hipogonadyzm hipergonadotropowy), smugowatymi gonadami i niepłodnością (jednak technologia (zwłaszcza dawstwo komórek jajowych) daje możliwość zajścia w ciążę u tych pacjentek). Niepowodzenie w rozwoju drugorzędowych cech płciowych (infantylizm płciowy) jest typowe.

As more women with Turner syndrome complete pregnancy thanks to modern techniques to treat infertility, it has to be noted that pregnancy may be a risk of cardiovascular complications for the mother. Rzeczywiście, kilka badań sugerowało zwiększone ryzyko rozwarstwienia aorty w ciąży. Wpływ estrogenów został zbadany, ale pozostaje niejasny. Wydaje się, że wysokie ryzyko rozwarstwienia aorty podczas ciąży u kobiet z zespołem Turnera może wynikać raczej ze zwiększonego obciążenia hemodynamicznego niż z wysokiego poziomu estrogenów.

HearingEdit

Nawracające ostre zapalenie ucha środkowego (AOM) i zapalenie ucha środkowego z wysiękiem (OME) powszechnie występują u dzieci z zespołem Turnera w wieku przedszkolnym, które mogą utrzymywać się lub rozwijać w późniejszym dzieciństwie. Nawracające AOM może być również predyspozycją do powstawania cholesteatoma. Osoby z kariotypem monosomii 45, X mają zwiększoną częstość występowania ubytków słuchu w porównaniu z innymi wariantami kariotypu TS. Przewodzeniowy ubytek słuchu jest częściej obserwowany u dzieci niż u dorosłych i staje się bardziej odbiorczy po osiągnięciu wieku dojrzewania. Wydaje się, że istnieje wyraźna liniowa zależność pomiędzy ubytkiem słuchu a wiekiem w TS. Około 75% osób z zespołem Turnera ma ubytek słuchu, najczęściej jest to odbiorczy ubytek słuchu wysokiej częstotliwości (HFSNHL) we wszystkich grupach wiekowych. Osoby z TS mają bardziej progresywny ubytek słuchu z wyższym tempem zmniejszania się niż osoby w odpowiadających im grupach wiekowych z ubytkiem słuchu. Większy ubytek występuje w zakresie wyższych częstotliwości, z szybkością około 0,8-2,2 dB rocznie.