O que é doença falciforme (SCD)?

A doença falciforme é uma doença hereditária que afecta os seus glóbulos vermelhos, produzindo um impacto negativo na sua saúde. No SCD, sua hemoglobina não é normal e não pode passar facilmente pelos vasos sanguíneos. A hemoglobina é uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos do sangue. É a substância que transporta oxigênio no sangue.

Os glóbulos vermelhos normais são redondos e podem se mover através de pequenos vasos sanguíneos no corpo para fornecer oxigênio. No SCD, uma alteração química na hemoglobina causa a formação de hastes longas. Estas hastes rígidas mudam a forma dos glóbulos vermelhos para uma foice (que se parece com uma lua crescente). As células em forma de foice não passam facilmente pelos vasos sanguíneos. Elas podem entupir ou romper-se, o que também leva a uma diminuição da vida dos glóbulos vermelhos. As células falciformes não vivem tanto tempo como os glóbulos vermelhos normais. Isso leva ao aumento do armazenamento de ferro no fígado e no coração, o que pode causar danos a esses órgãos. O dano pode resultar em condições como insuficiência hepática, arritmia cardíaca (ritmo cardíaco irregular), coração aumentado (cardiomiopatia) e insuficiência cardíaca.

Como é comum a doença falciforme (SCD)?

SCD resulta do traço falciforme (SCT). O traço falciforme acontece quando as pessoas têm um gene falciforme e um gene normal. Se você tem apenas o TCE, você normalmente não tem sintomas e não tem SCD. No entanto, você pode passar o TCT para seus filhos. Se ambos os pais têm a característica, a criança pode ser mais provável de ter algum tipo de doença falciforme.

Embora haja uma estimativa de 1 a 3 milhões de pessoas nos EUA que têm TCT, há apenas cerca de 100.000 pessoas com TCT.

Quem é afetado pela doença falciforme (SCD)?

Traço falciforme, e portanto SCD, é encontrado mais frequentemente em certos grupos étnicos, incluindo afro-americanos, hispânicos, asiáticos do sul da Europa, caucasianos do sul da Europa, e pessoas do Oriente Médio. Nos Estados Unidos, cerca de 1 em cada 350-400 bebês afro-americanos tem doença falciforme. Em todo o mundo, estima-se que existam 300 milhões de pessoas com traço falciforme. Cerca de um terço deste número está na África subsaariana.

Quais são alguns tipos comuns de doença falciforme?

A doença falciforme é um grupo de doenças que afetam a hemoglobina incluindo:

• Hemoglobina SS (HbSS) doença.
• Hemoglobina SB+ (beta) talassemia.
• Hemoglobina SB0 (beta-zero) talassemia.
• Hemoglobina SC doença.
• Hemoglobina SD doença.
• Hemoglobina SE doença.
• Hemoglobina SO doença.

O que causa a doença falciforme (SCD)?

SCD é uma doença hereditária. É causada pelo gene HBB defeituoso. É herdado em um padrão autossômico recessivo, no qual os pais de um indivíduo com SCD carregam cada um uma cópia do gene mutante, mas normalmente não mostram sinais e sintomas da doença.

Quais são os sintomas da doença falciforme (SCD)?

Os sinais e sintomas da doença falciforme começam a aparecer quando uma criança tem cerca de quatro a cinco meses de idade. Antes disso, a hemoglobina fetal impede que os glóbulos vermelhos mudem de forma (a-doença).

Os sinais e sintomas da doença falciforme variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm sintomas leves, enquanto outras são frequentemente hospitalizadas por complicações mais graves

Os sinais e sintomas do SCD incluem:

• Pain.
• Anemia pode se apresentar como fadiga e fraqueza.
• Inflamação e inflamação das articulações.
• Bloqueio do baço ou do fígado.
• Indice (amarelamento da pele e dos olhos).

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