Los científicos atribuyen varias enfermedades genéticas a mutaciones genéticas que afectan al cromosoma Y. Este artículo explora las razones por las que las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y sólo afectan a los hombres y el impacto de estos trastornos en términos de infertilidad masculina. He aquí 10 datos que debe conocer:

1. Los cromosomas Y son cromosomas que determinan el sexo.

Los seres humanos suelen llevar 46 cromosomas que constan de 23 pares. Uno de estos pares contiene nuestros cromosomas determinantes del sexo, el X y el Y.

Los hombres tienen dos cromosomas X, uno de cada padre. Los hombres también heredan un cromosoma X de sus madres, pero un cromosoma Y de sus padres.

2. Nettie Stevens identificó los dos tipos de cromosomas determinantes del sexo.

Nacida en 1861, Nettie Maria Stevens fue una genetista estadounidense. Descubrió que los gusanos de la harina macho producían dos tipos únicos de esperma. Un subconjunto de espermatozoides llevaba un cromosoma pequeño y otro llevaba uno grande.

Stevens utilizó este esperma para fecundar huevos de gusanos de la harina en el laboratorio, controlando los resultados. Descubrió que los espermatozoides con el cromosoma pequeño producían crías masculinas, mientras que los espermatozoides con el cromosoma grande producían crías femeninas.

Estos cromosomas que determinan el sexo se conocieron posteriormente como cromosomas X e Y.

3. El cromosoma Y porta más de 200 genes.

Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 200 genes ligados al Y, aunque la investigación continúa. Los científicos creen que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par idéntico de cromosomas hace unos 160 millones de años.

Esto puede haber sido una respuesta evolutiva que aisló los genes que eran beneficiosos para los hombres y perjudiciales para las mujeres (y viceversa) a través de un proceso conocido como translocación.

4. El cromosoma Y desempeña un papel más importante en la salud masculina de lo que se pensaba.

Estudios recientes han revelado que, más que determinar simplemente el sexo, el cromosoma Y influye en la salud masculina de forma oculta, e incluso puede alargar o acortar la vida. Los científicos han descubierto que los genes ligados al cromosoma Y pueden afectar al crecimiento de los tumores, ayudar a mantener las arterias despejadas y evitar que la placa amiloide se acumule en el cerebro.

Los expertos han descubierto que los cromosomas Y disminuyen dentro del genoma a medida que los hombres envejecen. Esto sitúa a los varones en riesgo de desarrollar trastornos como la leucemia y la enfermedad de Alzheimer.

5. Algunos casos de síndrome de Swyer están ligados al Y.

El síndrome de Swyer provoca una deficiencia en las hormonas sexuales. Esto afecta al desarrollo de los órganos sexuales, lo que provoca infertilidad. Los científicos atribuyen algunas formas de la enfermedad a mutaciones genéticas que afectan al cromosoma Y.

El síndrome de Swyer ligado al Y suele diagnosticarse mediante un análisis de sangre. La testosterona baja, los órganos sexuales no desarrollados y los problemas de fertilidad son síntomas comunes del trastorno.

6. Las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y sólo afectan a los varones.

Como las mujeres tienen dos cromosomas X y ningún cromosoma Y, no pueden heredar los trastornos genéticos ligados al Y.

7. Las mujeres no pueden ser portadoras de enfermedades genéticas ligadas al Y.

Como se ha establecido, cada uno de nosotros lleva dos copias de cada uno de nuestros genes. Heredamos una copia de cada uno de nuestros padres. En cuanto a nuestros cromosomas determinantes del sexo, las mujeres transmiten uno de sus cromosomas X a cada uno de sus hijos. No pueden transmitir un cromosoma Y porque no lo tienen.

Sólo los varones tienen un X y un Y. El hecho de que el varón transmita un cromosoma X o Y determina el sexo del bebé. Si un cromosoma Y es portador de una mutación genética causante de una enfermedad, sólo un varón puede heredarla.

8. Las enfermedades genéticas ligadas al Y pueden causar infertilidad.

Las mutaciones genéticas ligadas al Y pueden afectar a la producción de esperma en varones por lo demás sanos.

Los expertos estiman que hasta una quinta parte de las parejas en edad reproductiva experimentan problemas al intentar concebir. Los especialistas atribuyen alrededor de la mitad de estos casos a la infertilidad masculina. Los científicos estiman que uno de cada 10 de estos casos se debe a la infertilidad del cromosoma Y.

9. La infertilidad por el cromosoma Y se da en alrededor de uno de cada 2.000 hombres.

Los hombres afectados por la infertilidad por el cromosoma Y no suelen presentar síntomas evidentes, además de un recuento de espermatozoides bajo o ausente, aunque pueden tener los testículos más pequeños. Los especialistas diagnostican la infertilidad por el cromosoma Y mediante pruebas citogenéticas. El trastorno se da en aproximadamente uno de cada 10 varones que tienen un bajo recuento de espermatozoides pero no presentan otros síntomas.

10. La infertilidad del cromosoma Y puede afectar a varones de todos los grupos étnicos.

Los científicos han observado un aumento de las tasas de infertilidad del cromosoma Y en algunas etnias, con hasta una cuarta parte de los varones japoneses afectados por el trastorno. Sin embargo, puede darse en varones de todas las etnias. La única forma de determinar con exactitud si un varón es portador de un trastorno genético ligado al cromosoma Y es mediante el cribado genético de portadores.

El cribado de portadores antes de la concepción es cada vez más común entre las parejas que planean formar una familia. Las pólizas de seguro médico suelen cubrir el coste del cribado de portadores. La Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) hace que sea ilegal que las compañías de seguros médicos pidan ver los resultados del cribado genético, por lo que no pueden afectar a la cobertura ni al coste de las primas.

Si las parejas han experimentado embarazos fallidos o dificultades al intentar concebir, el cribado de portadores puede proporcionar a menudo respuestas definitivas. Cuando se descubre que una persona es portadora de un trastorno genético, los asesores genéticos pueden explicar las implicaciones y guiar a la pareja en el proceso de toma de decisiones para maximizar sus posibilidades de traer al mundo a su propio bebé sano.