Les scientifiques attribuent plusieurs maladies génétiques à des mutations génétiques affectant le chromosome Y. Cet article explore les raisons pour lesquelles les maladies génétiques liées à l’Y ne touchent que les hommes et l’impact de ces troubles en termes d’infertilité masculine. Voici 10 faits que vous devez savoir :

1. Les chromosomes Y sont des chromosomes déterminant le sexe.

Les êtres humains portent généralement 46 chromosomes composés de 23 paires. Une de ces paires contient nos chromosomes déterminant le sexe, les chromosomes X et Y.

Les femmes ont deux chromosomes X, un de chaque parent. Les mâles héritent également d’un chromosome X de leur mère, mais d’un chromosome Y de leur père.

2. Nettie Stevens a identifié les deux types de chromosomes déterminant le sexe.

Née en 1861, Nettie Maria Stevens était une généticienne américaine. Elle a découvert que les vers de farine mâles produisaient deux types uniques de spermatozoïdes. Un sous-ensemble de spermatozoïdes portait un petit chromosome et un autre un grand.

Stevens a utilisé ce sperme pour féconder des œufs de vers de farine en laboratoire, en surveillant les résultats. Elle a constaté que le sperme avec le petit chromosome produisait une progéniture mâle, tandis que le sperme avec le grand chromosome produisait une progéniture femelle.

Ces chromosomes déterminant le sexe sont devenus plus tard connus sous le nom de chromosomes X et Y.

3. Le chromosome Y porte plus de 200 gènes.

À ce jour, les scientifiques ont identifié plus de 200 gènes liés à l’Y, bien que la recherche soit en cours. Les scientifiques pensent que les chromosomes X et Y ont évolué à partir d’une paire identique de chromosomes il y a environ 160 millions d’années.

Cela pourrait être une réponse évolutive isolant les gènes bénéfiques aux mâles et nuisibles aux femelles (et vice versa) par un processus connu sous le nom de translocation.

4. Le chromosome Y joue un rôle plus important dans la santé masculine qu’on ne le pensait auparavant.

Des études récentes ont révélé que plutôt que de simplement déterminer le sexe, le chromosome Y influence la santé masculine de manière cachée, et peut même prolonger ou raccourcir la durée de vie. Les scientifiques ont découvert que les gènes liés à l’Y peuvent affecter la croissance des tumeurs, aider à garder les artères claires et empêcher la plaque amyloïde de s’accumuler dans le cerveau.

Les experts ont constaté que les chromosomes Y diminuent dans le génome à mesure que les hommes vieillissent. Cela place les mâles à risque de développer des troubles comme la leucémie et la maladie d’Alzheimer.

5. Certains cas de syndrome de Swyer sont liés à l’axe Y.

Le syndrome de Swyer entraîne une déficience en hormones sexuelles. Cela affecte le développement des organes sexuels, entraînant une infertilité. Les scientifiques attribuent certaines formes de la maladie à des mutations génétiques affectant le chromosome Y.

Le syndrome de Swyer lié à l’Y est souvent diagnostiqué par une analyse de sang. Un faible taux de testostérone, des organes sexuels non développés et des problèmes de fertilité sont des symptômes courants de ce trouble.

6. Les maladies génétiques liées à l’Y ne touchent que les hommes.

Parce que les femmes ont deux chromosomes X et pas de chromosome Y, elles ne peuvent pas hériter de maladies génétiques liées au Y.

7. Les femmes ne peuvent pas être porteuses de maladies génétiques liées au Y.

Comme cela a été établi, nous sommes tous porteurs de deux copies de chacun de nos gènes. Nous héritons d’une copie de chacun de nos parents. En ce qui concerne nos chromosomes déterminant le sexe, les femelles transmettent un de leurs chromosomes X à chacun de leurs descendants. Elles ne peuvent pas transmettre un chromosome Y parce qu’elles n’en ont pas.

Seuls les mâles ont un X et un Y. Le fait que le mâle transmette un chromosome X ou Y détermine le sexe du bébé. Si un chromosome Y est porteur d’une mutation génétique causant une maladie, seul un homme peut en hériter.

8. Les maladies génétiques liées au chromosome Y peuvent provoquer l’infertilité.

Les mutations génétiques liées au chromosome Y peuvent affecter la production de sperme chez des hommes par ailleurs en bonne santé.

Les experts estiment que jusqu’à un cinquième des couples en âge de procréer rencontrent des problèmes pour essayer de concevoir. Les spécialistes attribuent environ la moitié de ces cas à l’infertilité masculine. Les scientifiques estiment qu’un cas sur 10 est dû à l’infertilité du chromosome Y.

9. L’infertilité du chromosome Y survient chez environ un homme sur 2 000.

Les hommes touchés par l’infertilité du chromosome Y ne présentent souvent aucun symptôme évident en dehors d’un nombre de spermatozoïdes faible ou absent, bien qu’ils puissent avoir des testicules plus petits. Les spécialistes diagnostiquent l’infertilité du chromosome Y par des tests cytogénétiques. On constate que ce trouble se produit chez environ un homme sur 10 qui a un faible nombre de spermatozoïdes mais ne présente aucun autre symptôme.

10. L’infertilité du chromosome Y peut affecter les hommes de tous les groupes ethniques.

Les scientifiques ont observé des taux accrus d’infertilité du chromosome Y dans certaines ethnies, avec jusqu’à un quart des hommes japonais affectés par ce trouble. Cependant, ce trouble peut survenir chez les hommes de toutes les ethnies. La seule façon de déterminer avec précision si un homme est ou non porteur d’un trouble génétique lié au chromosome Y est le dépistage génétique du porteur.

Le dépistage préconceptionnel du porteur devient de plus en plus courant chez les couples qui planifient une famille. Les polices d’assurance médicale couvrent souvent le coût du dépistage du porteur. La loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique interdit aux compagnies d’assurance maladie de demander à voir les résultats du dépistage génétique, de sorte qu’ils ne peuvent pas affecter la couverture ou le coût des primes.

Si des couples ont connu des échecs de grossesse ou des difficultés à essayer de concevoir, le dépistage du porteur peut souvent fournir des réponses définitives. Lorsqu’on découvre qu’une personne est porteuse d’une maladie génétique, les conseillers en génétique peuvent expliquer les implications et guider le couple dans le processus de décision afin de maximiser ses chances de mettre au monde son propre bébé en bonne santé.