A tudósok számos genetikai betegséget az Y-kromoszómát érintő génmutációknak tulajdonítanak. Ez a cikk azt vizsgálja, hogy az Y-kromoszómához kötött genetikai betegségek miért csak a férfiakat érintik, és hogy ezek a rendellenességek milyen hatással vannak a férfi meddőségre. Íme 10 tény, amit tudnia kell:

1. Az Y-kromoszómák a nemet meghatározó kromoszómák.

Az emberek általában 46, 23 párból álló kromoszómát hordoznak. Ezek közül az egyik pár tartalmazza a nemünket meghatározó, X és Y kromoszómákat.

A nőknek két X kromoszómájuk van, mindkét szülőtől egy-egy. A férfiak szintén egy X kromoszómát örökölnek az anyjuktól, de egy Y kromoszómát az apjuktól.

2. Nettie Stevens azonosította a nemet meghatározó kromoszómák két típusát.

Nettie Maria Stevens 1861-ben született amerikai genetikus volt. Megállapította, hogy a hím lisztkukacok két egyedi spermatípust termelnek. A spermiumok egyik alcsoportja egy kis, a másik pedig egy nagy kromoszómát hordozott.

Stevens ezeket a spermiumokat arra használta, hogy laboratóriumban megtermékenyítse a lisztkukacok petéit, és figyelemmel kísérte az eredményeket. Megállapította, hogy a kis kromoszómával rendelkező spermiumok hím utódokat, míg a nagy kromoszómával rendelkező spermiumok női utódokat hoztak létre.

Ezek a nemet meghatározó kromoszómák később X- és Y-kromoszómaként váltak ismertté.

3. Az Y-kromoszóma több mint 200 gént hordoz.

A mai napig a tudósok több mint 200 Y-hoz kötődő gént azonosítottak, bár a kutatás még tart. A tudósok úgy vélik, hogy az X és az Y kromoszómák körülbelül 160 millió évvel ezelőtt egy azonos kromoszómapárból fejlődtek ki.

Ez egy evolúciós válasz lehetett, amely a férfiak számára előnyös és a nők számára káros géneket izolálta (és fordítva) egy transzlokációnak nevezett folyamat révén.

4. Az Y kromoszóma nagyobb szerepet játszik a férfiak egészségében, mint azt korábban gondolták.

A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy az Y kromoszóma nem csupán a nemet határozza meg, hanem rejtett módon befolyásolja a férfiak egészségét, és akár meg is hosszabbíthatja vagy megrövidítheti az élettartamot. A tudósok felfedezték, hogy az Y-kötődésű gének befolyásolhatják a daganatok növekedését, segíthetnek tisztán tartani az artériákat, és megakadályozhatják az amiloid plakk felhalmozódását az agyban.

A szakértők megállapították, hogy az Y kromoszóma a férfiak öregedésével csökken a genomban. Ez olyan betegségek kialakulásának kockázatát jelenti a férfiaknál, mint a leukémia és az Alzheimer-kór.

5. A Swyer-szindróma egyes esetei Y-kapcsoltak.

A Swyer-szindróma a nemi hormonok hiányát okozza. Ez befolyásolja a nemi szervek fejlődését, ami meddőséget eredményez. A tudósok a betegség egyes formáit az Y kromoszómát érintő génmutációkra vezetik vissza.

Az Y-kapcsolt Swyer-szindrómát gyakran vérvizsgálattal diagnosztizálják. Az alacsony tesztoszteronszint, a fejletlen nemi szervek és a termékenységi problémák a rendellenesség gyakori tünetei.

6. Az Y-kapcsolódó genetikai betegségek csak a férfiakat érintik.

Mivel a nőknek két X-kromoszómájuk van, és nincs Y-kromoszómájuk, nem örökölhetnek Y-hez kötött genetikai rendellenességeket.

7. A nők nem hordozhatnak Y-hez kötött genetikai betegségeket.

Mint már megállapítottuk, mindannyian két példányt hordozunk minden génünkből. Mindkét szülőnktől egy-egy példányt örökölünk. Ami a nemünket meghatározó kromoszómáinkat illeti, a nőstények az X kromoszómáik közül egyet adnak át minden utódjuknak. Y kromoszómát nem tudnak továbbadni, mert nincs is.

Kizárólag a férfiaknak van egy X és egy Y kromoszómájuk. Az, hogy a férfi egy X vagy egy Y kromoszómát ad tovább, meghatározza a baba nemét. Ha az Y-kromoszóma betegséget okozó génmutációt hordoz, azt csak férfi örökölheti.

8. Az Y-kötődésű genetikai betegségek meddőséget okozhatnak.

Az Y-kötődésű génmutációk befolyásolhatják az egyébként egészséges férfiak spermatermelését.

Szakértők becslése szerint a reproduktív korú párok akár egyötödének is gondot okoz a fogamzási kísérlet. A szakemberek ezen esetek mintegy felét a férfi meddőségnek tulajdonítják. A tudósok becslése szerint ezen esetek közül minden tizedik Y-kromoszóma meddőségre vezethető vissza.

9. Az Y kromoszóma meddőség körülbelül minden 2000. férfinél fordul elő.

Az Y kromoszóma meddőségben érintett férfiaknak az alacsony vagy hiányzó spermaszámon kívül gyakran nincsenek nyilvánvaló tüneteik, bár előfordulhat, hogy kisebbek a heréik. A szakemberek az Y-kromoszóma meddőséget citogenetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják. A rendellenesség körülbelül 10-ből egy olyan férfinál fordul elő, akinek alacsony a spermiumszáma, de egyéb tünetei nincsenek.

10. Az Y kromoszóma meddőség minden etnikai csoportba tartozó férfit érinthet.

A tudósok az Y kromoszóma meddőségének megnövekedett arányát figyelték meg egyes etnikumoknál, a japán férfiak akár negyedét is érintheti a rendellenesség. Ez azonban minden etnikum férfijainál előfordulhat. Az egyetlen mód annak pontos megállapítására, hogy egy férfi hordoz-e Y-kromoszómához kötött genetikai rendellenességet, a genetikai hordozószűrés.

A fogamzás előtti hordozószűrés egyre gyakoribbá válik a családot tervező párok körében. Az egészségbiztosítások gyakran fedezik a hordozói szűrés költségeit. A genetikai információk megkülönböztetésmentességéről szóló törvény értelmében az egészségbiztosítók nem kérhetik a genetikai szűrés eredményeit, így azok nem befolyásolhatják a fedezetet vagy a díjköltséget.

Ha a párok sikertelen terhességeket vagy fogamzási nehézségeket tapasztaltak, a hordozói szűrés gyakran adhat végleges választ. Ha kiderül, hogy valaki genetikai rendellenesség hordozója, a genetikai tanácsadók elmagyarázhatják a következményeket, és végigvezethetik a párt a döntéshozatali folyamaton, hogy maximalizálják esélyeiket arra, hogy saját egészséges babát hozzanak a világra.