Forskere tilskriver flere genetiske sygdomme til genmutationer, der påvirker Y-kromosomet. I denne artikel undersøges årsagerne til, at Y-bundne genetiske sygdomme kun rammer mænd, og konsekvenserne af disse sygdomme med hensyn til mandlig infertilitet. Her er 10 fakta, du skal vide:
1. Y-kromosomer er kønsbestemmende kromosomer.
Mennesker bærer generelt 46 kromosomer bestående af 23 par. Et af disse par indeholder vores kønsbestemmende kromosomer, X- og Y-kromosomer.
Kvinder har to X-kromosomer, et fra hver af forældrene. Hanner arver også et X-kromosom fra deres mor, men et Y-kromosom fra deres far.
2. Nettie Stevens identificerede de to typer kønsbestemmende kromosomer.
Nettie Maria Stevens blev født i 1861 og var en amerikansk genetiker. Hun fandt ud af, at de hanlige melorme producerede to unikke typer af sædceller. En delmængde af sædcellerne bar et lille kromosom og en anden et stort kromosom.
Stevens brugte disse sædceller til at befrugte melormeæg i laboratoriet og overvågede resultaterne. Hun fandt ud af, at sædcellerne med det lille kromosom producerede hanafkom, mens sædceller med det store kromosom producerede hunafkom.
Disse kønsbestemmende kromosomer blev senere kendt som X- og Y-kromosomer.
3. Y-kromosomet bærer over 200 gener.
Der er til dato identificeret mere end 200 Y-relaterede gener, men forskningen er stadig i gang. Forskere mener, at X- og Y-kromosomer udviklede sig fra et identisk kromosompar for ca. 160 millioner år siden.
Dette kan have været et evolutionært svar, der isolerede gener, der var gavnlige for mænd og skadelige for kvinder (og omvendt) gennem en proces, der kaldes translokation.
4. Y-kromosomet spiller en større rolle for mænds sundhed, end man tidligere har troet.
Nyere undersøgelser har afsløret, at Y-kromosomet snarere end blot at bestemme kønnet påvirker mænds sundhed på skjulte måder og endda kan forlænge eller forkorte levetiden. Forskere har opdaget, at Y-relaterede gener kan påvirke væksten af tumorer, hjælpe med at holde arterier rene og forhindre amyloidplak i at ophobe sig i hjernen.
Specialister har fundet ud af, at Y-kromosomerne falder i arvemassen, når mænd bliver ældre. Dette giver mænd en risiko for at udvikle sygdomme som leukæmi og Alzheimers sygdom.
5. Nogle tilfælde af Swyers syndrom er Y-bundne.
Swyers syndrom forårsager en mangel på kønshormoner. Dette påvirker udviklingen af kønsorganer, hvilket resulterer i infertilitet. Forskere tilskriver nogle former for sygdommen genmutationer, der påvirker Y-kromosomet.
Y-linked Swyer syndrom diagnosticeres ofte via en blodprøve. Lavt testosteron, uudviklede kønsorganer og fertilitetsproblemer er almindelige symptomer på sygdommen.
6. Y-bundne genetiske sygdomme rammer kun mænd.
Da kvinder har to X-kromosomer og intet Y-kromosom, kan de ikke arve Y-bundne genetiske sygdomme.
7. Kvinder kan ikke bære Y-bundne genetiske sygdomme.
Som det er blevet fastslået, bærer vi hver især to kopier af hvert af vores gener. Vi arver en kopi fra hver af vores forældre. Hvad angår vores kønsbestemmende kromosomer, videregiver hunner et af deres X-kromosomer til hvert af deres afkom. De kan ikke videregive et Y-kromosom, fordi de ikke har et sådant.
Kun mænd har et X- og et Y-kromosom. Om manden videregiver et X- eller et Y-kromosom bestemmer barnets køn. Hvis et Y-kromosom bærer en sygdomsfremkaldende genmutation, kan kun en mand arve den.
8. Y-bundne genetiske sygdomme kan forårsage infertilitet.
Y-bundne genmutationer kan påvirke sædproduktionen hos ellers raske mænd.
Eksperter anslår, at op mod en femtedel af par i den reproduktive alder oplever problemer med at forsøge at blive gravide. Specialister tilskriver omkring halvdelen af disse tilfælde til mandlig infertilitet. Forskere anslår, at et ud af 10 af disse tilfælde skyldes Y-kromosomisk infertilitet.
9. Y-kromosomisk infertilitet forekommer hos omkring én ud af 2.000 mænd.
Mænd, der er ramt af Y-kromosomisk infertilitet, har ofte ingen tydelige symptomer ud over lavt eller manglende sædtal, selv om de kan have mindre testikler. Specialister diagnosticerer Y-kromosomisk infertilitet ved hjælp af cytogenetisk testning. Forstyrrelsen findes hos ca. en ud af 10 mænd, der har lavt sædtal, men ikke har andre symptomer.
10. Y-kromosomisk infertilitet kan ramme mænd i alle etniske grupper.
Forskere har observeret en øget rate af Y-kromosomisk infertilitet i nogle etniske grupper, hvor op til en fjerdedel af japanske mænd er ramt af lidelsen. Den kan dog forekomme hos mænd af alle etniciteter. Den eneste måde at afgøre præcist, om en mand er bærer af en Y-bunden genetisk lidelse eller ej, er ved hjælp af genetisk bærescreening.
Bærerscreening før konceptionen bliver mere og mere almindelig blandt par, der planlægger familie. Sygeforsikringer dækker ofte udgifterne til bærescreening. Loven om ikke-diskriminering af genetisk information gør det ulovligt for sygeforsikringsselskaber at bede om at se resultaterne af genetisk screening, så de kan ikke påvirke dækning eller præmieomkostninger.
Hvis par har oplevet mislykkede graviditeter eller problemer med at forsøge at blive gravide, kan bærescreening ofte give definitive svar. Når en person viser sig at være bærer af en genetisk lidelse, kan genetiske rådgivere forklare konsekvenserne og guide parret gennem beslutningsprocessen for at maksimere deres chancer for at bringe deres eget sunde barn til verden.