Vědci přisuzují několik genetických onemocnění genovým mutacím postihujícím chromozom Y. Tento článek se zabývá důvody, proč genetická onemocnění vázaná na chromozom Y postihují pouze muže, a dopadem těchto poruch z hlediska mužské neplodnosti. Zde je 10 faktů, které byste měli vědět:

1. Chromozomy Y jsou chromozomy určující pohlaví.

Lidé obecně nesou 46 chromozomů sestávajících z 23 párů. Jeden z těchto párů obsahuje naše pohlaví určující chromozomy X a Y.

Ženy mají dva chromozomy X, od každého rodiče jeden. Muži také dědí chromozom X od matky, ale chromozom Y od otce.

2. Nettie Stevensová identifikovala dva typy chromozomů určujících pohlaví.

Nettie Maria Stevensová, narozená v roce 1861, byla americká genetička. Zjistila, že samci moučných červů produkují dva jedinečné typy spermií. Jedna podskupina spermií nesla malý chromozom a druhá velký.

Stevensová používala tyto spermie k oplodnění vajíček moučných červů v laboratoři a sledovala výsledky. Zjistila, že spermie s malým chromozomem dávají potomky samčího pohlaví, zatímco spermie s velkým chromozomem dávají potomky samičího pohlaví.

Tyto chromozomy určující pohlaví se později staly známými jako chromozomy X a Y.

3. Chromozom Y nese více než 200 genů.

Dosud vědci identifikovali více než 200 genů spojených s chromozomem Y, výzkum však stále pokračuje. Vědci se domnívají, že chromozomy X a Y se vyvinuly z identického páru chromozomů přibližně před 160 miliony let.

Mohlo jít o evoluční reakci, která izolovala geny prospěšné pro muže a škodlivé pro ženy (a naopak) prostřednictvím procesu známého jako translokace.

4. Chromozom Y hraje větší roli ve zdraví mužů, než se dosud předpokládalo.

Nejnovější studie odhalily, že chromozom Y spíše než pouhé určení pohlaví ovlivňuje skrytým způsobem zdraví mužů a může dokonce prodloužit nebo zkrátit délku života. Vědci zjistili, že geny vázané na chromozom Y mohou ovlivňovat růst nádorů, pomáhají udržovat průchodnost tepen a zabraňují tvorbě amyloidního plaku v mozku.

Experti zjistili, že s přibývajícím věkem chromozomu Y v genomu mužů ubývá. Muži jsou tak vystaveni riziku vzniku onemocnění, jako je leukémie a Alzheimerova choroba.

5. Některé případy Swyerova syndromu jsou vázány na chromozom Y.

Swyerův syndrom způsobuje nedostatek pohlavních hormonů. To ovlivňuje vývoj pohlavních orgánů, což vede k neplodnosti. Některé formy tohoto onemocnění vědci přisuzují genovým mutacím postihujícím chromozom Y.

Swyerův syndrom vázaný na Y se často diagnostikuje pomocí krevního testu. Nízká hladina testosteronu, nevyvinuté pohlavní orgány a problémy s plodností jsou běžnými příznaky tohoto onemocnění.

6. Genetická onemocnění vázaná na chromozom Y postihují pouze muže.

Protože ženy mají dva chromozomy X a žádný chromozom Y, nemohou dědit genetické poruchy vázané na chromozom Y.

7. Ženy nemohou přenášet genetické poruchy vázané na chromozom Y.

Jak bylo zjištěno, každý z nás nese dvě kopie každého ze svých genů. Po každém z rodičů dědíme jednu kopii. Pokud jde o naše chromozomy určující pohlaví, ženy předávají každému ze svých potomků jeden ze svých chromozomů X. Nemohou předat chromozom Y, protože žádný nemají.

Pouze muži mají chromozom X a Y. To, zda muž předá chromozom X nebo Y, určuje pohlaví dítěte. Pokud chromozom Y nese genovou mutaci způsobující onemocnění, může ji zdědit pouze muž.

8. Genetická onemocnění vázaná na chromozom Y mohou způsobit neplodnost.

Mutace genů vázaných na chromozom Y mohou ovlivnit produkci spermií u jinak zdravých mužů.

Odhaduje se, že až pětina párů v reprodukčním věku má problémy při snaze o početí. Přibližně polovinu těchto případů přisuzují odborníci mužské neplodnosti. Vědci odhadují, že každý desátý z těchto případů je způsoben neplodností chromozomu Y.

9. Neplodnost s chromozomem Y se vyskytuje přibližně u jednoho z 2 000 mužů.

Muži postižení neplodností s chromozomem Y často nemají kromě nízkého nebo chybějícího počtu spermií žádné zjevné příznaky, ačkoli mohou mít menší varlata. Odborníci diagnostikují neplodnost na chromozomu Y pomocí cytogenetického vyšetření. Tato porucha se vyskytuje přibližně u jednoho z deseti mužů, kteří mají nízký počet spermií, ale nemají žádné jiné příznaky.

10. Neplodnost chromozomu Y může postihnout muže všech etnických skupin.

Vědci zaznamenali zvýšený výskyt neplodnosti chromozomu Y u některých etnik, přičemž až čtvrtina japonských mužů je postižena touto poruchou. Může se však vyskytnout u mužů všech etnik. Jediným způsobem, jak přesně určit, zda muž je či není nositelem genetické poruchy vázané na chromozom Y, je genetický screening nosičství.

Prekoncepční screening nosičství je u párů plánujících rodinu stále běžnější. Náklady na screening nosičství často hradí zdravotní pojišťovny. Zákon o zákazu diskriminace na základě genetických informací znemožňuje zdravotním pojišťovnám požadovat výsledky genetického screeningu, takže nemohou ovlivnit úhradu nebo cenu pojistného.

Pokud se páry setkaly s neúspěšným těhotenstvím nebo potížemi při snaze o početí, může screening nosičství často poskytnout definitivní odpověď. Pokud se zjistí, že osoba je nositelem genetické poruchy, genetičtí poradci mohou vysvětlit důsledky a provést pár rozhodovacím procesem, aby maximalizovali své šance přivést na svět vlastní zdravé dítě.