Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?

Sirppisolusairaus on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluihisi ja aiheuttaa kielteisiä terveysvaikutuksia. SCD:ssä hemoglobiinisi ei ole normaalia eikä se pääse kulkemaan helposti verisuonissasi. Hemoglobiini on proteiini, joka on osa punasolujasi. Se on aine, joka kuljettaa happea veressä.

Normaalit punasolut ovat pyöreitä ja voivat liikkua kehon pienten verisuonten läpi kuljettamaan happea. SCD:ssä hemoglobiinin kemiallinen muutos aiheuttaa pitkien sauvojen muodostumisen. Nämä jäykät sauvat muuttavat punasolun muodon sirpiksi (joka näyttää sirpiltä). Sirpin muotoiset solut eivät kulje helposti verisuonten läpi. Ne voivat tukkeutua tai hajota, mikä myös johtaa punasolujen eliniän lyhenemiseen. Sirppisolut eivät elä yhtä pitkään kuin normaalit punasolut. Tämä johtaa raudan lisääntyneeseen varastoitumiseen maksaan ja sydämeen, mikä voi mahdollisesti vahingoittaa näitä elimiä. Vaurio voi johtaa esimerkiksi maksan vajaatoimintaan, sydämen rytmihäiriöihin (sydämen epäsäännöllinen rytmi), suurentuneeseen sydämeen (kardiomyopatia) ja sydämen vajaatoimintaan.

Miten yleistä sirppisolusairaus on?

SIRPPISOLUSTAUTI on sirppisoluperinnön (SCT) seurausta. Sirppisolupiirre syntyy, kun ihmisillä on yksi sirppisolugeeni ja yksi normaali geeni. Jos sinulla on vain SCT, sinulla ei yleensä ole oireita eikä sinulla ole SCD:tä. Voit kuitenkin siirtää SCT:n lapsillesi. Jos molemmilla vanhemmilla on ominaisuus, lapsella voi olla suurempi todennäköisyys sairastua jonkinlaiseen sirppisolusairauteen.

Yhdysvalloissa on arviolta 1-3 miljoonaa ihmistä, joilla on SCT, mutta SCD:tä sairastavia on vain noin 100 000.

Kuka sairastaa sirppisolusairautta (SCD)?

Sirppisoluperimää ja siten SCD:tä esiintyy useammin tietyissä etnisissä ryhmissä, kuten afroamerikkalaisilla, latinalaisamerikkalaisilla, eteläaasialaisilla, eteläeurooppalaisilla valkoihoisilla ja Lähi-idän kansalaisilla. Yhdysvalloissa noin yhdellä afroamerikkalaisella vauvalla 350-400:sta on sirppisoluanemia. Maailmanlaajuisesti arviolta 300 miljoonalla ihmisellä on sirppisoluanemia. Noin kolmannes tästä määrästä asuu Saharan eteläpuolisessa Afrikassa.

Mitkä ovat yleisiä sirppisolusairauden tyyppejä?

Sirppisolusairaus on ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat hemoglobiiniin, mukaan lukien:

• Hemoglobiini-SS-tauti (HbSS-tauti).
• Hemoglobiini-SB+-tauti (beeta-taalassemia.
• Hemoglobiini SB0 (beeta-nolla) talassemia.
• Hemoglobiini SC tauti.
• Hemoglobiini SD tauti.
• Hemoglobiini SE tauti.
• Hemoglobiini SO-tauti.

Mikä aiheuttaa sirppisolutaudin (SCD)?

SCD on perinnöllinen sairaus. Sen aiheuttaa viallinen HBB-geeni. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, jolloin SCD:tä sairastavan henkilön vanhemmat kantavat kumpikin yhtä kopiota mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei tyypillisesti ilmene sairauden merkkejä ja oireita.

Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) oireet?

SCD:n merkit ja oireet alkavat näkyä, kun lapsi on noin neljän-viiden kuukauden ikäinen. Sitä ennen sikiön hemoglobiini estää punasoluja muuttamasta muotoaan (sirppisairaus).

Skandaalisirkkelisairauden merkit ja oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen. Joillakin ihmisillä oireet ovat lieviä, kun taas toiset joutuvat usein sairaalahoitoon vakavampien komplikaatioiden vuoksi

ScD:n merkkejä ja oireita ovat:

• Särky.
• Anemia voi ilmetä väsymyksenä ja heikkoutena.
• Nivelten turvotus ja tulehdus.
• Verenkierron tukkeutuminen pernassa tai maksassa.
• Keltatauti (ihon ja silmien kellastuminen).