Gli scienziati attribuiscono diverse malattie genetiche a mutazioni genetiche che colpiscono il cromosoma Y. Questo articolo esplora le ragioni per cui le malattie genetiche legate all’Y colpiscono solo i maschi e l’impatto di questi disturbi in termini di infertilità maschile. Ecco 10 fatti che devi sapere:

1. I cromosomi Y sono cromosomi che determinano il sesso.

Gli esseri umani portano generalmente 46 cromosomi composti da 23 coppie. Una di queste coppie contiene i nostri cromosomi che determinano il sesso, i cromosomi X e Y.

Le donne hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Anche i maschi ereditano un cromosoma X dalla madre, ma un cromosoma Y dal padre.

2. Nettie Stevens identificò i due tipi di cromosomi che determinano il sesso.

Nata nel 1861, Nettie Maria Stevens era una genetista americana. Scoprì che i vermi da pasto maschi producevano due tipi unici di sperma. Un sottoinsieme di spermatozoi portava un piccolo cromosoma e uno portava un grande cromosoma.

Stevens ha usato questo sperma per impregnare le uova di verme della farina in laboratorio, monitorando i risultati. Scoprì che lo sperma con il cromosoma piccolo produceva prole maschile, mentre lo sperma con il cromosoma grande produceva prole femminile.

Questi cromosomi che determinano il sesso divennero in seguito noti come cromosomi X e Y.

3. Il cromosoma Y porta oltre 200 geni.

Ad oggi, gli scienziati hanno identificato più di 200 geni legati al Y, sebbene la ricerca sia in corso. Gli scienziati ritengono che i cromosomi X e Y si siano evoluti da una coppia identica di cromosomi circa 160 milioni di anni fa.

Questa potrebbe essere stata una risposta evolutiva che ha isolato i geni che erano benefici per i maschi e dannosi per le femmine (e viceversa) attraverso un processo noto come traslocazione.

4. Il cromosoma Y gioca un ruolo maggiore nella salute maschile di quanto si pensasse in precedenza.

Recenti studi hanno rivelato che piuttosto che determinare semplicemente il sesso, il cromosoma Y influenza la salute maschile in modi nascosti, e può anche estendere o ridurre la durata della vita. Gli scienziati hanno scoperto che i geni legati al cromosoma Y possono influenzare la crescita dei tumori, aiutare a mantenere le arterie pulite e prevenire l’accumulo di placche amiloidi nel cervello.

Gli esperti hanno scoperto che i cromosomi Y diminuiscono all’interno del genoma con l’età degli uomini. Questo mette i maschi a rischio di sviluppare disturbi come la leucemia e il morbo di Alzheimer.

5. Alcuni casi di sindrome di Swyer sono legati all’Y.

La sindrome di Swyer causa una carenza di ormoni sessuali. Questo colpisce lo sviluppo degli organi sessuali, con conseguente infertilità. Gli scienziati attribuiscono alcune forme della malattia a mutazioni genetiche che colpiscono il cromosoma Y.

La sindrome di Swyer legata all’Y è spesso diagnosticata tramite un esame del sangue. Testosterone basso, organi sessuali non sviluppati e problemi di fertilità sono sintomi comuni del disturbo.

6. Le malattie genetiche legate all’Y colpiscono solo i maschi.

Perché le femmine hanno due cromosomi X e nessun cromosoma Y, non possono ereditare malattie genetiche legate al Y.

7. Le femmine non possono portare malattie genetiche legate al Y.

Come è stato stabilito, ognuno di noi porta due copie di ciascuno dei nostri geni. Ne ereditiamo una copia da ciascuno dei nostri genitori. Per quanto riguarda i nostri cromosomi che determinano il sesso, le femmine trasmettono uno dei loro cromosomi X a ciascuno dei loro figli. Non possono trasmettere un cromosoma Y perché non ne hanno uno.

Solo i maschi hanno un X e un Y. Se il maschio trasmette un cromosoma X o Y determina il sesso del bambino. Se un cromosoma Y porta una mutazione genetica che causa una malattia, solo un maschio può ereditarla.

8. Le malattie genetiche legate all’Y possono causare infertilità.

Le mutazioni genetiche legate all’Y possono influenzare la produzione di sperma in maschi altrimenti sani.

Gli esperti stimano che fino a un quinto delle coppie in età riproduttiva hanno problemi nel tentativo di concepire. Gli specialisti attribuiscono circa la metà di questi casi all’infertilità maschile. Gli scienziati stimano che uno su 10 di questi casi è dovuto all’infertilità del cromosoma Y.

9. L’infertilità del cromosoma Y si verifica in circa un uomo su 2.000.

Gli uomini colpiti dall’infertilità del cromosoma Y spesso non hanno sintomi evidenti oltre alla conta spermatica bassa o assente, anche se possono avere testicoli più piccoli. Gli specialisti diagnosticano l’infertilità del cromosoma Y attraverso test citogenetici. Il disturbo si riscontra in circa un maschio su 10 che ha una bassa conta spermatica ma non ha altri sintomi.

10. L’infertilità del cromosoma Y può colpire i maschi di tutti i gruppi etnici.

Gli scienziati hanno osservato tassi maggiori di infertilità del cromosoma Y in alcune etnie, con fino a un quarto dei maschi giapponesi affetti dal disturbo. Tuttavia, può verificarsi nei maschi di tutte le etnie. L’unico modo per determinare con precisione se un maschio è portatore di un disordine genetico legato al cromosoma Y è lo screening genetico del portatore.

Lo screening preconcezionale del portatore sta diventando sempre più comune tra le coppie che progettano una famiglia. Le polizze di assicurazione medica spesso coprono il costo dello screening del portatore. Il Genetic Information Nondiscrimination Act rende illegale per le compagnie di assicurazione sanitaria chiedere di vedere i risultati dello screening genetico, quindi non possono influenzare la copertura o il costo del premio.

Se le coppie hanno sperimentato gravidanze fallite o difficoltà nel tentativo di concepire, lo screening del vettore può spesso fornire risposte definitive. Quando si scopre che una persona è portatrice di un disordine genetico, i consulenti genetici possono spiegare le implicazioni e guidare la coppia attraverso il processo decisionale per massimizzare le possibilità di mettere al mondo il proprio bambino sano.