Wetenschappers schrijven verschillende genetische ziekten toe aan genmutaties die van invloed zijn op het Y-chromosoom. In dit artikel wordt onderzocht waarom genetische ziekten die aan het Y-chromosoom zijn gekoppeld, alleen bij mannen voorkomen en wat de gevolgen van deze aandoeningen zijn als het gaat om onvruchtbaarheid bij mannen. Hier zijn 10 feiten die u moet weten:

1. Y-chromosomen zijn geslachtsbepalende chromosomen.

De mens draagt over het algemeen 46 chromosomen die uit 23 paren bestaan. Een van deze paren bevat onze geslachtsbepalende, X- en Y-chromosomen.

Vrouwen hebben twee X-chromosomen, een van elke ouder. Mannetjes erven ook een X-chromosoom van hun moeder, maar een Y-chromosoom van hun vader.

2. Nettie Stevens identificeerde de twee soorten geslachtsbepalende chromosomen.

Nettie Maria Stevens, geboren in 1861, was een Amerikaanse geneticus. Zij ontdekte dat de mannelijke meelwormen twee unieke soorten sperma produceerden. Een deel van het sperma droeg een klein chromosoom en een deel een groot chromosoom.

Stevens gebruikte dit sperma om meelwormeieren in het laboratorium te bevruchten en controleerde de resultaten. Ze ontdekte dat het sperma met het kleine chromosoom mannelijke nakomelingen voortbracht, terwijl sperma met het grote chromosoom vrouwelijke nakomelingen voortbracht.

Deze geslachtsbepalende chromosomen werden later bekend als X- en Y-chromosomen.

3. Het Y-chromosoom draagt meer dan 200 genen.

Tot op heden hebben wetenschappers meer dan 200 Y-gebonden genen geïdentificeerd, hoewel het onderzoek nog gaande is. Wetenschappers geloven dat X- en Y-chromosomen ongeveer 160 miljoen jaar geleden zijn geëvolueerd uit een identiek chromosomenpaar.

Dit kan een evolutionaire reactie zijn geweest waarbij genen werden geïsoleerd die gunstig waren voor mannen en schadelijk voor vrouwen (en vice versa) via een proces dat bekend staat als translocatie.

4. Het Y-chromosoom speelt een grotere rol in de mannelijke gezondheid dan eerder werd gedacht.

Uit recente studies is gebleken dat het Y-chromosoom niet alleen het geslacht bepaalt, maar ook de mannelijke gezondheid op verborgen manieren beïnvloedt, en zelfs de levensduur kan verlengen of verkorten. Wetenschappers hebben ontdekt dat Y-gebonden genen de groei van tumoren kunnen beïnvloeden, helpen slagaders vrij te houden en voorkomen dat amyloïde plaque zich in de hersenen opbouwt.

Deskundigen hebben ontdekt dat Y-chromosomen binnen het genoom afnemen naarmate mannen ouder worden. Hierdoor lopen mannen het risico om aandoeningen als leukemie en de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen.

5. Sommige gevallen van het Swyer-syndroom zijn Y-gebonden.

Swyer-syndroom veroorzaakt een tekort aan geslachtshormonen. Dit beïnvloedt de ontwikkeling van geslachtsorganen, wat onvruchtbaarheid tot gevolg heeft. Wetenschappers schrijven sommige vormen van de ziekte toe aan genmutaties die het Y-chromosoom aantasten.

Y-gebonden Swyer-syndroom wordt vaak gediagnosticeerd via bloedonderzoek. Laag testosterongehalte, onontwikkelde geslachtsorganen en vruchtbaarheidsproblemen zijn veel voorkomende symptomen van de aandoening.

6. Y-gebonden genetische ziekten komen alleen bij mannen voor.

Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben en geen Y-chromosoom, kunnen zij geen Y-gebonden genetische aandoeningen erven.

7. Vrouwen kunnen geen Y-gebonden genetische aandoeningen dragen.

Zoals is vastgesteld, dragen we elk twee kopieën van elk van onze genen. Wij erven één exemplaar van elk van onze ouders. In termen van onze geslachtsbepalende chromosomen, geven vrouwen een van hun X-chromosomen door aan elk van hun nakomelingen. Ze kunnen geen Y-chromosoom doorgeven omdat ze er geen hebben.

Alleen mannen hebben een X en een Y. Of de man een X- of een Y-chromosoom doorgeeft, bepaalt het geslacht van de baby. Als een Y-chromosoom een ziekmakende genmutatie draagt, kan alleen een man deze erven.

8. Y-gebonden genetische ziekten kunnen onvruchtbaarheid veroorzaken.

Y-gebonden genmutaties kunnen de spermaproductie bij verder gezonde mannen beïnvloeden.

Deskundigen schatten dat tot een vijfde van de paren in de vruchtbare leeftijd problemen ondervindt bij pogingen zwanger te worden. Specialisten wijten ongeveer de helft van deze gevallen aan onvruchtbaarheid bij mannen. Wetenschappers schatten dat een op de tien van deze gevallen te wijten is aan onvruchtbaarheid met het Y-chromosoom.

9. Y-chromosoom onvruchtbaarheid komt voor bij ongeveer een op de 2.000 mannen.

Mannen die getroffen zijn door Y-chromosoom onvruchtbaarheid hebben vaak geen duidelijke symptomen naast een laag of afwezig aantal zaadcellen, hoewel ze kleinere testikels kunnen hebben. Specialisten stellen de diagnose Y-chromosoom onvruchtbaarheid door middel van cytogenetisch onderzoek. De aandoening komt voor bij ongeveer een op de tien mannen die een laag aantal zaadcellen hebben, maar geen andere symptomen.

10. Onvruchtbaarheid van het Y-chromosoom kan mannen van alle etnische groepen treffen.

Wetenschappers hebben bij sommige etnische groepen verhoogde percentages onvruchtbaarheid van het Y-chromosoom waargenomen, waarbij tot een kwart van de Japanse mannen door de aandoening wordt getroffen. Het kan echter bij mannen van alle etnische groepen voorkomen. De enige manier om nauwkeurig vast te stellen of een man al dan niet drager is van een Y-gebonden genetische aandoening is door genetische dragerschapsscreening.

Preconceptie dragerschapsscreening wordt steeds gebruikelijker bij paren die een gezin plannen. Ziektekostenverzekeringen dekken vaak de kosten van dragerschapsscreening. De Genetic Information Nondiscrimination Act maakt het illegaal voor zorgverzekeraars om te vragen om de resultaten van genetische screening te zien, zodat ze geen invloed kunnen hebben op de dekking of de premie kosten.

Als paren mislukte zwangerschappen hebben gehad of problemen bij het proberen zwanger te worden, kan dragerschap screening vaak definitieve antwoorden geven. Wanneer een persoon drager blijkt te zijn van een genetische aandoening, kunnen genetische consulenten de implicaties uitleggen en het paar begeleiden bij het besluitvormingsproces om hun kansen op het ter wereld brengen van hun eigen gezonde baby te maximaliseren.