Os cientistas atribuem várias doenças genéticas a mutações genéticas que afetam o cromossomo Y. Este artigo explora as razões pelas quais as doenças genéticas ligadas ao Y só afectam os homens e o impacto dessas doenças em termos de infertilidade masculina. Aqui estão 10 fatos que você precisa saber:
1. Os cromossomas Y são cromossomas que determinam o sexo.
Os seres humanos geralmente carregam 46 cromossomas que consistem em 23 pares. Um destes pares contém os nossos cromossomas X e Y.
As fêmeas têm dois cromossomas X, um de cada pai. Os homens também herdam um cromossomo X de suas mães, mas um cromossomo Y de seus pais.
2. Nettie Stevens identificou os dois tipos de cromossomos determinantes do sexo.
Nascido em 1861, Nettie Maria Stevens era uma geneticista americana. Ela descobriu que os vermes das refeições masculinas produziam dois tipos únicos de espermatozóides. Um subconjunto de espermatozóides carregava um cromossoma pequeno e outro grande.
Os Stevens usaram este esperma para impregnar os ovos dos vermes das farinhas no laboratório, monitorando os resultados. Ela descobriu que o esperma com o cromossomo pequeno produziu descendência masculina, enquanto o esperma com o cromossomo grande produziu descendência feminina.
Estes cromossomos determinantes do sexo tornaram-se mais tarde conhecidos como cromossomos X e Y.
3. O cromossomo Y carrega mais de 200 genes.
Até hoje, os cientistas identificaram mais de 200 genes ligados em Y, embora a pesquisa esteja em andamento. Os cientistas acreditam que os cromossomas X e Y evoluíram de um par idêntico de cromossomas há cerca de 160 milhões de anos.
Esta pode ter sido uma resposta evolutiva isolando genes que eram benéficos para os machos e prejudiciais para as fêmeas (e vice versa) através de um processo conhecido como translocação.
4 O cromossoma Y tem um papel maior na saúde masculina do que se pensava anteriormente.
Estudos recentes revelaram que ao invés de simplesmente determinar o sexo, o cromossoma Y influencia a saúde masculina de formas ocultas, e pode até mesmo prolongar ou encurtar a vida. Os cientistas descobriram que os genes ligados ao Y podem afectar o crescimento dos tumores, ajudar a manter as artérias desobstruídas e prevenir a acumulação da placa amilóide no cérebro.
Os especialistas descobriram que os cromossomas Y diminuem dentro do genoma à medida que os homens envelhecem. Isto coloca os homens em risco de desenvolver doenças como a leucemia e a doença de Alzheimer.
5. Alguns casos de síndrome de Swyer são ligados em Y.
Swyer causa uma deficiência em hormônios sexuais. Isso afeta o desenvolvimento dos órgãos sexuais, resultando em infertilidade. Os cientistas atribuem algumas formas da doença a mutações genéticas que afectam o cromossoma Y.
Swyer, a síndrome de Swyer ligada ao Y é muitas vezes diagnosticada através de testes sanguíneos. Baixa testosterona, órgãos sexuais não desenvolvidos e problemas de fertilidade são sintomas comuns da doença.
6. As doenças genéticas ligadas ao Y só afectam os homens.
Porque as fêmeas têm dois cromossomas X e nenhum cromossoma Y, elas não podem herdar doenças genéticas ligadas ao Y.
7. As fêmeas não podem carregar doenças genéticas ligadas ao Y.
Como foi estabelecido, cada uma de nós carrega duas cópias de cada um dos nossos genes. Nós herdamos uma cópia de cada um dos nossos pais. Em termos de nossos cromossomos determinantes do sexo, as fêmeas passam um de seus cromossomos X para cada um de seus descendentes. Elas não podem passar um cromossoma Y porque não têm um.
Somente os machos têm um X e um Y. Se o macho passa um cromossoma X ou Y determina o sexo do bebê. Se um cromossoma Y tem uma mutação genética causadora de doença, apenas um macho pode herdá-la.
8. Doenças genéticas ligadas ao Y podem causar infertilidade.
Mutações genéticas ligadas ao Y podem afectar a produção de esperma em machos saudáveis.
Especialistas estimam que até um quinto dos casais em idade reprodutiva têm problemas a tentar conceber. Especialistas atribuem cerca de metade destes casos à infertilidade masculina. Os cientistas estimam que um em cada 10 destes casos é devido à infertilidade do cromossoma Y.
9. A infertilidade do cromossoma Y ocorre em cerca de um em cada 2.000 homens.
Os homens afetados pela infertilidade do cromossomo Y freqüentemente não apresentam sintomas óbvios além de uma contagem baixa ou ausente de espermatozóides, embora possam ter testículos menores. Os especialistas diagnosticam a infertilidade do cromossoma Y através de testes citogenéticos. A doença ocorre em aproximadamente um em cada 10 homens que têm uma contagem baixa de espermatozóides, mas não apresentam outros sintomas.
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10. A infertilidade do cromossoma Y pode afetar homens de todos os grupos étnicos.
Os cientistas têm observado taxas crescentes de infertilidade do cromossoma Y em algumas etnias, com até um quarto dos homens japoneses afetados pela desordem. Contudo, pode ocorrer em homens de todas as etnias. A única maneira de determinar com precisão se um homem é portador de uma doença genética ligada ao Y é através do rastreio do portador genético.
O rastreio do portador do pré-conceito está a tornar-se cada vez mais comum entre casais que planeiam famílias. As apólices de seguro médico frequentemente cobrem o custo do rastreio de portador. A Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas torna ilegal para as seguradoras de saúde pedir para ver os resultados do rastreio genético, pelo que não podem afectar a cobertura ou o custo do prémio.
Se os casais tiverem tido uma gravidez falhada ou dificuldades em engravidar, o rastreio do portador pode muitas vezes fornecer respostas definitivas. Quando uma pessoa é encontrada portadora de um distúrbio genético, os conselheiros genéticos podem explicar as implicações e orientar o casal durante o processo de tomada de decisão para maximizar suas chances de trazer seu próprio bebê saudável para o mundo.