Ce este boala celulelor secerătoare (SCD)?
Boala celulelor secerătoare este o afecțiune ereditară care afectează celulele roșii din sânge, producând un impact negativ asupra sănătății dumneavoastră. În cazul SCD, hemoglobina dvs. nu este normală și nu poate trece cu ușurință prin vasele de sânge. Hemoglobina este o proteină care face parte din celulele roșii din sângele dumneavoastră. Este substanța care transportă oxigenul în sânge.
Globulele roșii normale sunt rotunde și se pot deplasa prin vasele mici de sânge din organism pentru a furniza oxigen. În SCD, o modificare chimică în hemoglobină determină formarea de tije lungi. Aceste tije rigide schimbă forma globulelor roșii în seceră (care arată ca o semilună). Celulele în formă de seceră nu trec cu ușurință prin vasele de sânge. Ele se pot bloca sau se pot rupe, ceea ce duce, de asemenea, la scăderea duratei de viață a globulelor roșii. Celulele falciforme nu trăiesc la fel de mult ca globulele roșii normale. Acest lucru va duce la o stocare crescută a fierului în ficat și în inimă, ceea ce ar putea duce la deteriorarea acestor organe. Leziunile ar putea duce la afecțiuni precum insuficiență hepatică, aritmie cardiacă (ritm cardiac neregulat), o inimă mărită (cardiomiopatie) și insuficiență cardiacă.
Cât de frecventă este boala celulelor secerătoare (SCD)?
SCD rezultă din trăsătura celulelor seceră (SCT). Trăsătura celulelor secerătoare apare atunci când oamenii au o genă secerătoare și o genă normală. Dacă aveți doar SCT, de obicei nu aveți simptome și nu aveți SCD. Cu toate acestea, puteți transmite SCT copiilor dumneavoastră. Dacă ambii părinți au această trăsătură, copilul poate avea mai multe șanse să aibă un anumit tip de anemie falciformă.
În timp ce se estimează că există între 1 și 3 milioane de persoane în SUA care au SCT, există doar aproximativ 100.000 de persoane cu SCD.
Cine este afectat de boala celulelor secerătoare (SCD)?
Trasatura cu celule seceră și, prin urmare, SCD, se întâlnește mai des la anumite grupuri etnice, inclusiv la afro-americani, hispanici, sud-asiatici, caucazieni sud-europeni și persoane din Orientul Mijlociu. În Statele Unite, aproximativ 1 din 350-400 de bebeluși afro-americani au boala celulelor secerătoare. La nivel mondial, se estimează că există 300 de milioane de persoane cu trăsătură falciformă. Aproximativ o treime din acest număr se află în Africa subsahariană.
Care sunt unele tipuri comune de anemie cu celule falciforme?
Anemia cu celule falciforme este un grup de tulburări care afectează hemoglobina, incluzând:
- Boala hemoglobinei SS (HbSS).
- Hemoglobina SB+ (beta) talasemie.
- Hemoglobina SB0 (beta-zero) talasemie.
- Boala hemoglobinei SC.
- Boala hemoglobinei SD.
- Boala hemoglobinei SE.
- Boala hemoglobinei SO.
Ce cauzează boala celulelor secerătoare (SCD)?
SCD este o afecțiune ereditară. Este cauzată de gena HBB defectuoasă. Se moștenește după un tipar autosomal recesiv, în care părinții unui individ cu SCD poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.
Care sunt simptomele bolii cu celule secerătoare (SCD)?
Semnele și simptomele SCD încep să apară când un copil are în jur de patru până la cinci luni. Înainte de aceasta, hemoglobina fetală împiedică globulele roșii să își schimbe forma (sickling).
Semnele și simptomele de SCD variază de la o persoană la alta. Unii oameni au simptome ușoare, în timp ce alții sunt spitalizați frecvent pentru complicații mai grave
Semnele și simptomele SCD includ:
- Dureri.
- Anemia s-ar putea prezenta ca oboseală și slăbiciune.
- Inflamație și inflamare a articulațiilor.
- Blocarea sângelui în splină sau ficat.
- Jaundice (îngălbenirea pielii și a ochilor).
enews
Cleveland Clinic este un centru medical academic non-profit. Publicitatea pe site-ul nostru ajută la susținerea misiunii noastre. Nu susținem produse sau servicii care nu sunt de la Cleveland Clinic. Politica
.