Vad är sicklecellsjukdom?

Sicklecellsjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar de röda blodkropparna och har en negativ inverkan på din hälsa. Vid SCD är ditt hemoglobin inte normalt och kan inte passera lätt genom dina blodkärl. Hemoglobin är ett protein som ingår i dina röda blodkroppar. Det är det ämne som transporterar syre i blodet.

Normala röda blodkroppar är runda och kan röra sig genom små blodkärl i kroppen för att leverera syre. Vid SCD orsakar en kemisk förändring i hemoglobinet att långa stavar bildas. Dessa styva stavar ändrar den röda blodkroppens form till en sickle (som ser ut som en halvmåne). De sickleformade cellerna passerar inte lätt genom blodkärlen. De kan täppa till eller gå sönder, vilket också leder till att de röda blodkropparnas livslängd minskar. Sickleceller lever inte lika länge som normala röda blodkroppar. Detta leder till ökad järninlagring i levern och hjärtat, vilket potentiellt kan orsaka skador på dessa organ. Skadan kan leda till tillstånd som leversvikt, hjärtarytmi (oregelbunden hjärtrytm), ett förstorat hjärta (kardiomyopati) och hjärtsvikt.

Hur vanligt är sicklecellsjukdom (SCD)?

SCD är resultatet av sicklecellsdrag (SCT). Sicklecellsdrag uppstår när människor har en sicklecellsgen och en normal gen. Om man bara har SCT har man vanligtvis inga symtom och man har inte SCD. Du kan dock föra SCT vidare till dina barn. Om båda föräldrarna har anlaget kan barnet ha större sannolikhet att få någon typ av sicklecellsjukdom.

Men medan det uppskattningsvis finns mellan 1 och 3 miljoner människor i USA som har SCT, finns det bara cirka 100 000 människor med SCD.

Vem drabbas av sicklecellanemi (SCD)

Sicklecellanemi, och därmed SCD, förekommer oftare i vissa etniska grupper, däribland afroamerikaner, latinamerikaner, sydasiater, sydeuropeiska kaukasier och personer från Mellanöstern. I USA har ungefär 1 av 350-400 afroamerikanska barn sicklecellsjukdom. I hela världen uppskattar man att det finns 300 miljoner människor med sicklecellanemi. Ungefär en tredjedel av detta antal finns i Afrika söder om Sahara.

Vad är några vanliga typer av sicklecellanemi?

Sicklecellanemi är en grupp sjukdomar som påverkar hemoglobinet, bland annat:

• Hemoglobin SS (HbSS)-sjukdom.
• Hemoglobin SB+ (beta-)thalassemi.
• Hemoglobin SB0 (beta-zero) thalassemi.
• Hemoglobin SC sjukdom.
• Hemoglobin SD sjukdom.
• Hemoglobin SE sjukdom.
• Hemoglobin SO-sjukdom.

Vad orsakar sicklecellsjukdom (SCD)?

SCD är en ärftlig sjukdom. Den orsakas av en defekt HBB-gen. Det ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, där föräldrarna till en person med SCD bär på varsin kopia av den muterade genen, men de uppvisar vanligtvis inte tecken och symtom på tillståndet.

Vilka symtom finns det på sicklecellsjukdom (SCD)?

SCD-tecken och -symptom börjar visa sig när ett barn är omkring fyra till fem månader gammalt. Innan dess hindrar fosterhemoglobin de röda blodkropparna från att ändra form (sickling).

Tillstånd och symtom på SCD varierar från person till person. Vissa personer har milda symtom, medan andra ofta läggs in på sjukhus för allvarligare komplikationer

Tillstånd och symtom på SCD är bland annat:

• Smärta.
• Anemi kan visa sig i form av trötthet och svaghet.
• Svullnad och inflammation i lederna.
• Blodpropp i mjälte eller lever.
• Jaundice (gulfärgning av hud och ögon).

Få hjälp, användbar och relevant information om hälsa och välbefinnande

enews

.