Was ist die Sichelzellkrankheit (SCD)?

Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, die Ihre roten Blutkörperchen beeinträchtigt und sich negativ auf Ihre Gesundheit auswirkt. Bei SCD ist Ihr Hämoglobin nicht normal und kann nicht leicht durch Ihre Blutgefäße fließen. Hämoglobin ist ein Protein, das Teil Ihrer roten Blutkörperchen ist. Es ist die Substanz, die den Sauerstoff im Blut transportiert.

Normale rote Blutkörperchen sind rund und können sich durch kleine Blutgefäße im Körper bewegen, um Sauerstoff abzugeben. Bei SCD führt eine chemische Veränderung des Hämoglobins zur Bildung von langen Stäbchen. Diese starren Stäbchen verändern die Form der roten Blutkörperchen in eine Sichel (die wie ein Halbmond aussieht). Die sichelförmigen Zellen können nicht ohne weiteres durch die Blutgefäße wandern. Sie können verstopfen oder auseinander brechen, was ebenfalls zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen führt. Sichelzellen leben nicht so lange wie normale rote Blutkörperchen. Dies führt zu einer erhöhten Eisenspeicherung in der Leber und im Herzen, was diese Organe möglicherweise schädigen kann. Diese Schäden können zu Erkrankungen wie Leberversagen, Herzrhythmusstörungen, einem vergrößerten Herzen (Kardiomyopathie) und Herzversagen führen.

Wie häufig ist die Sichelzellkrankheit (SCD)?

SCD ist die Folge einer Sichelzellkrankheit (SCT). Sichelzellanämie tritt auf, wenn Menschen ein Sichelzellgen und ein normales Gen haben. Wenn man nur das Sichelzellgen hat, hat man normalerweise keine Symptome und leidet nicht an SCD. Sie können SCT jedoch an Ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Elternteile das Merkmal haben, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass das Kind eine Art von Sichelzellenkrankheit hat.

Während es in den USA schätzungsweise 1 bis 3 Millionen Menschen gibt, die eine Sichelzellenkrankheit haben, gibt es nur etwa 100.000 Menschen mit einer Sichelzellenkrankheit.

Wer ist von der Sichelzellenanämie betroffen?

Die Sichelzellenanämie und damit auch die Sichelzellenanämie tritt häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen auf, darunter bei Afroamerikanern, Hispanoamerikanern, Südasiaten, südeuropäischen Weißen und Menschen aus dem Nahen Osten. In den Vereinigten Staaten ist etwa 1 von 350-400 afroamerikanischen Babys von der Sichelzellkrankheit betroffen. Weltweit gibt es schätzungsweise 300 Millionen Menschen mit Sichelzellenanämie. Etwa ein Drittel davon lebt in Afrika südlich der Sahara.

Welche Arten von Sichelzellenanämie gibt es?

Die Sichelzellenanämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die das Hämoglobin betreffen, darunter:

• Hämoglobin-SS (HbSS)-Krankheit.
• Hämoglobin-SB+ (beta)-Thalassämie.
• Hämoglobin SB0 (Beta-Null) Thalassämie.
• Hämoglobin SC Krankheit.
• Hämoglobin SD Krankheit.
• Hämoglobin SE Krankheit.
• Hämoglobin-SO-Krankheit.

Was verursacht die Sichelzellkrankheit (SCD)?

SCD ist eine Erbkrankheit. Sie wird durch ein defektes HBB-Gen verursacht. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. die Eltern einer Person mit Sichelzellenanämie tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Krankheit.

Welche Symptome treten bei Sichelzellenanämie auf?

Die ersten Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie treten auf, wenn ein Kind etwa vier bis fünf Monate alt ist. Davor verhindert das fetale Hämoglobin, dass die roten Blutkörperchen ihre Form verändern (Sichelzellenbildung).

Die Anzeichen und Symptome der Sichelzellenkrankheit sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Manche Menschen haben leichte Symptome, während andere häufig wegen schwerwiegenderer Komplikationen ins Krankenhaus eingeliefert werden müssen.

Zeichen und Symptome von SCD sind:

• Schmerzen.
• Anämie kann sich als Müdigkeit und Schwäche äußern.
• Schwellungen und Entzündungen der Gelenke.
• Blutstau in der Milz oder Leber.
• Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen).

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