Tutkijat yhdistävät useita perinnöllisiä sairauksia Y-kromosomissa vaikuttaviin geenimutaatioihin. Tässä artikkelissa tarkastellaan syitä siihen, miksi Y-sidoksissa olevat geneettiset sairaudet vaikuttavat vain miehiin, ja näiden sairauksien vaikutusta miesten hedelmättömyyteen. Tässä 10 faktaa, jotka sinun on hyvä tietää:
1. Y-kromosomit ovat sukupuolen määrääviä kromosomeja.
Ihmisillä on yleensä 46 kromosomia, jotka koostuvat 23 parista. Yksi näistä pareista sisältää sukupuolta määrittävät X- ja Y-kromosomimme.
Naisilla on kaksi X-kromosomia, yksi kummaltakin vanhemmalta. Miehet perivät myös X-kromosomin äidiltään, mutta Y-kromosomin isältään.
2. Nettie Stevens tunnisti kaksi sukupuolta määrittävää kromosomityyppiä.
Syntynyt vuonna 1861, Nettie Maria Stevens oli yhdysvaltalainen geneetikko. Hän havaitsi, että urospuoliset jauhomatot tuottivat kahta ainutlaatuista siittiöiden tyyppiä. Yksi siittiöiden osajoukko kantoi pientä kromosomia ja toinen suurta kromosomia.
Stevens käytti näitä siittiöitä hedelmöittämään jauhomatojen munia laboratoriossa ja seurasi tuloksia. Hän havaitsi, että siittiöt, joilla oli pieni kromosomi, tuottivat urospuolisia jälkeläisiä, kun taas siittiöt, joilla oli suuri kromosomi, tuottivat naaraspuolisia jälkeläisiä.
Näitä sukupuolen määrääviä kromosomeja alettiin myöhemmin kutsua X- ja Y-kromosomeiksi.
3. Y-kromosomilla on hallussaan yli 200 geeniä.
Nykyään tiedemiehet ovat identifioineet yli 200:tta Y:n kromosomiin kytkeytynyttä geenejä, vaikkakin tutkimukset jatkuvat. Tutkijat uskovat, että X- ja Y-kromosomit kehittyivät identtisestä kromosomiparista noin 160 miljoonaa vuotta sitten.
Tämä on saattanut olla evolutiivinen reaktio, jossa uroksille hyödyllisiä ja naisille haitallisia geenejä eristettiin (ja päinvastoin) translokaatioksi kutsutun prosessin avulla.
4. Y-kromosomilla on suurempi merkitys miesten terveyteen kuin aiemmin on luultu.
Uudemmat tutkimukset ovat paljastaneet, että Y-kromosomi ei pelkästään määritä sukupuolta, vaan se vaikuttaa miesten terveyteen piilotetuilla tavoilla ja voi jopa pidentää tai lyhentää elinikää. Tutkijat ovat havainneet, että Y-sidoksissa olevat geenit voivat vaikuttaa kasvainten kasvuun, auttaa pitämään valtimot puhtaina ja estää amyloidiplakin kertymistä aivoihin.
Asiantuntijat ovat havainneet, että Y-kromosomit vähenevät perimässä miesten ikääntyessä. Tämän vuoksi miehillä on riski sairastua leukemian ja Alzheimerin taudin kaltaisiin sairauksiin.
5. Jotkut Swyerin oireyhtymän tapaukset ovat Y-sidonnaisia.
Swyerin oireyhtymä aiheuttaa sukupuolihormonien puutetta. Tämä vaikuttaa sukupuolielinten kehitykseen, mikä johtaa hedelmättömyyteen. Tutkijat selittävät joidenkin tautimuotojen johtuvan Y-kromosomissa vaikuttavista geenimutaatioista.
Y-sidonnainen Swyerin oireyhtymä diagnosoidaan usein verikokeella. Alhainen testosteronitaso, kehittymättömät sukupuolielimet ja hedelmällisyysongelmat ovat häiriön yleisiä oireita.
6. Y-sidoksissa olevat geneettiset sairaudet vaikuttavat vain miehiin.
Koska naisilla on kaksi X-kromosomia eikä Y-kromosomia, he eivät voi periä Y-sidonnaisia perinnöllisiä sairauksia.
7. Naiset eivät voi kantaa Y-sidonnaisia perinnöllisiä sairauksia.
Kuten on todettu, me kaikki kannamme kumpikin kahta kopiota kustakin geenistämme. Perimme yhden kopion kummaltakin vanhemmaltamme. Sukupuolta määrittävien kromosomiemme osalta naaraat siirtävät yhden X-kromosominsa jokaiselle jälkeläiselleen. He eivät voi siirtää Y-kromosomia, koska heillä ei ole Y-kromosomia.
Vain miehillä on X- ja Y-kromosomi. Se, siirtääkö mies X- vai Y-kromosomin, määrää lapsen sukupuolen. Jos Y-kromosomissa on sairautta aiheuttava geenimutaatio, vain mies voi periä sen.
8. Y-sidoksiset perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa hedelmättömyyttä.
Y-sidoksiset geenimutaatiot voivat vaikuttaa siittiöiden tuotantoon muutoin terveillä miehillä.
Asiantuntijat arvioivat, että jopa viidenneksellä hedelmällisessä iässä olevista pariskunnista on vaikeuksia yrittäessään tulla raskaaksi. Asiantuntijat pitävät noin puolta näistä tapauksista miehen hedelmättömyytenä. Tutkijat arvioivat, että yksi kymmenestä näistä tapauksista johtuu Y-kromosomin lapsettomuudesta.
9. Y-kromosomista hedelmättömyyttä esiintyy noin yhdellä miehellä 2 000:sta.
Y-kromosomisesta hedelmättömyydestä kärsivillä miehillä ei useinkaan ole selviä oireita alhaisen tai puuttuvan siittiöiden määrän lisäksi, vaikka heillä saattaa olla pienemmät kivekset. Erikoislääkärit diagnosoivat Y-kromosomin lapsettomuuden sytogeneettisen testauksen avulla. Häiriötä todetaan esiintyvän noin yhdellä kymmenestä miehestä, joilla on alhainen siittiöiden määrä, mutta joilla ei ole muita oireita.
10. Y-kromosomin lapsettomuus voi koskettaa kaikkien etnisten ryhmien miehiä.
Tutkijat ovat havainneet lisääntynyttä Y-kromosomin lapsettomuutta joillakin etnisillä ryhmillä, ja jopa neljännes japanilaisista miehistä kärsii tästä häiriöstä. Sitä voi kuitenkin esiintyä kaikkien etnisten ryhmien miehillä. Ainoa tapa määrittää tarkasti, onko miehellä Y-kromosomiin sidoksissa oleva geneettinen häiriö, on geneettinen kantajaseulonta.
Kantajaseulonta ennen hedelmöittymistä on yhä yleisempää perhettä suunnittelevien parien keskuudessa. Sairausvakuutukset kattavat usein kantajaseulonnan kustannukset. Genetic Information Nondiscrimination Act -lain (laki geneettisten tietojen syrjimättömyydestä) mukaan sairausvakuutusyhtiöt eivät saa pyytää nähdä geneettisen seulonnan tuloksia, joten ne eivät voi vaikuttaa vakuutusturvan kattavuuteen tai vakuutusmaksujen kustannuksiin.
Jos pariskunnat ovat kokeneet epäonnistuneita raskauksia tai vaikeuksia raskaaksi tulemisen yrittämisessä, kantajaseulonnalla voidaan usein saada lopullisia vastauksia. Kun henkilön todetaan kantavan geneettistä häiriötä, geneettiset neuvojat voivat selittää seuraukset ja opastaa pariskuntaa päätöksentekoprosessin läpi, jotta he voivat maksimoida mahdollisuutensa saada oma terve lapsi maailmaan.