A genetikai adataiból olyan információkat fedezhet fel, amelyek egyesek számára meglepőek. Ezek az információk viszonylag jóindulatúak lehetnek. Máskor a megtudott információknak mélyreható következményei lehetnek mind Önre, mind a családjára nézve. A 23andMe nem tud kimerítő listát adni az összes váratlan dologról, amit genetikai felfedezése során felfedezhet, de általánosságban ezek a dolgok négy fő kategóriába sorolhatók.
Egészségügyi eredmények | Ősi eredmények | Család | Kapcsolatok
Egészségügyi eredmények
Mindannyian nagyszámú genetikai variációt hordozunk – az egyes DNS-“betűk” eltéréseitől az egész kromoszómákra kiterjedő duplikációkig vagy deléciókig. Hordozói státusz* jelentésünk olyan változatokról tájékoztatja Önt, amelyek nem feltétlenül befolyásolják az Ön egészségét, de hatással lehetnek leendő családja egészségére. A hordozói státusz-vizsgálattal megkereshető néhány ilyen genetikai variáció, amelyek örökletes állapotokat okozhatnak. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy Ön rendelkezik az öröklődő állapot egyik variánsával. A hordozók jellemzően nem szenvednek a betegségben, de továbbadhatják a variánst gyermekeiknek. Ha Ön és partnere is hordozói ugyanannak az öröklődő betegségnek, akkor lehet, hogy gyermeküknek is lesz ilyen beteg gyermeke. Ezenkívül egyes gének egynél több egészségi állapottal vagy tulajdonsággal is összefüggésbe hozhatók. Megtudhatja, hogy Ön egy olyan gén hordozója, amely több egészségi állapottal is összefüggésbe hozható. A genetikai tanácsadás segíthet Önnek megérteni az eredményeket és a lehetőségeket. Ez ajánlott a tesztelés előtt, és akkor is, ha Ön hordozó.
A 23andMe egészségügyi hajlam* jelentései segítenek megismerni, hogy genetikája hogyan befolyásolhatja az Ön esélyeit bizonyos betegségekre. Ez a kategória tartalmazza a genetikai egészségügyi kockázat* jelentéseket és az eredeti 23andMe kutatási felfedezéseken alapuló jelentéseket, amelyek kizárólag a 23andMe ügyfelei számára állnak rendelkezésre. A Genetikai egészségügyi kockázati jelentésekből megtudhatja, hogy rendelkezik-e olyan genetikai variánsokkal, amelyek bizonyos egészségügyi állapotok kialakulásának fokozott kockázatával járnak. Az, hogy egy adott variáns egy betegség magasabb kockázatához kapcsolódik, nem feltétlenül jelenti azt, hogy Önnél ki is fog alakulni az adott betegség. Ennek oka, hogy más tényezők, például az életmód, a környezet és a családi előzmények is befolyásolhatják a kockázatot. Néhány ilyen állapot esetében rendelkezésre állhatnak megelőzési és kezelési lehetőségek, mások esetében azonban ezek a lehetőségek korlátozottak vagy nem léteznek. Ha megtudja, hogy genetikai kockázati tényezője van egy betegségnek, az nehéz lehet, és fontos, hogy átgondolja, mit jelenthet ez a fajta információ az Ön számára.
Bátorítjuk, hogy tudjon meg többet, hogy el tudja dönteni, hogy a tesztelés megfelelő-e az Ön számára. Egy genetikai tanácsadó, egy olyan egészségügyi szakember, aki speciális képzéssel rendelkezik a genetikai állapotok terén, képes lesz megválaszolni az Ön speciális kérdéseit, és segíteni fogja Önt abban, hogy megalapozott döntést hozzon. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatójával, vagy kattintson ide (ez a link a Genetikai Tanácsadók Nemzeti Társaságához vezet), ha genetikai tanácsadót keres az Ön közelében.
Aktaeredmények
A genetikai információk az Ön felmenőiről és származásáról, és ezáltal a világ más népcsoportjaival való kapcsolatáról is árulkodhatnak. Néha ezek az információk megerősítenek olyan dolgokat, amelyeket már tudsz az adott származásodról vagy származásodról. Máskor viszont ezek az információk meglephetik Önt, és megtudhatja, hogy váratlan csoportokkal közös a genetikai múltja.
A különböző emberek különbözőképpen viszonyulnak az ilyen jellegű információkhoz; egyesek izgatottan fogadják ezeket az új kapcsolatokat, másoknak pedig több időre van szükségük ahhoz, hogy ezeket az információkat beépítsék önismeretükbe. Mint a genetikai utazása során felfedezhető információk nagy részéhez hasonlóan, az, hogy ez az új információ milyen érzéseket vált ki Önből, az Ön személyes nézőpontjától függ.
Család
Mivel a génjeink a családi örökségünk részét képezik, a genetikai információk néha a többi családtaggal való biológiai kapcsolatainkról is elárulhatnak dolgokat. A genetikai összetételed megismerése és másokkal való összehasonlítása során olyan rokonokat fedezhetsz fel, akik korábban ismeretlenek voltak számodra, ezek lehetnek olyan rokonok, akiket már régóta keresel, és izgatottan várod a kapcsolatot, vagy olyan rokonok (néha még közeli rokonok is, például testvérek), akikről nem is tudtad, hogy léteznek. A genetikai profilja elvezethet családfája más, távoli ágaihoz is.
A genetikai információk azt is felfedhetik, hogy valaki, akiről azt hitte, hogy rokona, nem az Ön biológiai rokona. Ez leggyakrabban az apaság esetében fordul elő, amikor valaki megtudja, hogy biológiai apja nem az, akinek hitte.
Azoknak a személyeknek, akik spermát vagy petesejt(ek)et adományoztak, vagy maguk is donorfogantak, tudniuk kell, hogy a DNS Rokonok funkcióban való részvétel korábban ismeretlen kapcsolatokat tárhat fel, beleértve a közeli biológiai rokonok (például biológiai apa, biológiai gyermek vagy testvérek) lehetőségét. Egyes személyek nyitottak lehetnek az új biológiai kapcsolatok feltárására, és úgy dönthetnek, hogy részt vesznek a DNS Rokonok funkcióban, míg mások anonimitásuk megőrzése érdekében úgy dönthetnek, hogy nem vesznek részt a DNS Rokonok funkcióban.
A 23andMe DNS Rokonok funkció egy opcionális funkció, és a hozzáféréshez az ügyfeleknek be kell jelentkezniük a funkcióba. Ez egy népszerű, interaktív funkció, amely lehetővé teszi a genetikai rokonok megtalálását és a velük való kapcsolattartást, valamint a velük közös konkrét DNS-szegmensek megtekintését. A DNS Rokonok funkció az autoszomális kromoszómák – az őseitől a család mindkét oldalán öröklődő 22 kromoszóma – és az X-kromoszóma felhasználásával képes azonosítani a közelmúltbeli családfájának bármely ágán lévő rokonokat.
Rokonságok
Mivel a genetikai információ öröklődik, ha tud valamit a genetikájáról, az Önnel közeli rokonokról is megtudhat valamit. A családod vagy akarja, vagy nem akarja tudni ezt az információt, és a másokkal való kapcsolatokat befolyásolhatja a DNS-ed megismerése.
Mindenkinek más és más a tűrőképessége és a preferenciája az információk megismerésével kapcsolatban. Meglepődhet egy olyan családtag, aki inkább nem szeretne tudni valamit, amit Ön fontosnak tart megosztani. Máskor pedig olyasmit tudhat meg magáról, a családjáról, a felmenőiről vagy a genotípusával kapcsolatos egészségügyi összefüggésekről, amit szívesebben tartana titokban. Előfordulhat, hogy mérlegelnie kell az ilyen információk más családtagokkal való megosztását a saját magánélet iránti vágyával szemben – vagy azzal, hogy ők ne tudjanak róla.
Ha olyasmit fedezett fel, amire nem számított, javasoljuk, hogy tekintse át a Váratlan kapcsolat című forrásunkat, amelyből megtudhatja, hogyan kezdheti el az eredmények feldolgozását.
*A 23andMe PGS teszt tartalmazza az egészségügyi hajlamra és a hordozói státuszra vonatkozó jelentéseket. Az egészségügyi hajlamra vonatkozó jelentések magukban foglalják mindazokat a jelentéseket, amelyek megfelelnek az amerikai FDA genetikai egészségügyi kockázatokra vonatkozó követelményeinek, mind a 23andMe 2. típusú cukorbetegségre való hajlamra vonatkozó jelentését, amely a 23andMe kutatásán alapul, és amelyet az FDA nem vizsgált meg. A teszt kvalitatív genotipizálást alkalmaz a felnőttek nyálból származó genomi DNS-ében kiválasztott, klinikailag releváns variánsok kimutatására a genetikai egészségügyi kockázatok jelentése és értelmezése, valamint a hordozói státusz jelentése céljából. Nem célja semmilyen betegség diagnosztizálása. Az Ön etnikai hovatartozása befolyásolhatja az egyes jelentések relevanciáját és az Ön genetikai egészségügyi kockázati eredményeinek értelmezését. Minden egyes genetikai egészségügyi kockázati jelentés leírja, hogy az adott személy rendelkezik-e olyan variánsokkal, amelyek egy betegség kialakulásának magasabb kockázatával járnak, de nem írja le az adott személy betegség kialakulásának általános kockázatát. A vizsgálat nem arra szolgál, hogy bármit is megmondjon az Ön jelenlegi egészségi állapotáról, vagy hogy orvosi döntések meghozatalára használják, beleértve azt, hogy szedjen-e gyógyszert vagy sem, vagy hogy egy gyógyszerből mennyit kell szednie, vagy hogy meghatározzon bármilyen kezelést. Hordozói státuszjelentéseink felhasználhatók a hordozói státusz meghatározására, de nem tudják megállapítani, hogy Ön valamely genetikai variáns két példányával rendelkezik-e. Ezeknek a hordozói jelentéseknek nem célja, hogy bármit is megmondjanak Önnek egy betegség jövőbeni kialakulásának kockázatáról, a magzat egészségéről vagy az újszülött gyermekének egy bizonyos betegség későbbi kialakulásának kockázatáról. Bizonyos betegségek esetén egyetlen jelentést nyújtunk, amely a hordozói státuszra és a genetikai egészségügyi kockázatra vonatkozó információkat is tartalmazza. Az egyes genetikai egészségügyi kockázatra és hordozói státuszra vonatkozó jelentésekkel kapcsolatos fontos információkért és korlátozásokért látogasson el a 23andme.com/test-info/.
weboldalra.