科学者は、いくつかの遺伝病はY染色体に影響を与える遺伝子変異によるものだとしています。 この記事では、Y連鎖性遺伝病が男性のみに影響する理由と、男性不妊の観点からこれらの疾患の影響について探ります。 知っておくべき10の事実はこちら：
1. Y染色体は性決定染色体である
人間は通常、23対からなる46本の染色体を持っています。
人間は通常、23対からなる46本の染色体を持っていますが、そのうちの1本に、性別を決定するX染色体とY染色体が含まれています。 ネッティー・スティーブンスは、1861年生まれのアメリカの遺伝学者で、2種類の性決定染色体を同定しました。 彼女は、オスのミールワームが2種類のユニークな精子を作ることを発見しました。 スティーブンスはこの精子を使って、実験室でミールワームの卵を受精させ、その結果を観察しました。
この性決定染色体は、後にX染色体、Y染色体として知られるようになりました。 Y染色体は、200以上の遺伝子を持っています。
これは、転座として知られるプロセスを通じて、男性に有益で女性に有害な（またはその逆の）遺伝子を分離する進化的反応であったかもしれません。
4.Y染色体は、以前考えられていたよりも男性の健康に大きな役割を果たしている。
最近の研究により、Y染色体は単に性別を決定するだけではなく、隠れた方法で男性の健康に影響を与え、寿命を延ばしたり縮めたりすることさえあることが明らかになりました。 科学者たちは、Y連鎖遺伝子が腫瘍の成長に影響を与え、動脈をきれいに保つのを助け、アミロイドプラークが脳に蓄積するのを防ぐことができることを発見しました。
専門家は、男性の年齢とともにゲノム内でY染色体が減少することを発見しました。 これは、男性が白血病やアルツハイマー病などの疾患を発症する危険性をはらんでいます。 スワイヤー症候群のいくつかのケースはY連鎖性である。
スワイヤー症候群は、性ホルモンの欠乏を引き起こす。 これは、性器の発達に影響を与え、不妊症の原因となります。 科学者たちは、この病気のいくつかの形態を、Y染色体に影響を及ぼす遺伝子変異に起因すると考えています。
Y連鎖性スワイヤー症候群は、しばしば血液検査によって診断されます。 また、Y連鎖性スワイヤー症候群は血液検査で診断されることが多く、低テストステロン、未発達な性器、不妊症が一般的な症状です。
6. Y連鎖遺伝病は男性のみに影響する。
女性には2本のX染色体があり、Y染色体はありませんので、Y連鎖性遺伝病は遺伝しません。
7.女性はY連鎖性遺伝病を持ちません
すでに確立されているように、我々はそれぞれ遺伝子を2コピーずつ持っているのです。 私たちは両親からそれぞれ1つずつ受け継ぎます。 性決定染色体については、女性はX染色体を1本ずつ子孫に伝えます。
XとYを持つのは男性だけで、男性がXとYのどちらの染色体を受け継ぐかで、赤ちゃんの性別が決まります。 Y染色体に病気の原因となる遺伝子の変異がある場合、男性だけがそれを受け継ぐことができます。
Y結合遺伝子の病気は、不妊の原因になります。 専門家は、これらのケースの約半分が男性不妊であるとみなしています。 科学者たちは、これらのケースのうち10件に1件はY染色体不妊によるものであると推定しています。 Y染色体不妊症は、男性2,000人に1人の割合で発生します。
Y染色体不妊症の男性は、精子の数が少ないか少ない以外に明らかな症状がないことが多いですが、精巣が小さくなっていることもあります。 専門医は、細胞遺伝学的検査によってY染色体不妊症を診断します。 この疾患は、精子数が少なくても他の症状がない男性の約10人に1人に見られることが分かっています。
10. Y染色体不妊症はすべての民族の男性に影響を与える可能性があります。
科学者は、日本人男性の最大4分の1がこの障害によって影響を受けるなど、いくつかの民族でY染色体不妊症の割合が増加していることを観察しています。 しかし、すべての民族の男性に発生する可能性があります。
妊娠前のキャリア・スクリーニングは、家族計画を立てているカップルの間でますます一般的になってきています。 医療保険がキャリア・スクリーニングの費用を負担することもよくあります。 遺伝子情報差別禁止法は、健康保険会社が遺伝子スクリーニングの結果を見るよう求めることを違法としており、そのため、保険金や保険料に影響を与えることはできません。
夫婦が妊娠の失敗や妊娠を試みる困難を経験した場合、キャリアスクリーニングはしばしば明確な答えを提供することができます。 遺伝性疾患を抱えていることが判明した場合、遺伝カウンセラーはその意味を説明し、健康な赤ちゃんをこの世に誕生させる可能性を最大限にするための意思決定プロセスを通じて、カップルを導くことができます
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