Co to jest choroba sierpowatokrwinkowa (SCD)?

Choroba sierpowatokrwinkowa jest dziedzicznym zaburzeniem, które wpływa na Twoje czerwone krwinki, wywierając negatywny wpływ na Twoje zdrowie. W SCD, hemoglobina nie jest normalna i nie może łatwo przechodzić przez naczynia krwionośne. Hemoglobina jest białkiem wchodzącym w skład czerwonych krwinek. Jest to substancja, która przenosi tlen we krwi.

Normalne czerwone krwinki są okrągłe i mogą przemieszczać się przez małe naczynia krwionośne w organizmie w celu dostarczenia tlenu. W SCD, zmiana chemiczna w hemoglobinie powoduje tworzenie się długich pręcików. Te sztywne pręciki zmieniają kształt czerwonych krwinek w sierp (który wygląda jak półksiężyc). Krwinki w kształcie sierpa nie przechodzą łatwo przez naczynia krwionośne. Mogą się zatykać lub rozpadać, co również prowadzi do skrócenia czasu życia czerwonych krwinek. Krwinki sierpowate nie żyją tak długo jak normalne krwinki czerwone. Prowadzi to do zwiększonego magazynowania żelaza w wątrobie i sercu, co może potencjalnie spowodować uszkodzenie tych narządów. Uszkodzenia te mogą prowadzić do stanów takich jak niewydolność wątroby, arytmia serca (nieregularne rytmy serca), powiększone serce (kardiomiopatia) i niewydolność serca.

Jak często występuje choroba sierpowatokrwinkowa (SCD)?

SCD wynika z cechy sierpowatokrwinkowej (SCT). Cecha sierpowata występuje, gdy ludzie mają jeden gen kodujący chorobę sierpowatą i jeden gen normalny. Jeśli masz tylko SCT, zazwyczaj nie masz żadnych objawów i nie cierpisz na SCD. Możesz jednak przekazać SCT swoim dzieciom. Jeśli oboje rodzice mają tę cechę, dziecko może być bardziej narażone na pewien rodzaj choroby sierpowatokrwinkowej.

Podczas gdy szacuje się, że w USA jest od 1 miliona do 3 milionów osób, które mają SCT, jest tylko około 100 000 osób z SCD.

Kogo dotyka choroba sierpowatokrwinkowa (SCD)?

Cecha sierpowatokrwinkowa, a zatem SCD, występuje częściej w pewnych grupach etnicznych, w tym u Afroamerykanów, Latynosów, Południowych Azjatów, Południowoeuropejczyków i mieszkańców Bliskiego Wschodu. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 350-400 dzieci afroamerykańskich ma chorobę sierpowatą. Na całym świecie szacuje się, że istnieje 300 milionów ludzi z cechą sierpowatości. Około jedna trzecia tej liczby znajduje się w Afryce Subsaharyjskiej.

Jakie są niektóre powszechne rodzaje choroby sierpowatokrwinkowej?

Choroba sierpowatokrwinkowa to grupa zaburzeń, które wpływają na hemoglobinę, w tym:

• choroba hemoglobiny SS (HbSS).
• Hemoglobina SB+ (beta) talasemia.
• Hemoglobina SB0 (beta-zero) talasemia.
• Hemoglobina SC choroba.
• Hemoglobina SD choroba.
• Hemoglobina SE choroba.
• Choroba hemoglobiny SO.

Co powoduje chorobę sierpowatokrwinkową (SCD)?

SCD jest chorobą dziedziczną. Jest ona spowodowana przez wadliwy gen HBB. Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w którym rodzice osoby z SCD są nosicielami po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak i objawów choroby.

Jakie są objawy choroby sierpowatokrwinkowej (SCD)?

Objawy SCD zaczynają się pojawiać, gdy dziecko ma około czterech do pięciu miesięcy. Zanim to nastąpi, hemoglobina płodowa zatrzymuje czerwone krwinki przed zmianą kształtu (sierpowatość).

Znaki i objawy SCD różnią się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie mają łagodne objawy, podczas gdy inni są często hospitalizowani z powodu poważniejszych powikłań

Znaki i objawy SCD obejmują:

• Ból.
• Anemia może objawiać się zmęczeniem i osłabieniem.
• Puchnięcie i zapalenie stawów.
• Zator krwi w śledzionie lub wątrobie.
• Jaundica (zażółcenie skóry i oczu).

Get useful, pomocne i istotne informacje dotyczące zdrowia i dobrego samopoczucia

enews

.