Mirar sus datos genéticos podría descubrir información que algunas personas encuentran sorprendente. Esta información puede ser relativamente benigna. En otras ocasiones, la información que se obtiene puede tener profundas implicaciones tanto para usted como para su familia. 23andMe no puede proporcionarle una lista exhaustiva de todas las cosas inesperadas que podría descubrir durante su exploración genética, pero en general estas cosas se dividen en cuatro categorías principales.
Resultados de salud | Resultados de ascendencia | Familia | Relaciones
Resultados de salud
Cada uno de nosotros es portador de un gran número de variaciones genéticas – desde diferencias en «letras» individuales de ADN hasta duplicaciones o deleciones que abarcan cromosomas enteros. Nuestros informes de estado de portador* le informan sobre variantes que pueden no afectar a su salud, pero que podrían afectar a la salud de su futura familia. Las pruebas de estado de portador pueden buscar algunas de estas variaciones genéticas que pueden causar enfermedades hereditarias. Ser portador significa que tiene una variante de la enfermedad hereditaria. Los portadores no suelen padecer la enfermedad, pero pueden transmitir la variante a sus hijos. Si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad hereditaria, pueden tener un hijo con la enfermedad. Además, algunos genes están asociados a más de una enfermedad o rasgo. Es posible que descubra que es portador de un gen asociado a varias enfermedades. El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender sus resultados y opciones. Se recomienda antes de realizar las pruebas y también si es portador.
Los Informes de Predisposición* a la Salud de 23andMe le ayudan a conocer cómo su genética puede influir en sus posibilidades de padecer ciertas enfermedades. Esta categoría incluye los Informes de Riesgo Genético para la Salud* y los informes basados en Descubrimientos de Investigación originales de 23andMe que están disponibles exclusivamente para los clientes de 23andMe. Los Informes de Riesgo Genético para la Salud le indican si tiene variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones de salud. Tener una variante concreta vinculada a un mayor riesgo de padecer una enfermedad no significa necesariamente que vaya a desarrollarla. Esto se debe a que otros factores, como el estilo de vida, el entorno y los antecedentes familiares, también pueden afectar al riesgo. Para algunas de estas enfermedades, puede haber opciones de prevención y tratamiento, pero para otras, estas opciones pueden ser limitadas o inexistentes. Enterarse de que tiene un factor de riesgo genético para una enfermedad puede ser difícil y es importante pensar en lo que este tipo de información podría significar para usted.
Le animamos a aprender más para que pueda decidir si las pruebas son adecuadas para usted. Un asesor genético, un profesional sanitario con formación especial en condiciones genéticas, podrá responder a sus preguntas específicas y ayudarle a tomar una decisión informada. Hable con su profesional sanitario o haga clic aquí (este enlace le lleva a la National Society of Genetic Counselors) para buscar un asesor genético cerca de usted.
Resultados de la ascendencia
La información genética también puede indicarle cosas sobre su ascendencia y sus orígenes y, por tanto, sobre su relación con otros grupos de personas de todo el mundo. A veces, esta información confirmará cosas que ya sabe sobre su herencia u orígenes particulares. En otras ocasiones, esta información puede sorprenderle y descubrir que comparte una historia genética con grupos inesperados.
Las personas se sienten de forma diferente ante este tipo de información; algunas se entusiasman con estas nuevas conexiones y otras tardan más tiempo en integrar esta información en su sentido de identidad. Al igual que con gran parte de la información que puede descubrir en su viaje genético, la forma en que esta nueva información le haga sentir dependerá de su punto de vista personal.
Familia
Debido a que nuestros genes forman parte de nuestra herencia familiar, la información genética a veces puede revelar cosas sobre nuestras relaciones biológicas con otros miembros de la familia. En el proceso de conocer su composición genética y compararla con la de otras personas, puede descubrir parientes que hasta ahora desconocía, que podrían ser parientes que ha estado buscando y con los que le entusiasma conectar o parientes (a veces incluso parientes cercanos como hermanos o hermanas) que no sabía que existían. Su perfil genético también puede conducirle a otras ramas distantes de su árbol genealógico.
La información genética también puede revelar que alguien con quien creía estar emparentado no es su pariente biológico. Esto ocurre con mayor frecuencia en el caso de la paternidad, cuando alguien se entera de que su padre biológico no es quien creía que era.
Las personas que han donado esperma u óvulos, o que han sido concebidas por un donante, deben tener en cuenta que participar en la función de parientes por ADN puede revelar relaciones previamente desconocidas, incluyendo la posibilidad de parientes biológicos cercanos (como un padre biológico, un hijo biológico o hermanos). Algunas personas pueden estar dispuestas a explorar nuevas relaciones biológicas y optar por participar en la función de parientes por ADN, mientras que otras pueden desear preservar su anonimato eligiendo no participar en la función de parientes por ADN.
La función de parientes por ADN de 23andMe es una función opcional y requiere que los clientes se registren para acceder a ella. Es una función popular e interactiva que le permite encontrar y conectar con parientes genéticos y ver segmentos de ADN específicos que comparte con ellos. La función Parientes por ADN puede identificar a los parientes de cualquier rama de su árbol genealógico reciente aprovechando los cromosomas autosómicos -los 22 cromosomas que se transmiten desde sus antepasados a ambos lados de su familia- y el cromosoma X.
Relaciones
Dado que la información genética es hereditaria, saber algo sobre su genética también le dice algo sobre sus parientes más cercanos. Su familia puede o no querer conocer esta información, y las relaciones con los demás pueden verse afectadas por el conocimiento de su ADN.
Cada persona tiene diferentes tolerancias y preferencias para aprender información. Puede que un miembro de la familia le sorprenda y prefiera no saber algo que usted considera importante compartir. En otras ocasiones, puede aprender algo sobre usted, su familia, su ascendencia o las asociaciones relacionadas con la salud de su genotipo que preferiría mantener en privado. Es posible que tenga que sopesar el hecho de compartir dicha información con otros miembros de la familia frente a su propio deseo de privacidad, o el deseo de ellos de no saberlo.
Si ha descubierto algo que no había previsto, le sugerimos encarecidamente que revise nuestro recurso Relación inesperada para obtener información sobre cómo empezar a procesar sus resultados.
*La prueba de PGS de 23andMe incluye informes de predisposición a la salud y de estado de portador. Los informes de predisposición a la salud incluyen tanto los informes que cumplen con los requisitos de la FDA de EE.UU. para los riesgos genéticos para la salud como el informe de predisposición a la salud de la diabetes tipo 2 de 23andMe, que se basa en la investigación de 23andMe y no ha sido revisado por la FDA. La prueba utiliza el genotipado cualitativo para detectar determinadas variantes clínicamente relevantes en el ADN genómico de adultos a partir de la saliva con el fin de informar e interpretar los riesgos genéticos para la salud e informar del estado de portador. No pretende diagnosticar ninguna enfermedad. Su origen étnico puede afectar a la relevancia de cada informe y a la interpretación de sus resultados de riesgo genético para la salud. Cada informe de riesgo genético para la salud describe si una persona tiene variantes asociadas con un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, pero no describe el riesgo general de una persona de desarrollar la enfermedad. La prueba no pretende decirle nada sobre su estado de salud actual, ni utilizarse para tomar decisiones médicas, incluyendo si debe o no tomar una medicación, la cantidad de un medicamento que debe tomar, o determinar cualquier tratamiento. Nuestros informes de estado de portador pueden utilizarse para determinar el estado de portador, pero no pueden determinar si tiene dos copias de alguna variante genética. Estos informes de portador no pretenden decirle nada sobre su riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro, la salud de su feto o el riesgo de su hijo recién nacido de desarrollar una enfermedad concreta más adelante. Para determinadas afecciones, proporcionamos un único informe que incluye información tanto sobre el estado de portador como sobre el riesgo genético para la salud. Para obtener información importante y limitaciones relativas a cada informe de riesgo genético para la salud y de estado de portador, visite 23andme.com/test-info/.