Științii atribuie mai multe boli genetice unor mutații genetice care afectează cromozomul Y. Acest articol explorează motivele pentru care bolile genetice legate de Y afectează doar bărbații și impactul acestor tulburări în ceea ce privește infertilitatea masculină. Iată 10 fapte pe care trebuie să le știți:
1. Cromozomii Y sunt cromozomii care determină sexul.
Fiecare om poartă în general 46 de cromozomi constând din 23 de perechi. Una dintre aceste perechi conține cromozomii care ne determină sexul, cromozomii X și Y.
Femeile au doi cromozomi X, unul de la fiecare părinte. Bărbații moștenesc, de asemenea, un cromozom X de la mamele lor, dar un cromozom Y de la tații lor.
2. Nettie Stevens a identificat cele două tipuri de cromozomi care determină sexul.
Născută în 1861, Nettie Maria Stevens a fost un genetician american. Ea a descoperit că viermii de făină masculi produceau două tipuri unice de spermă. Un subset de spermatozoizi purta un cromozom mic și unul purta unul mare.
Stevens a folosit acest spermă pentru a impregna ouă de viermi de făină în laborator, monitorizând rezultatele. A constatat că sperma cu cromozomul mic a produs urmași masculi, în timp ce sperma cu cromozomul mare a produs urmași femele.
Aceste cromozomi care determină sexul au devenit mai târziu cunoscuți sub numele de cromozomii X și Y.
3. Cromozomul Y poartă peste 200 de gene.
Până în prezent, oamenii de știință au identificat mai mult de 200 de gene legate de Y, deși cercetările sunt în curs de desfășurare. Oamenii de știință cred că cromozomii X și Y au evoluat de la o pereche identică de cromozomi în urmă cu aproximativ 160 de milioane de ani.
Este posibil ca acesta să fi fost un răspuns evolutiv care a izolat genele care erau benefice pentru masculi și dăunătoare pentru femele (și invers) printr-un proces cunoscut sub numele de translocație.
4. Cromozomul Y joacă un rol mai mare în sănătatea masculină decât se credea anterior.
Studii recente au dezvăluit că, mai degrabă decât să determine pur și simplu sexul, cromozomul Y influențează sănătatea masculină în moduri ascunse și poate chiar prelungi sau scurta durata de viață. Oamenii de știință au descoperit că genele legate de Y pot afecta creșterea tumorilor, pot ajuta la menținerea arterelor limpezi și pot preveni acumularea plăcii amiloide în creier.
Experții au descoperit că cromozomii Y scad în cadrul genomului pe măsură ce bărbații îmbătrânesc. Acest lucru îi plasează pe bărbați la risc de a dezvolta tulburări precum leucemia și boala Alzheimer.
5. Unele cazuri de sindrom Swyer sunt legate de Y.
Sindromul Swyer provoacă o deficiență a hormonilor sexuali. Acest lucru afectează dezvoltarea organelor sexuale, ducând la infertilitate. Oamenii de știință atribuie unele forme ale bolii unor mutații genetice care afectează cromozomul Y.
Sindromul Swyer legat de Y este adesea diagnosticat prin intermediul unui test de sânge. Testosteronul scăzut, organele sexuale nedezvoltate și problemele de fertilitate sunt simptome comune ale acestei afecțiuni.
6. Bolile genetice legate de Y afectează doar bărbații.
Pentru că femeile au doi cromozomi X și niciun cromozom Y, ele nu pot moșteni afecțiuni genetice legate de Y.
7. Femeile nu pot fi purtătoare de boli genetice legate de Y.
După cum s-a stabilit, fiecare dintre noi poartă două copii ale fiecăreia dintre genele noastre. Moștenim câte o copie de la fiecare dintre părinții noștri. În ceea ce privește cromozomii care ne determină sexul, femelele transmit unul dintre cromozomii lor X fiecăruia dintre urmașii lor. Ele nu pot transmite un cromozom Y, deoarece nu au unul.
Doar bărbații au un X și un Y. Dacă bărbatul transmite un cromozom X sau Y determină sexul copilului. Dacă un cromozom Y este purtător al unei mutații genetice care cauzează o boală, numai un bărbat o poate moșteni.
8. Bolile genetice legate de Y pot cauza infertilitate.
Mutațiile genetice legate de Y pot afecta producția de spermă la bărbații altfel sănătoși.
Experții estimează că până la o cincime din cuplurile de vârstă reproductivă întâmpină probleme în încercarea de a concepe. Specialiștii atribuie aproximativ jumătate din aceste cazuri infertilității masculine. Oamenii de știință estimează că unul din 10 dintre aceste cazuri se datorează infertilității cromozomului Y.
9. Infertilitatea cu cromozomul Y apare la aproximativ unul din 2.000 de bărbați.
Bărbații afectați de infertilitate cu cromozomul Y nu au adesea niciun simptom evident în afară de numărul scăzut sau absent de spermatozoizi, deși pot avea testicule mai mici. Specialiștii diagnostichează infertilitatea cromozomului Y prin teste citogenetice. Se constată că această tulburare apare la aproximativ unul din 10 bărbați care au un număr scăzut de spermatozoizi, dar nu au alte simptome.
10. Infertilitatea cromozomului Y poate afecta bărbații din toate grupurile etnice.
Cercetătorii au observat rate crescute de infertilitate a cromozomului Y la unele etnii, până la un sfert dintre bărbații japonezi fiind afectați de această afecțiune. Cu toate acestea, ea poate apărea la bărbații din toate etniile. Singura modalitate de a determina cu exactitate dacă un bărbat este sau nu purtător al unei tulburări genetice legate de cromozomul Y este prin depistarea purtătorului genetic.
Depistarea pre-concepțională a purtătorului devine din ce în ce mai frecventă în rândul cuplurilor care își planifică o familie. Polițele de asigurare medicală acoperă adesea costul screeningului de purtător. Legea privind nediscriminarea informațiilor genetice (Genetic Information Nondiscrimination Act) face ilegal ca societățile de asigurări de sănătate să ceară să vadă rezultatele screening-ului genetic, astfel încât acestea nu pot afecta acoperirea sau costul primei.
Dacă cuplurile au avut sarcini eșuate sau dificultăți în încercarea de a concepe, screening-ul de purtător poate oferi adesea răspunsuri definitive. Atunci când se descoperă că o persoană este purtătoare a unei afecțiuni genetice, consilierii genetici pot explica implicațiile și pot ghida cuplul prin procesul de luare a deciziilor pentru a-și maximiza șansele de a aduce pe lume propriul copil sănătos.
.