Wissenschaftler führen mehrere Erbkrankheiten auf Genmutationen zurück, die das Y-Chromosom betreffen. In diesem Artikel wird untersucht, warum Y-gebundene Erbkrankheiten nur Männer betreffen und wie sich diese Störungen auf die männliche Unfruchtbarkeit auswirken. Hier sind 10 Fakten, die Sie wissen sollten:
1. Y-Chromosomen sind geschlechtsbestimmende Chromosomen.
Der Mensch trägt im Allgemeinen 46 Chromosomen, die aus 23 Paaren bestehen. Eines dieser Paare enthält unsere geschlechtsbestimmenden X- und Y-Chromosomen.
Frauen haben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. Männchen erben ebenfalls ein X-Chromosom von ihrer Mutter, aber ein Y-Chromosom von ihrem Vater.
2. Nettie Stevens identifizierte die beiden Arten von geschlechtsbestimmenden Chromosomen.
Die 1861 geborene Nettie Maria Stevens war eine amerikanische Genetikerin. Sie fand heraus, dass die männlichen Mehlwürmer zwei einzigartige Arten von Spermien produzierten. Eine Untergruppe von Spermien trug ein kleines Chromosom, die andere ein großes.
Stevens verwendete diese Spermien, um Mehlwurmeier im Labor zu befruchten und die Ergebnisse zu beobachten. Sie stellte fest, dass die Spermien mit dem kleinen Chromosom männliche Nachkommen zeugten, während die Spermien mit dem großen Chromosom weibliche Nachkommen zeugten.
Diese geschlechtsbestimmenden Chromosomen wurden später als X- und Y-Chromosomen bekannt.
3. Das Y-Chromosom trägt mehr als 200 Gene.
Bis heute haben Wissenschaftler mehr als 200 Y-verknüpfte Gene identifiziert, aber die Forschung läuft noch. Wissenschaftler glauben, dass sich X- und Y-Chromosomen vor etwa 160 Millionen Jahren aus einem identischen Chromosomenpaar entwickelt haben.
Dies könnte eine evolutionäre Reaktion gewesen sein, bei der Gene, die für Männer vorteilhaft und für Frauen schädlich waren (und umgekehrt), durch einen als Translokation bekannten Prozess isoliert wurden.
4. Das Y-Chromosom spielt eine größere Rolle für die männliche Gesundheit als bisher angenommen.
Neue Studien haben gezeigt, dass das Y-Chromosom nicht nur das Geschlecht bestimmt, sondern die männliche Gesundheit auf verborgene Weise beeinflusst und sogar die Lebensspanne verlängern oder verkürzen kann. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Y-gebundene Gene das Wachstum von Tumoren beeinflussen, dazu beitragen, dass Arterien frei bleiben, und verhindern, dass sich Amyloid-Plaque im Gehirn bildet.
Experten haben herausgefunden, dass Y-Chromosomen im Genom abnehmen, wenn Männer altern. Dadurch besteht bei Männern das Risiko, an Krankheiten wie Leukämie und Alzheimer zu erkranken.
5. Einige Fälle des Swyer-Syndroms sind Y-gebunden.
Das Swyer-Syndrom verursacht einen Mangel an Sexualhormonen. Dies beeinträchtigt die Entwicklung der Geschlechtsorgane und führt zu Unfruchtbarkeit. Wissenschaftler führen einige Formen der Krankheit auf Genmutationen zurück, die das Y-Chromosom betreffen.
Das Y-gebundene Swyer-Syndrom wird häufig durch einen Bluttest diagnostiziert. Niedriges Testosteron, unterentwickelte Sexualorgane und Fruchtbarkeitsprobleme sind häufige Symptome dieser Erkrankung.
6. Y-gebundene genetische Krankheiten betreffen nur Männer.
Weil Frauen zwei X-Chromosomen und kein Y-Chromosom haben, können sie keine Y-gebundenen Erbkrankheiten vererben.
7. Frauen können keine Y-gebundenen Erbkrankheiten tragen.
Wie bereits festgestellt wurde, trägt jeder von uns zwei Kopien von jedem unserer Gene. Wir erben von jedem unserer Elternteile eine Kopie. Was unsere geschlechtsbestimmenden Chromosomen betrifft, so geben Frauen eines ihrer X-Chromosomen an jeden ihrer Nachkommen weiter. Sie können kein Y-Chromosom weitergeben, weil sie keines haben.
Nur Männer haben ein X und ein Y. Ob der Mann ein X- oder ein Y-Chromosom weitergibt, bestimmt das Geschlecht des Babys. Wenn ein Y-Chromosom eine krankheitsverursachende Genmutation trägt, kann nur ein Mann sie erben.
8. Y-gebundene genetische Krankheiten können Unfruchtbarkeit verursachen.
Y-gebundene Genmutationen können die Spermienproduktion bei ansonsten gesunden Männern beeinträchtigen.
Experten schätzen, dass bis zu einem Fünftel der Paare im fortpflanzungsfähigen Alter Probleme beim Kinderkriegen haben. Fachleute führen etwa die Hälfte dieser Fälle auf männliche Unfruchtbarkeit zurück. Wissenschaftler schätzen, dass einer von 10 dieser Fälle auf Unfruchtbarkeit aufgrund des Y-Chromosoms zurückzuführen ist.
9. Y-Chromosomale Unfruchtbarkeit tritt bei etwa einem von 2.000 Männern auf.
Männer, die von Y-Chromosomaler Unfruchtbarkeit betroffen sind, haben oft keine offensichtlichen Symptome außer einer niedrigen oder fehlenden Spermienzahl, obwohl sie kleinere Hoden haben können. Fachärzte diagnostizieren Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit durch zytogenetische Tests. Die Störung tritt bei etwa einem von 10 Männern auf, die eine geringe Spermienzahl, aber keine anderen Symptome haben.
10. Die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms kann Männer aller ethnischen Gruppen betreffen.
Wissenschaftler haben bei einigen Ethnien erhöhte Raten von Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms beobachtet, wobei bis zu einem Viertel der japanischen Männer von der Störung betroffen sind. Sie kann jedoch bei Männern aller Ethnien auftreten. Die einzige Möglichkeit, genau festzustellen, ob ein Mann Träger einer Y-chromosomalen genetischen Störung ist oder nicht, besteht in einem genetischen Trägerscreening.
Ein Trägerscreening vor der Empfängnis wird von Paaren, die eine Familie planen, immer häufiger durchgeführt. Krankenversicherungen übernehmen häufig die Kosten für ein Trägerscreening. Nach dem Genetic Information Nondiscrimination Act ist es Krankenversicherungen untersagt, die Ergebnisse eines genetischen Screenings anzufordern, so dass sie keinen Einfluss auf den Versicherungsschutz oder die Prämienkosten haben.
Wenn Paare erfolglos schwanger waren oder Schwierigkeiten hatten, schwanger zu werden, kann ein Trägerscreening oft endgültige Antworten liefern. Wenn festgestellt wird, dass eine Person Träger einer genetischen Störung ist, können genetische Berater die Auswirkungen erklären und das Paar durch den Entscheidungsprozess führen, um die Chancen zu maximieren, ein eigenes gesundes Baby auf die Welt zu bringen.