Geettisten tietojesi tarkastelu saattaa paljastaa tietoja, jotka ovat joidenkin mielestä yllättäviä. Nämä tiedot voivat olla suhteellisen hyvänlaatuisia. Toisinaan taas saamillasi tiedoilla voi olla syvällisiä vaikutuksia sekä sinulle että perheellesi. 23andMe ei voi tarjota sinulle tyhjentävää luetteloa kaikista odottamattomista asioista, joita saatat paljastaa geneettisen tutkimuksesi aikana, mutta yleisesti ottaen nämä asiat jakautuvat neljään pääryhmään.

Terveystulokset | Esi-isätulokset | Perhe | Sukulaisuussuhteet

Terveystulokset

Jokainen meistä kantaa mukanaan laajaa määrää geneettisiä variaatioita – yksittäisissä DNA:n ”kirjaimissa” esiintyvistä eroavaisuuksista kokonaisia kromosomeja käsittäviin päällekkäisyyksiin tai poistoihin. Carrier Status* -raporttimme kertovat muunnoksista, jotka eivät ehkä vaikuta terveyteesi, mutta voivat vaikuttaa tulevan perheesi terveyteen. Kantajatestillä voidaan etsiä joitakin näistä geneettisistä variaatioista, jotka voivat aiheuttaa perinnöllisiä sairauksia. Kantajuus tarkoittaa, että sinulla on yksi perinnöllisen sairauden variantti. Kantajilla ei yleensä ole kyseistä sairautta, mutta he voivat siirtää muunnoksen lapsilleen. Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat saman perinnöllisen sairauden kantajia, teillä voi olla lapsi, jolla on kyseinen sairaus. Lisäksi jotkin geenit liittyvät useampaan kuin yhteen sairauteen tai ominaisuuteen. Saatat saada tietää, että olet sellaisen geenin kantaja, joka liittyy useisiin sairauksiin. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia ja vaihtoehtoja. Sitä suositellaan ennen testausta ja myös silloin, jos olet kantaja.

23andMe Health Predisposition* -raportit auttavat sinua oppimaan, miten perimäsi voi vaikuttaa mahdollisuuksiisi sairastua tiettyihin sairauksiin. Tähän luokkaan kuuluvat geneettiset terveysriski*raportit ja alkuperäisiin 23andMe-tutkimuslöydöksiin perustuvat raportit, jotka ovat yksinomaan 23andMe-asiakkaiden saatavilla. Geneettiset terveysriskiraportit kertovat sinulle, onko sinulla geneettisiä variantteja, jotka liittyvät lisääntyneeseen riskiin sairastua tiettyihin terveysongelmiin. Se, että sinulla on tietty variantti, joka liittyy suurempaan riskiin sairastua johonkin sairauteen, ei välttämättä tarkoita, että sairastut kyseiseen sairauteen. Tämä johtuu siitä, että myös muut tekijät, kuten elämäntavat, ympäristö ja sukuhistoria, voivat vaikuttaa riskiin. Joihinkin näistä sairauksista voi olla käytettävissä ennaltaehkäisy- ja hoitovaihtoehtoja, mutta toisissa nämä vaihtoehdot voivat olla rajallisia tai niitä ei ole lainkaan. Tieto siitä, että sinulla on geneettinen riskitekijä jollekin sairaudelle, voi olla vaikea, ja on tärkeää miettiä, mitä tällainen tieto voi merkitä sinulle.

Kannustamme sinua saamaan lisätietoja, jotta voit päättää, sopiiko testaus sinulle. Geneettinen neuvonantaja, geneettisiin sairauksiin erikoistunut terveydenhuollon ammattilainen, pystyy vastaamaan erityiskysymyksiisi ja auttamaan sinua tekemään tietoon perustuvan päätöksen. Keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa tai klikkaa tästä (tämä linkki vie sinut National Society of Genetic Counselors -järjestöön) etsiäksesi geneettisen neuvojan läheltäsi.

Esi-isien tulokset

Geneettiset tiedot voivat myös kertoa sinulle asioita esi-isistäsi ja alkuperästäsi ja siten suhteestasi muihin ihmisryhmiin eri puolilla maailmaa. Joskus nämä tiedot vahvistavat asioita, jotka jo tiedät tietystä perimästäsi tai alkuperästäsi. Toisinaan nämä tiedot saattavat yllättää sinut, ja saatat saada tietää, että sinulla on yhteistä geneettistä historiaa odottamattomien ryhmien kanssa.

Erilaiset ihmiset suhtautuvat tällaiseen tietoon eri tavoin; jotkut ihmiset ovat innoissaan näistä uusista yhteyksistä, ja toisilla taas kestää kauemmin sulauttaa nämä tiedot osaksi minäkuvaansa. Kuten monien muidenkin tietojen kohdalla, joita saatat löytää geneettisellä matkallasi, se, miltä nämä uudet tiedot saavat sinut tuntemaan, riippuu henkilökohtaisesta näkökulmastasi.

Suku

Koska geenimme ovat osa perheemme perintöä, geneettinen tieto voi joskus paljastaa asioita biologisista suhteistamme muihin perheenjäseniin. Tutustuessasi geneettiseen koostumukseesi ja verratessasi sitä muihin saatat löytää sukulaisia, jotka olivat sinulle aiemmin tuntemattomia. nämä voivat olla sukulaisia, joita olet etsinyt ja joihin olet innostunut saamaan yhteyden, tai sukulaisia (joskus jopa lähisukulaisia, kuten veljiä tai siskoja), joiden olemassaolosta et tiennytkään. Geneettinen profiilisi voi myös johdattaa sinut sukupuusi muihin, kaukaisiin haaroihin.

Geneettiset tiedot voivat myös paljastaa, että joku, jonka luulit olevan sukua sinulle, ei olekaan biologinen sukulaisesi. Näin tapahtuu useimmiten isyystapauksissa, joissa joku saa tietää, että hänen biologinen isänsä ei olekaan se, joksi häntä luultiin.

Henkilöiden, jotka ovat luovuttaneet siemennesteen tai munasolun (munasolu(t)) tai jotka ovat itse saaneet lapsensa luovuttajalta, on syytä huomioida, että DNA:n Sukulaiset-toimintoon osallistuminen voi paljastaa aiemmin tuntemattomia sukulaisuussuhteita, mukaan lukien mahdollisia läheisiä biologisia sukulaisuussuhteita (kuten biologinen isä, biologinen lapsi tai sisarukset). Jotkut henkilöt voivat olla avoimia uusien biologisten sukulaissuhteiden tutkimiselle ja päättää osallistua DNA Relatives -ominaisuuteen, kun taas toiset voivat haluta säilyttää anonymiteettinsä valitsemalla olla osallistumatta DNA Relatives -ominaisuuteen.

23andMe DNA Relatives -ominaisuus on valinnainen ominaisuus, ja sen käyttäminen edellyttää, että asiakkaat ilmoittautuvat ominaisuuteen. Se on suosittu, vuorovaikutteinen ominaisuus, jonka avulla voit löytää geneettisiä sukulaisia ja olla yhteydessä heihin sekä nähdä tietyt DNA-segmentit, jotka sinulla on heidän kanssaan yhteisiä. DNA Relatives -ominaisuus voi tunnistaa sukulaisia missä tahansa viimeaikaisen sukupuusi haarassa hyödyntämällä autosomaalisia kromosomeja – 22 kromosomia, jotka periytyvät esivanhemmiltasi molemmin puolin sukuasi – ja X-kromosomia.

Suhteet

Koska geneettinen informaatio on periytyvää, kun tiedät jotakin omasta genetiikastasi, se kertoo myös jotakin lähisukulaisistasi. Perheesi voi haluta tai olla haluamatta tietää tämän tiedon, ja DNA:n oppiminen voi vaikuttaa suhteisiin muiden kanssa.

Kaikilla ihmisillä on erilainen sietokyky ja mieltymykset tiedon oppimiseen. Saatat yllättyä perheenjäsenestä, joka ei haluaisi tietää jotain sellaista, jonka jakaminen on mielestäsi tärkeää. Toisinaan saatat saada tietää jotain itsestäsi, perheestäsi, syntyperästäsi tai terveyteen liittyvistä yhteyksistä genotyyppiisi, jonka haluaisit mieluummin pitää salassa. Saatat joutua punnitsemaan tällaisten tietojen jakamista muiden perheenjäsenten kanssa omaa yksityisyydenhaluasi vastaan – tai heidän haluaan olla tietämättä.

Jos olet havainnut jotakin, mitä et osannut odottaa, suosittelemme, että tutustut odottamattomia suhteita koskevaan resurssiimme, josta saat tietoa siitä, miten voit aloittaa tuloksiesi käsittelyn.

*23andMe:n PGS-testiin sisältyy raportteja terveydellisestä taipumuksesta ja kantajuudesta. Terveysalttiusraportit sisältävät sekä raportteja, jotka täyttävät Yhdysvaltain FDA:n vaatimukset geneettisten terveysriskien osalta, että 23andMe:n tyypin 2 diabeteksen terveysalttiusraportin, joka perustuu 23andMe:n tutkimukseen ja jota FDA ei ole tarkistanut. Testissä käytetään kvalitatiivista genotyypitystä tiettyjen kliinisesti merkityksellisten varianttien havaitsemiseksi aikuisten syljestä peräisin olevasta genomisesta DNA:sta geneettisten terveysriskien raportointia ja tulkintaa sekä kantajuuden raportointia varten. Sitä ei ole tarkoitettu minkään sairauden diagnosointiin. Etnisyytesi voi vaikuttaa kunkin raportin merkityksellisyyteen ja siihen, miten geneettisen terveysriskin tuloksia tulkitaan. Jokaisessa geneettisen terveysriskin raportissa kuvataan, onko henkilöllä variantteja, jotka liittyvät suurempaan riskiin sairastua johonkin sairauteen, mutta siinä ei kuvata henkilön yleistä riskiä sairastua kyseiseen sairauteen. Testin ei ole tarkoitus kertoa sinulle mitään tämänhetkisestä terveydentilastasi tai käyttää sitä lääketieteellisten päätösten tekemiseen, mukaan lukien se, pitäisikö sinun ottaa lääkettä, kuinka paljon lääkettä sinun pitäisi ottaa tai määrittää jokin hoito. Kantajuusraporttejamme voidaan käyttää kantajuusaseman määrittämiseen, mutta niillä ei voida määrittää, onko sinulla kaksi kopiota jostakin geneettisestä variantista. Näiden kantajaraporttien tarkoituksena ei ole kertoa mitään riskistäsi sairastua johonkin sairauteen tulevaisuudessa, sikiösi terveydestä tai vastasyntyneen lapsesi riskistä sairastua tiettyyn sairauteen myöhemmin elämässään. Tiettyjen sairauksien osalta tarjoamme yhden raportin, joka sisältää tietoa sekä kantajuudesta että geneettisestä terveysriskistä. Kutakin geneettistä terveysriski- ja kantajuusraporttia koskevat tärkeät tiedot ja rajoitukset löytyvät osoitteesta 23andme.com/test-info/.

.